HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES

ACATALASIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 148 mots

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acatalasie/#i_17650

ALCAPTONURIE

  • Écrit par 
  • Jacques HANOUNE
  •  • 382 mots

Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et qu'elle suivait les lois récemment découvertes de la génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier). Ce faisant, il jetait les bases du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alcaptonurie/#i_17650

ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 191 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-d-andersen/#i_17650

ANIMAUX MODÈLES, biologie

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 6 054 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Animaux modèles de maladies humaines ?  »  : […] nouveau pour l'étude de la maladie. Mais cette souris reste un « modèle pour » l'étude d'un point spécifique. Le doute vaut également pour certaines maladies génétiques humaines. Ainsi, l'inactivation par mutation d'un canal chlorure est à l'origine de la mucoviscidose chez l'homme. Pourtant, l'inactivation chez la souris du même gène codant […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/animaux-modeles-biologie/#i_17650

AQUAPORINES

  • Écrit par 
  • Pierre LASZLO
  •  • 2 340 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Structure et fonction de l'aquaporine-1 »  : […] Cette anomalie a une cause génétique. Elle résulte de mutations affectant le gène codant l'AQP1. D'où le manque en cette protéine, qu'il s'agisse de tubules rénaux, de globules rouges ou de tout autre tissu comportant normalement cette aquaporine. Que cette absence soit normalement sans conséquence […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/aquaporines/#i_17650

ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION (AMP) ou PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE (PMA)

  • Écrit par 
  • René FRYDMAN
  •  • 7 649 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Techniques particulières associées à l’A.M.P. »  : […] d’une ou de 2 cellules embryonnaires d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, de déterminer si l’embryon est atteint d’une maladie génétique. Strictement encadré en France, il est indiqué uniquement quand les parents sont susceptibles de transmettre une maladie génétique identifiée ou un déséquilibre chromosomique à leur enfant. Le dossier […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/assistance-medicale-a-la-procreation-procreation-medicalement-assistee/#i_17650

AUTISME

  • Écrit par 
  • Jacques HOCHMANN
  •  • 3 357 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Deux types de causalité ? »  : […] Dans d'autres cas, par contre, l'autisme est associé à une maladie génétique connue (un trouble métabolique, la phénylcétonurie, lorsqu'elle n'est pas dépistée à la naissance et corrigée par un régime ; la sclérose tubéreuse de Bourneville, une perturbation du développement embryologique qui entraîne un retard mental, une […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/autisme/#i_17650

BIOCHIMIE

  • Écrit par 
  • Pierre KAMOUN
  •  • 3 874 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Biologie moléculaire »  : […] et d'autres espèces animales. Dès à présent, la fonction de nombreux gènes est déjà connue, grâce à des méthodes génétiques de recherche de liaisons entre des maladies et des chromosomes ou des régions chromosomiques ; beaucoup de gènes supposés responsables de certaines maladies héréditaires (ou gènes “candidats”) ont été localisés, puis séquencés […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/biochimie/#i_17650

BIOÉTHIQUE - Législation : le cas de la France

  • Écrit par 
  • Marie-Isabelle MALAUZAT, 
  • Jean-François MATTEI
  •  • 4 148 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Du don d'organes à la génétique »  : […] ce que le législateur appelle « l'examen génétique des caractéristiques d'une personne ». Ces tests génétiques à même de mettre en évidence des lésions génétiques établies ou à venir doivent être réalisés moyennant le respect de certaines conditions. Il faut qu'ils soient effectués dans le respect d'une finalité médicale, ou de recherche […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/bioethique-legislation-le-cas-de-la-france/#i_17650

BIOTECHNOLOGIES

  • Écrit par 
  • Pierre TAMBOURIN
  •  • 5 348 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « L'essor des biotechnologies »  : […] aux mécanismes de transmission des caractères biologiques au cours des générations et, en médecine, aux gènes responsables de pathologies héréditaires rares (maladies neuromusculaires, mucoviscidose, etc.), mais aussi aux gènes qui prédisposent aux pathologies multifactorielles fréquentes telles que l'obésité, le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/biotechnologies/#i_17650

CANCER - Cancer et santé publique

  • Écrit par 
  • Maurice TUBIANA
  •  • 14 712 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Causes génétiques des cancers »  : […] plus exemplaire est le rétinoblastome de l'enfant. On savait depuis longtemps qu'il existe des familles à rétinoblastome et que, chez elles, ces cancers apparaissent dès le plus jeune âge, alors que les cancers non familiaux apparaissent plus tardivement. L'étude de ce cancer a permis de découvrir les gènes suppresseurs qui sont des « antioncogènes […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cancer-cancer-et-sante-publique/#i_17650

CHORÉES

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 820 mots

de la base du cerveau et de la partie haute du tronc cérébral. De telles lésions peuvent avoir une origine génétique ; c'est le cas dans la chorée chronique de Huntington, maladie à transmission dominante, mais dont les manifestations sont tardives, liées à des altérations du cortex ou des noyaux gris centraux qui […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chorees/#i_17650

