HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES

ACATALASIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 148 mots

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient sur deux présentant des symptômes, marqués par des […] Lire la suite

ALCAPTONURIE

  • Écrit par 
  • Jacques HANOUNE
  •  • 382 mots

Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et […] Lire la suite

ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 191 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particulier le foie et le muscle cardiaque. Les enfants at […] Lire la suite

ANIMAUX MODÈLES, biologie

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 6 309 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Animaux modèles de maladies humaines ?  »  : […] Dans le cadre nouveau dessiné par la capacité de modifier à volonté le génome des souris, d'y créer des mutations ciblées et d'introduire de nouveaux gènes étrangers, se développe alors une problématique originale, celle de la « souris modèle de maladies humaines » et non plus seulement outil pour l'étude de maladies humaines. De l'animal expérimental certes modèle mais métaphore de l'humain, on […] Lire la suite

AQUAPORINES

  • Écrit par 
  • Pierre LASZLO
  •  • 2 340 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Structure et fonction de l'aquaporine-1 »  : […] Sans entrer davantage dans les détails, la protéine AQP1 s'ancre dans les membranes cellulaires par six pieux, formés principalement d'hélices α, placées grosso modo en parallèle, perpendiculairement à la surface de la membrane. De plus, la structure de cette AQP1, en sa disposition membranaire, ménage un pore suivant l'axe. La forme d'ensemble de cette cavité la fit qualifier d'emblée de « sabli […] Lire la suite

ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION (AMP) ou PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE (PMA)

  • Écrit par 
  • René FRYDMAN
  •  • 7 647 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Techniques particulières associées à l’A.M.P. »  : […] Les techniques mises au point dans le cadre de l’A.M.P. permettent également de répondre à certaines demandes. Ainsi, le diagnostic génétique préimplantatoire permet, à partir du prélèvement d’une ou de 2 cellules embryonnaires d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, de déterminer si l’embryon est atteint d’une maladie génétique. Strictement encadré en France, il est indiqué uniquement qu […] Lire la suite

AUTISME

  • Écrit par 
  • Jacques HOCHMANN
  •  • 3 356 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Deux types de causalité ? »  : […] Dans la majorité des cas, l'examen neurologique est négatif. Devant l'adhésion auto-calmante à des intérêts restreints et à des mouvements stéréotypés, devant la fascination par des formes évanescentes, on a alors supposé que la façade autistique protégeait des sujets, contre un arrière-plan d'angoisses intenses, en les mettant à distance. Face à des autistes sans langage, on ne pouvait faire que […] Lire la suite

BIOCHIMIE

  • Écrit par 
  • Pierre KAMOUN
  •  • 3 873 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Biologie moléculaire »  : […] La biologie moléculaire est, parmi toutes les branches de la biochimie, celle dont l'expansion est actuellement la plus rapide. Elle s'identifie à l'ensemble des réactions qui permettent l'expression et la transmission du message génétique. C'est donc la biochimie de l' ADN, qui est le vecteur de l'information génétique. L'ADN est connu depuis 1869, mais ce n'est qu'en 1944 qu'Avery, Mac Leod et […] Lire la suite

BIOTECHNOLOGIES

  • Écrit par 
  • Pierre TAMBOURIN
  •  • 5 346 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « L'essor des biotechnologies »  : […] Trois bouleversements sont à l'origine de l'essor des biotechnologies modernes : le développement d'outils moléculaires très performants ; l'explosion des connaissances dans le domaine de la génétique ; et, enfin, l'accumulation de données biologiques issues des vastes programmes internationaux de séquençage des génomes (génomique) . Les outils moléculaires du génie génétique (enzymes de restric […] Lire la suite

CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par 
  • Maurice TUBIANA
  •  • 14 709 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Causes génétiques des cancers »  : […] On a depuis plus d'un demi-siècle montré l'existence de facteurs génétiques dans les cancers de la souris, puisque d'une lignée pure à l'autre la fréquence des divers types de cancer varie notablement. L'existence de facteurs héréditaires chez l'homme a longtemps fait l'objet de controverses, mais la situation est maintenant plus claire. Des facteurs héréditaires directs peuvent être incriminés […] Lire la suite

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Maladies chromosomiques et diagnostic prénatal »  : […] Les progrès de la cytogénétique ont également été remarquables dans le domaine des échecs de la reproduction. En effet, ce chapitre de la pathologie longtemps méconnu et mal compris se développe depuis que l'on sait que deux tiers des avortements spontanés précoces sont liés à des anomalies chromosomiques survenues pendant la formation des gamètes et les divisions cellulaires suivantes. Après pon […] Lire la suite

