HÉRÉDITÉ FAMILIALE

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Hérédité mendélienne en pathologie humaine »  : […] Le mode de transmission est directement corrélé à la notion de risque familial . Les généalogies et la génétique des populations permettent parfois de retrouver des caractères génétiques transmis dans les lignages ou fréquents dans certains isolats. […] Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les enzymopathies »  : […] C'est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d'Oxford, Archibald Garrod, fait la corrélation entre « maladie », «  enzyme » et « génétique ». Il observe dans diverses familles la fréquence de l'alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement rapide des urines à l'air). Il constate la distribution familiale de cette affection et sa haute fréquence en cas de mariag […] Lire la suite

MALADIES RARES

  • Écrit par 
  • Bernard BARATAUD
  •  • 2 061 mots

Dans le chapitre « L'errance diagnostique »  : […] Les spécialistes des maladies rares, les patients et les associations dénoncent très fortement les délais excessifs qui séparent l'apparition des premiers symptômes de l'établissement du diagnostic. Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès, ainsi que des naissances d'enfants handicapés par ces maladies h […] Lire la suite

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Étiologie »  : […] Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies. Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent. Le […] Lire la suite

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Méthodologie »  : […] Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité ), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas. Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromoso […] Lire la suite

MITOCHONDRIES

  • Écrit par 
  • Roger DURAND
  •  • 10 941 mots
  •  • 20 médias

Dans le chapitre « Les mutations et leurs conséquences pathologiques »  : […] L'ADNmt est particulièrement sensible aux agents mutagènes (de dix à vingt fois plus que l'ADN nucléaire). Il est peu protégé par des protéines et la matrice mitochondriale accumule facilement les cations ou anions mutagènes en raison de la présence du gradient de potentiel électrochimique de part et d'autre de la membrane interne. Par ailleurs, les accidents survenant au moment de la réplication […] Lire la suite

SUICIDE ET CONDUITES SUICIDAIRES

  • Écrit par 
  • Fabrice JOLLANT
  •  • 5 948 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Facteurs de vulnérabilité »  : […] Les facteurs de vulnérabilité sont les problèmes développementaux (maltraitances dans l’enfance, problèmes obstétricaux), certains traits (impulsifs, agressifs, pessimistes) et troubles de la personnalité (notamment borderline et antisociale), les affections cérébrales ayant des conséquences au long cours, des antécédents personnels ou familiaux de tentative de suicide ou de suicide… Les maltrait […] Lire la suite


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Hérédité autosomique récessive

dessin : Hérédité autosomique récessive

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Union entre deux sujets hétérozygotes pour un gène pathologique récessif (en rouge) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria

dessin : Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria

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Le statut de vectrice d'hémophilie de la reine Victoria a entraîné l'apparition d'enfants atteints d'hémophilie dans les familles royales du Royaume-Uni, de Russie et d'Espagne, donnée qui n'a pas été sans influence sur l'histoire de l'Europe dans la première moitié du XXe... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria

Hérédité familiale : la descendance de la reine Victoria
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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