CHORÉES

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 820 mots

On appelle « mouvement choréique » un mouvement spontané, obéissant aux synergies musculaires normales, mais échappant au contrôle de la volonté. Le caractère « gratuit » de cet acte moteur, qui se produit brusquement et de manière incohérente chez le sujet éveillé, rend le comportement de celui-ci surprenant et insolite. La cause de ce trouble pathologique est attribuée à des anomalies dans la ré […] Lire la suite

COLLAGÈNE

  • Écrit par 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 3 423 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Pathologie du collagène »  : […] De nombreuses « erreurs » sont connues au cours de la biosynthèse du collagène. Les découvertes récentes dans le domaine de sa structure et de sa biosynthèse ont aussi abouti à la description d'une pathologie très riche du collagène, pathologie qui comprend les maladies héréditaires (ostéogenèse imparfaite) et aussi les maladies acquises (scorbut, par exemple). Ainsi, une des maladies les plus fr […] Lire la suite

CRANIOSYNOSTOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 440 mots

La craniosynostose ou craniostose est une déformation du crâne, parfois accompagnée d'autres anomalies, qui résulte de la fusion prématurée des os du crâne. Ce défaut est cinq fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et semble se transmettre sur le mode autosomique récessif. Normalement, les os de la voûte cranienne se développent en réponse à l'augmentation de la pression exercée par l […] Lire la suite

CUTIS LAXA

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 121 mots

Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s'accompagner d'un nez en crochet avec des narines ouvertes vers l'extérieu […] Lire la suite

DALTONISME

  • Écrit par 
  • Philippe LANTHONY
  •  • 1 590 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Hérédité du daltonisme »  : […] La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'un seul chromosome X, le gène est en simple exempl […] Lire la suite

DÉFICIENCES MENTALES

  • Écrit par 
  • Bernard GIBELLO
  •  • 3 791 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Étiologie  »  : […] Dans de nombreux cas, on ignore l'étiologie des déficiences mentales. Schématiquement, les causes organiques connues peuvent être classées en cinq groupes. Les causes héréditaires , dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et […] Lire la suite

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 233 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules r […] Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies »  : […] Elles sont fixées, non évolutives. Si le chirurgien n'intervient pas, une fissure de la lèvre et du palais (bec-de-lièvre), une imperforation de l'anus ne guériront pas spontanément. Leurs conséquences à long terme (troubles esthétiques et de la phonation dans le premier cas) ou à court terme (occlusion intestinale dans le second cas) sont en quelque sorte mécaniques, inéluctables. Dans l'espèce h […] Lire la suite

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

  • Écrit par 
  • Dominique DORMONT
  •  • 6 588 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Le syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker »  : […] Le syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker est une affection familiale apparaissant entre trente et quarante-cinq ans, essentiellement caractérisée par une ataxie cérébelleuse (signe prédominant), des troubles de la déglutition et de la phonation. Cette maladie évolue vers un état grabataire et une démence. La durée totale de la maladie est variable et peut excéder cinquante mois. Tout comme po […] Lire la suite

ÉPILEPSIE

  • Écrit par 
  • Henri GASTAUT, 
  • François MIKOL
  •  • 6 179 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Épilepsies symptomatiques »  : […] Elles relèvent d'une cause précise, focale ou diffuse, évolutive ou non, même s'il existe parfois un facteur héréditaire ; en sont exclues les crises occasionnelles, contemporaines d'un trouble métabolique, d'une infection à la période aiguë ou d'un traumatisme crânien récent ne présentant pas la récurrence inhérente à la définition de l'épilepsie. Les troubles du développement embryonnaire du c […] Lire la suite

EUGÉNISME

  • Écrit par 
  • André PICHOT, 
  • Jacques TESTART
  • , Universalis
  •  • 4 941 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'ère des applications »  : […] Hormis quelques castrations « sauvages » de malades et de délinquants aux États-Unis et en Suisse dans les années 1880-1890, l'eugénisme resta balbutiant jusqu'au début du xx e  siècle, moment où le développement de la génétique (entre 1900 et 1915) et son articulation au darwinisme lui donnèrent une sorte de caution scientifique et le rendirent crédible. C'est seulement alors qu'il passa du domai […] Lire la suite

FABRY MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 187 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de l […] Lire la suite

FER - Rôle biologique du fer

  • Écrit par 
  • Carole BEAUMONT
  •  • 4 717 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Régulation de l'hepcidine par le fer »  : […] Lorsqu'il y a une augmentation des réserves en fer, la synthèse d'hepcidine est augmentée par des mécanismes complexes. Le pourcentage de saturation de la transferrine joue un rôle important dans la signalisation entre l'absorption intestinale et le foie. Les protéines HFE et une isoforme du récepteur à la transferrine spécifiquement exprimée dans le foie (RTf2), toutes deux exposées à la surface […] Lire la suite

FIVETE (fécondation in vitro et transfert d'embryon)

  • Écrit par 
  • Jean COHEN
  •  • 3 526 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Diagnostic préimplantatoire »  : […] Il est possible d'extraire un ou deux blastomères d'un embryon sans compromettre son développement ultérieur. Les techniques actuelles de la biologie moléculaire permettent, par amplification (PCR : polymerase chain reaction ), la production d'un grand nombre de copies d'une séquence spécifique d'ADN. Bien que la technique soit d'application délicate, on sait révéler la présence, dans un seul blas […] Lire la suite

FORBES MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glyc […] Lire la suite

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans l […] Lire la suite

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
  •  • 25 812 mots
  •  • 33 médias

Dans le chapitre « Génie génétique et médecine »  : […] Les buts de l'application à la médecine du génie génétique peuvent être résumés en quatre mots : connaître, dépister, produire et guérir. Connaître la structure d'un gène, ou d'un messager, permet de déduire la séquence en acides aminés de la protéine pour laquelle ils codent, d'en prévoir souvent la fonction et d'étudier sa localisation. Il faut savoir, en effet, qu'il est maintenant toujours […] Lire la suite

ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par 
  • Jean-Hugues DÉCHAUX
  •  • 6 468 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « La recherche sur l’édition du génome humain »  : […] Le premier essai de thérapie génique chez l’homme remonte à 1990 aux États-Unis sur des patients atteints de cancer. Dans les années 2000, les essais thérapeutiques se multiplient, y compris en Europe, mais il ne s’agit pas encore d’édition du génome, la thérapie consistant à insérer une copie fonctionnelle du gène déficient dans l’ADN du malade. Ce traitement par transfert de gène permet de stop […] Lire la suite

GÉNOMIQUE - Théorie et applications

  • Écrit par 
  • Louis-Marie HOUDEBINE
  •  • 4 030 mots

Dans le chapitre « La sélection génétique et le diagnostic génétique »  : […] Le caractère très polymorphe des microsatellites et leur fréquence dans les génomes permettent en principe d'établir des corrélations entre la longueur d'un microsatellite dans un site chromosomal donné et un caractère biologique bien défini de l'organisme. Lorsque de telles corrélations sont établies à partir d'un certain nombre d'individus, il devient possible de procéder à une sélection sans q […] Lire la suite

GÉNOMIQUE - La transgenèse

  • Écrit par 
  • Pascale BRIAND
  •  • 7 278 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Problème des empreintes parentales »  : […] Le mode de transmission de plusieurs maladies (certaines formes de myotonies musculaires, de maladie de Huntington ou l'apparition des moles hydatiformes...) est systématiquement paternel ou maternel, alors que le gène affecté ne se trouve pas sur un chromosome sexuel mais sur un autosome. L'origine de ce phénomène tient au fait que certains gènes subissent des modifications différentes (méthylati […] Lire la suite

GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 179 mots

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le foie. Ce défaut entraîn […] Lire la suite

GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 553 mots

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène . On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impliquent le foie et celles qui impliquent le muscle strié. Da […] Lire la suite

GOUTTE MALADIE

  • Écrit par 
  • Antoine RYCKEWAERT
  •  • 3 135 mots

Dans le chapitre « Causes et mécanismes de l'hyperuricémie »  : […] Dans quelques cas, l'hyperuricémie est la conséquence d'autres maladies, comme l'insuffisance rénale ou diverses maladies du sang ; elle résulte parfois de l'entrave que certains médicaments, notamment les diurétiques, apportent à l'élimination urinaire de l'acide urique. La goutte qui peut en être la conséquence est dite secondaire. Assez souvent, la suralimentation concourt à l'hyperuricémie : e […] Lire la suite

HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 211 mots

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du tubule rénal, qui réabsorbe normalement le tryptoph […] Lire la suite

HÉMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD, 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 8 445 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'inné et l'acquis »  : […] L'hématologie géographique est aussi une méthode, en quelque sorte un outil, permettant d'étudier l'un des problèmes fondamentaux de la biologie et de la médecine. Quelques exemples en témoigneront : 1. Dans certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme […] Lire la suite

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 559 mots

Dans le chapitre «  Autres surcharges en fer d'origine génétique »  : […] L'hémochromatose juvénile (dite HFE-2) est rare et touche l'homme et la femme jeunes avant 30 ans. La symptomatologie est nette. Le pronostic est dominé par l'atteinte cardiaque. Deux anomalies génétiques ont été identifiées : l'une porte sur le chromosome 1, l'autre est une mutation du gène de l'hepcidine (A. Roetto et al.). La mutation du gène récepteur de la transferrine 2 (HFE-3) est une aff […] Lire la suite

HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par 
  • Michel COHEN-SOLAL, 
  • Jean-Claude DREYFUS
  •  • 3 864 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Hémoglobines anormales »  : […] Six cents hémoglobines anormales ayant été individualisées, leur nomenclature pose un problème difficile. Les chaînes de globine sont symbolisées par des lettres grecques affectées d'un exposant qui correspond, soit à l'hémoglobine normale, soit à l'hémoglobine anormale. Lorsque la nature de l'anomalie a été précisée, l'exposant indique le rang et le nom de l' acide aminé substitué dans la chaîne […] Lire la suite

HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 244 mots

L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, hémoglobinurie en cas de lyse massive. Secondairement apparaîtra la régénération globulaire : élévation des réticulocytes du sang c […] Lire la suite

HÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Édith FRESSINAUD, 
  • Dominique MEYER
  •  • 4 269 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie »  : […] Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples. Le clonage du gène du facteur IX par Choo et ses collaborateurs en 1982 et celui du facteur VIII par Gitschier et ses collaborateurs en 1984 ont permis, […] Lire la suite

HÉMORRAGIES

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre SOULIER
  • , Universalis
  •  • 4 292 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Déficit congénital de la coagulation »  : […] L' hémophilie représente le type des syndromes hémorragiques constitutionnels par défaut congénital d'un facteur de coagulation. Tare récessive liée au sexe, elle frappe les sujets masculins et se transmet par les femmes qui sont cliniquement indemnes. Biologiquement, on distingue deux types d'hémophilie : l'hémophilie A (85 p. 100 des cas), due à un défaut de facteur VIII, et l'hémophilie B, du […] Lire la suite

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Hérédité dominante autosomique »  : […] Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la province canadienne du Québec, l'origine de la maladie a pu être retracée : elle a été introduite par […] Lire la suite

HERS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 153 mots

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure […] Lire la suite

HISTOCOMPATIBILITÉ

  • Écrit par 
  • Jean DAUSSET, 
  • David GRAUSZ
  •  • 4 807 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « En médecine préventive et même prédictive »  : […] Une contribution importante à la médecine moderne a été l'association de nombreuses maladies avec des antigènes HLA . La spondylarthrite ankylosante est plus fréquente chez les hommes (que chez les femmes), surtout s'ils possèdent l'antigène B27 (augmentation du risque par un facteur de 600 environ). Pour les autres affections, l'association est moins étroite, et le risque n'est guère multiplié q […] Lire la suite

HORLOGES BIOLOGIQUES

  • Écrit par 
  • Catherine BLAIS, 
  • François ROUYER
  •  • 3 318 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Horloge et troubles du sommeil »  : […] L'être humain possède les mêmes gènes d'horloge que la souris, et ceux-ci fonctionnent de manière similaire. Le premier défaut génétique associé à un syndrome perturbant les cycles veille-sommeil a été mis en évidence en 2001 . Le « syndrome familial de phase de sommeil avancée » (FASPS) est caractérisé par un endormissement en début de soirée et un réveil à l'aube (vers 4 heures du matin), le so […] Lire la suite

HORMONES

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Yves-Alain FONTAINE, 
  • René LAFONT, 
  • Jacques YOUNG
  • , Universalis
  •  • 14 342 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Défauts génétiques des récepteurs nucléaires impliqués en pathologie »  : […] La plus spectaculaire des maladies génétiques liées à l'anomalie d'un récepteur nucléaire est celle qu'on appelait syndrome de féminisation testiculaire, bien que la dénomination de syndrome d'insensibilité aux androgènes soit plus appropriée. Il s'agit de patients génétiquement mâles (caryotype XY) mais présentant un aspect féminin. La maladie se révèle après la puberté par l'absence de règles […] Lire la suite

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge de vingt ans. Elle se caractérise par u […] Lire la suite

HUNTINGTON MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Corinne TUTIN
  •  • 499 mots

La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître les sujets prédisposés au sein des familles. Cette affection était considérée comme incurable. En décemb […] Lire la suite

HURLER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 357 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave. L'affection commence à se man […] Lire la suite

HYPERTENSION

  • Écrit par 
  • Xavier JEUNEMAITRE, 
  • Jacques JULIEN, 
  • Jean-Baptiste MICHEL
  •  • 6 793 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Les formes rares mendéliennes d'HTA »  : […] Bien qu'elles ne soient responsables que d'un faible pourcentage des hypertendus, l'étude de ces formes a permis une avancée considérable dans la compréhension moléculaire du déterminisme génétique de l'HTA. L'identification moléculaire de trois d'entre elles s'est faite entre 1992 et 1995. L'hyperaldostéronisme suppressible par la dexaméthasone associe une hypertension précoce, souvent apparue a […] Lire la suite

IMMUNOPATHIES

  • Écrit par 
  • Jean-François BACH, 
  • Jean-Claude BROUET, 
  • Claude GRISCELLI, 
  • Pierre VERROUST, 
  • Guy-André VOISIN
  •  • 11 761 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Anomalies qualitatives des polynucléaires »  : […] Depuis la description de la granulomatose septique chronique, plusieurs autres anomalies granulocytaires distinctes sont décrites, certaines répondant à un défaut enzymatique précis, d'autres liées à une anomalie fonctionnelle de mécanisme encore non éclairci. –  Granulomatose septique chronique . La granulomatose septique chronique est une affection transmise selon le mode récessif lié au sexe o […] Lire la suite

LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 264 mots

Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922). Le syndrome associe, de manière variable, plusieurs anomalies dont les plus fréquentes sont les suivantes : obésité (83 p. 100 des cas) ; déficience mentale (80 p. 100) ; polydactylie, syndactylie (75 p. 100) ; rétinite pigmen […] Lire la suite

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 214 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. En […] Lire la suite

LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 491 mots

Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle varie de 1 à 5 cas pour 1 000 naissances selon les ré […] Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Prévention et thérapeutique »  : […] La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus : – la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ; – le diagnostic prénatal moléculaire ; d'abord effectué dans des cellul […] Lire la suite

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par 
  • Nathalie CARTIER-LACAVE, 
  • Caroline SEVIN
  •  • 4 601 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Maladies neurodégénératives de l'enfant et de l'adulte jeune »  : […] Les MND sont le plus souvent des pathologies de la personne âgée, survenant de manière sporadique même si de rares formes familiales existent. Lorsque la dégénérescence neuronale survient chez l'adulte jeune, l'enfant ou le nourrisson, elle est la conséquence de maladies héréditaires, transmises sur le mode le plus souvent récessif, mais aussi dominant ou lié au chromosome X. Bien que différentes […] Lire la suite

MALADIES RARES

  • Écrit par 
  • Bernard BARATAUD
  •  • 2 061 mots

Dans le chapitre « Un développement progressif des stratégies »  : […] La recherche et le traitement des maladies génétiques rares sont totalement conditionnés par la collecte de l'ADN des patients sous forme de panels destinés à la recherche des gènes responsables. Ces gènes une fois découverts permettent le diagnostic de la maladie, le diagnostic pré-natal, le conseil génétique, le diagnostic pré-implantatoire. L'ensemble des connaissances alors disponibles permet […] Lire la suite

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du système nerveux central »  : […] L' anencéphalie est caractérisée par une absence presque complète de cerveau. Elle entraîne rapidement la mort de l'enfant. La fréquence varie sensiblement selon les régions géographiques. Elle est de l'ordre de 1 cas pour 2 000 naissances. La cause de l'anencéphalie est mal connue. On a décrit des cas d'anencéphalie familiale. Le spina bifida est souvent associé à l'anencéphalie, soit chez un m […] Lire la suite

MARFAN MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 379 mots

Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire. Les sujets atteints sont de grande taille, avec des membres longs et minces ; les doigts sont longs et effilés (arachnodactyl […] Lire la suite

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 173 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. Des modifications oculaires, avec une o […] Lire la suite

McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculaire est alors totalement dépendante de la disponibil […] Lire la suite

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Champ d'application actuel de la médecine prédictive »  : […] De plus en plus de spécialités médicales et de maladies sont aujourd'hui directement concernées par l'approche génétique. C'est, par exemple, le cas de la cardiologie en dépit du fait que cette discipline médicale ait été plus lente que d'autres à intégrer les outils de la génétique moléculaire. « Ce sont les cardiomyopathies, et plus spécifiquement les cardiomyopathies hypertrophiques, qui ont o […] Lire la suite

MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 250 mots

La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est incapable. Différents catalyseurs organiques permettent normalement de maintenir l'hémoglobine sous sa forme réduite. La […] Lire la suite

MITOCHONDRIES

  • Écrit par 
  • Roger DURAND
  •  • 10 941 mots
  •  • 20 médias

Dans le chapitre « Les mutations et leurs conséquences pathologiques »  : […] L'ADNmt est particulièrement sensible aux agents mutagènes (de dix à vingt fois plus que l'ADN nucléaire). Il est peu protégé par des protéines et la matrice mitochondriale accumule facilement les cations ou anions mutagènes en raison de la présence du gradient de potentiel électrochimique de part et d'autre de la membrane interne. Par ailleurs, les accidents survenant au moment de la réplication […] Lire la suite

MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 164 mots

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement pendant la croissance osseuse jusqu'à la fin de l'adolescence. Les corps vertébraux sont cunéifor […] Lire la suite

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par 
  • Gabriel BELLON, 
  • Robert GILLY, 
  • Georges SIMON
  •  • 3 133 mots

La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif autosomique : défaut génétique non dominant (récessif) via un chromosome […] Lire la suite

MUSCLES

  • Écrit par 
  • Jean RAIMBAULT, 
  • Bernard SWYNGHEDAUW
  •  • 12 918 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les myopathies »  : […] À vrai dire, le terme de myopathie prête quelque peu à équivoque. Pour les auteurs anglo-saxons, il est généralement pris dans son sens étymologique, c'est-à-dire qu'il recouvre toute la pathologie des muscles quelle qu'en soit l'étiologie. Les auteurs français, au contraire, lui donnent habituellement une signification trop restrictive, réservée aux seules affections qui se traduisent par une dé […] Lire la suite

MYOPATHIES

  • Écrit par 
  • Gisèle BONNE, 
  • Valérie DECOSTRE, 
  • Anne LOMBÈS
  •  • 4 234 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Étape 1 : Description clinique d'une myopathie »  : […] 1966 . Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse musculaire lentement progressive des muscles du bras et des jambes et 3) une atteinte cardi […] Lire la suite

NEUROLOGIE

  • Écrit par 
  • Raymond HOUDART, 
  • Hubert MAMO, 
  • Jean MÉTELLUS
  • , Universalis
  •  • 30 238 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre « Les maladies familiales »  : […] Il existe un nombre relativement important de maladies familiales touchant électivement le système nerveux. La plupart d'entre elles peuvent être rattachées aux affections dégénératives, d'autres font partie des malformations, d'autres enfin forment un groupe un peu particulier qu'on appelle les « dysplasies à tendance blastomateuse » en raison de la fréquence des tumeurs survenant au cours de le […] Lire la suite

NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 252 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration b […] Lire la suite

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 449 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à une instabilité chromosomique spontanée ou induite »  : […] Parmi les syndromes héréditaires liés à une instabilité chromosomique « spontanée », trois maladies ont été particulièrement bien analysées : syndrome de Bloom, anémie de Fanconi et ataxie-télangiectasie. L'ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie non liée au sexe, transmise de façon récessive, caractérisée par une sensibilité particulière aux radiations ionisantes. L'incidence est de l'ordre d […] Lire la suite

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 193 mots

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose. 1956 V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S). 1959 V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies. 1960 M. Perutz : structure tridimensionnelle de l'hémoglobine (cristallographie de rayons X). 1968 M. Perutz et H. Lehmann : prem […] Lire la suite

PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par 
  • Véronique BARRIEL
  •  • 4 885 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « PCR et diagnostic médical »  : […] La PCR est très utilisée à des fins de diagnostic médical, et cela de différentes manières. Elle permet de déceler la présence d'organismes, pathogènes ou non – parasite, bactérie ou virus –, dans un fluide biologique ou un prélèvement quelconque. En effet, la contamination par des micro-organismes infectieux se traduit obligatoirement par la présence du matériel génétique de ces derniers (ADN ou […] Lire la suite

PEAU

  • Écrit par 
  • Louis DUBERTRET
  •  • 8 222 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Le derme »  : […] Le derme est responsable de la résistance et de la souplesse de la peau. Le cuir est fabriqué à partir du derme des animaux. Le derme est un tissu fibreux composé principalement de collagène et de fibres élastiques synthétisées et sécrétées par des cellules spécialisées, les fibroblastes. Il existe de nombreux types de collagènes. Le type I prédomine dans le derme moyen, le type III dans la peau f […] Lire la suite

POMPE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il […] Lire la suite

PORPHYRINES

  • Écrit par 
  • Alfred GAJDOS
  •  • 3 196 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre «  Les porphyries »  : […] Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants. […] Lire la suite

PROGRAMME GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Corinne ABBADIE
  •  • 8 008 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'ambiguïté de la notion de programme »  : […] La notion de programme génétique a été proposée dans les années 1970 afin de conceptualiser ce que l'on commençait tout juste à comprendre des mécanismes moléculaires régissant la différenciation cellulaire et le développement embryonnaire. Elle a émergé bien sûr des grandes découvertes de la biologie moléculaire, de la biochimie et de la génétique, mais aussi des concepts et techniques utilisés e […] Lire la suite

PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 241 mots

Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons sur le visage, le cou et parfois au niveau du creux axillaire, de l'abdomen et de l'aine. La perte de l'élast […] Lire la suite

PSYCHOSE MANIACO-DÉPRESSIVE (histoire du concept)

  • Écrit par 
  • Maurice BAZOT
  •  • 3 920 mots

Dans le chapitre « Génétique et physiopathologie »  : […] L'étiologie génétique de la psychose maniaco-dépressive bipolaire est plus qu'une probabilité. Les études de jumeaux et les recherches génétiques sur les familles et les enfants adoptés permettent d'asseoir cette assertion, tout en s'efforçant de faire la part relative de ce qui revient au patrimoine génétique et de ce qui revient à l'environnement dans le déterminisme de la maladie. Il existe trè […] Lire la suite

PURPURAS

  • Écrit par 
  • Jacques CAEN, 
  • Jacques DELOBEL
  •  • 1 990 mots

Dans le chapitre « Purpuras avec anomalies plasmatiques »  : […] La maladie de Willebrand est caractérisée par un allongement du temps de saignement, une diminution de la rétention des plaquettes sur billes de verre et une diminution de l'activité du facteur VIII (facteur antihémophilique A) et surtout des désordres quantitatifs ou qualitatifs de la protéine de haut poids moléculaire appelée facteur Willebrand. La correction des troubles par du plasma normal […] Lire la suite

QT LONG CONGÉNITAL

  • Écrit par 
  • Isabelle DENJOY
  •  • 366 mots

Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et des sujets jeunes. La maladie est habituellement révélée par des pertes de connaissance répétées, lors d'u […] Lire la suite

RACHITISME

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 232 mots

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D 3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec hypotonie musculaire. Dans cette forme banale, le traitement par la vitamine D entraînera habitue […] Lire la suite

RETT SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 135 mots

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque dans le sang). Le syndrome de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développemen […] Lire la suite

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du tissu conjonctif. Les […] Lire la suite

SANTÉ - Santé et maladies

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU, 
  • Henri PÉQUIGNOT
  •  • 10 373 mots

Dans le chapitre « L'héréditaire et le congénital »  : […] Les affections héréditaires doivent être distinguées des affections congénitales. On appelle « maladie congénitale » toute maladie constatable à la naissance. Ce qui est congénital n'est pas nécessairement héréditaire. Deux types de maladies acquises sont constatables dès la naissance : les embryopathies, c'est-à-dire les maladies qui ont frappé le fœtus in utero (carences, intoxications, maladie […] Lire la suite

SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 194 mots

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Harold Scheie en 1962 et représente un variant modéré […] Lire la suite

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 029 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les altérations majeures du gène du récepteur des androgènes  »  : […] Elles sont principalement représentées par les macrodélétions du gène, c'est-à-dire la perte d'une quantité importante de matériel génétique pouvant aller jusqu'à la perte totale du gène, soit environ 100 kilobases. Comme pour d'autres maladies génétiques, les macrodélétions sont exceptionnelles. À ce jour, une dizaine de délétions plus ou moins complètes du gène du récepteur ont été décrites : n […] Lire la suite

STATINES

  • Écrit par 
  • Patrick DURIEZ, 
  • Jean-Charles FRUCHART
  • , Universalis
  •  • 3 190 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Le traitement des hypercholestérolémies »  : […] Examinons les conséquences thérapeutiques de ces événements biochimiques. Le traitement par les statines a pour effet d'augmenter l'expression et donc le nombre des r-LDL à la surface des cellules de l'organisme et en particulier du foie. Or ce récepteur a pour fonction de lier les LDL aux membranes cytoplasmiques des cellules, puis de les faire pénétrer dans ces cellules pour y être dégradées en […] Lire la suite

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certa […] Lire la suite

THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  •  • 204 mots

La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French Anderson choisit cette maladie pour le premier essai de thérapie génique che […] Lire la suite

THROMBOPATHIES

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 295 mots

Les défauts des plaquettes provoquent des syndromes hémorragiques. Leur détection repose sur le contraste entre un nombre de plaquettes normal et des anomalies de la fonction plaquettaire étudiée par divers tests : temps de saignement, rétraction du caillot, adhésion, agrégation avec divers inducteurs, libération d'adénosine diphosphate (ADP). Les thrombopathies se traduisent cliniquement par des […] Lire la suite

VIEILLISSEMENT

  • Écrit par 
  • Claude JEANDEL, 
  • Marc PASCAUD
  •  • 11 831 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Théories génétiques »  : […] Il existe dans les organismes des facteurs génétiques capables de limiter les altérations ponctuelles dues aux agressions oxydantes. On a notamment observé (champignon Neurospora , mouche Drosophila ) une corrélation fortement positive entre l'activité de l'enzyme antioxydant superoxyde dismutase et la durée de vie moyenne de l'espèce. Chez l'homme, de nombreux gènes, plusieurs dizaines, paraisse […] Lire la suite

VISION - Photoréception rétinienne

  • Écrit par 
  • Yves GALIFRET
  •  • 5 924 mots
  •  • 14 médias

Dans le chapitre « Les gènes de la vision des couleurs »  : […] Après la microspectrophotométrie, l'application de la génétique moléculaire à l'étude des pigments visuels a permis une nouvelle avancée des connaissances dans ce domaine. La séquence des 385 acides aminés de l' opsine composant la rhodopsine des Bovins ayant été déterminée, on a identifié le gène responsable de sa synthèse. L'application de la technique d'hybridation de l'ADN a permis ensuite de […] Lire la suite

WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 267 mots

La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation. Cette maladie est liée au déficit en facteur von Willebrand (FvW), molécule qui facilite l'adhésion […] Lire la suite

WILSON MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 205 mots

Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le remplacement progressif des hépatocytes par du tissu fibreux. Liée au déficit de l […] Lire la suite

XERODERMA PIGMENTOSUM

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE
  •  • 435 mots

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses. Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées bulleuses sont suivies de pigmentations lenticulaires autour des c […] Lire la suite

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Génétique médicale : les étapes clés

Génétique médicale : les étapes clés

tableau

Dates importantes en génétique biomédicale 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive

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Union entre deux sujets hétérozygotes pour un gène pathologique récessif (en rouge) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité daltonienne

Hérédité daltonienne

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Dans les cas familiaux envisagés ici (de 1 à 4), le sexe féminin est schématisé par un cercle blanc si le sujet est sain, ponctué de noir s'il conduit le défaut héréditaire, entièrement noir s'il en est affecté Les sujets masculins sont figurés par des carrés (blancs ou noirs seulement) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes

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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes

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Syndromes associés à des microduplications des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Transmission génétique des hémoglobines anormales

Transmission génétique des hémoglobines anormales

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Transmission génétique des hémoglobines anormales Ce schéma montre la transmission mendélienne de la tare (S) dans une famille dont les deux parents sont hétérozygotes pour l'hémoglobine S (le sens des hachures correspondant à la tare S a été arbitrairement inversé pour montrer... 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Génétique médicale : les étapes clés

Génétique médicale : les étapes clés
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité autosomique récessive

Hérédité autosomique récessive
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Hérédité daltonienne

Hérédité daltonienne
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Transmission génétique des hémoglobines anormales

Transmission génétique des hémoglobines anormales
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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