CHROMOSOMES - Le caryotype humain

  • Écrit par 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 393 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre «  Maladies chromosomiques »  : […] L'incidence des anomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières heures sont pris en compte ou pas. On sait […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-le-caryotype-humain/#i_17650

COLLAGÈNE

  • Écrit par 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 3 424 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Pathologie du collagène »  : […] nombreuses anomalies reconnues, mentionnons les sept types distincts de maladies d'Ehlers-Danlos qui sont des maladies héréditaires et impliquent des anomalies de la biosynthèse des collagènes. Une autre maladie connue depuis longtemps et qui concerne la biosynthèse du collagène est le scorbut. Notamment la vitamine C où l'acide ascorbique est […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/collagene/#i_17650

CRANIOSYNOSTOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 440 mots

Le syndrome d'Apert (acrocéphalosyndactylie) est une maladie héréditaire rare caractérisée, notamment, par la fermeture prématurée de la suture coronale associée à la fusion des doigts, à des anomalies de la face et du cerveau. Du fait de la soudure prématurée des sutures coronales et sagittales, la croissance se fait seulement verticalement ; le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/craniosynostoses/#i_17650

CUTIS LAXA

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 121 mots

Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cutis-laxa/#i_17650

DALTONISME

  • Écrit par 
  • Philippe LANTHONY
  •  • 1 591 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Hérédité du daltonisme »  : […] La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/daltonisme/#i_17650

DÉFICIENCES MENTALES

  • Écrit par 
  • Bernard GIBELLO
  •  • 3 792 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Étiologie  »  : […] Les causes héréditaires, dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000 naissances de filles. Il associe un retard mental (Q.I. de 40-60), des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficiences-mentales/#i_17650

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 233 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficit-en-glucose-6-phosphate-deshydrogenase/#i_17650

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 133 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies »  : […] ; la luxation de la hanche, en voie de disparition parce qu'on la dépiste et qu'on la traite par des moyens non chirurgicaux, dès la naissance. Dans la maladie kystique des reins, par exemple, l'anomalie est héréditaire, se transmet de génération en génération, mais l'examen des chromosomes ne montrerait rien d'anormal […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_17650

ENCÉPHALOPATHIES SPONGIFORMES

  • Écrit par 
  • Dominique DORMONT
  •  • 6 589 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Le syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker »  : […] Le syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker est une affection familiale apparaissant entre trente et quarante-cinq ans, essentiellement caractérisée par une ataxie cérébelleuse (signe prédominant), des troubles de la déglutition et de la phonation. Cette maladie évolue vers un état grabataire et une démence. La durée totale de la maladie est […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/encephalopathies-spongiformes/#i_17650

ÉPILEPSIE

  • Écrit par 
  • Henri GASTAUT, 
  • François MIKOL
  •  • 6 180 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Épilepsies symptomatiques »  : […] somatiques variées ; à l'EEG, il y a fréquemment photosensibilité pathologique ; la transmission est héréditaire, le plus souvent sur le mode autosomique récessif : ainsi en est-il des pathologies du lysosome, comme les céroïdes lipofuscinoses, ou la sialidose. On en rapproche la maladie de Lafora (dépôt anormal dans les glandes sudoripares) ; et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/epilepsie/#i_17650

EUGÉNISME

  • Écrit par 
  • André PICHOT, 
  • Jacques TESTART
  • , Universalis
  •  • 4 941 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'ère des applications »  : […] selon les pays, mais il y avait un fond commun. D'abord, les individus atteints de maladies réellement héréditaires. Ces maladies sont rares et ne touchent qu'un petit nombre de personnes. S'y ajoutèrent donc toute une série de maux supposés soit directement héréditaires, soit dépendants de prédispositions génétiques. Certains pensèrent même à […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/eugenisme/#i_17650

FABRY MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 187 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-fabry/#i_17650

FER - Rôle biologique du fer

  • Écrit par 
  • Carole BEAUMONT
  •  • 4 718 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Régulation de l'hepcidine par le fer »  : […] deux exposées à la surface des hépatocytes, sont impliquées dans cette signalisation. Des mutations de l'une ou l'autre de ces protéines sont responsables d'hémochromatose génétique, caractérisée par une augmentation de l'absorption intestinale du fer et une surcharge en fer tissulaire, notamment du foie, du cœur et du pancréas […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/fer-role-biologique-du-fer/#i_17650

FIVETE (fécondation in vitro et transfert d'embryon)

  • Écrit par 
  • Jean COHEN
  •  • 3 527 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Diagnostic préimplantatoire »  : […] d'une séquence spécifique d'ADN. Bien que la technique soit d'application délicate, on sait révéler la présence, dans un seul blastomère, des facteurs de la différenciation masculine portés par le chromosome Y. Cette méthode ouvre la voie au choix du sexe des embryons porteurs d'un défaut génétique sur le chromosome X, tel que l'hémophilie […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/fivete/#i_17650

FORBES MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6- […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-forbes/#i_17650

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-gaucher/#i_17650

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
  •  • 25 822 mots
  •  • 33 médias

Dans le chapitre « Génie génétique et médecine »  : […] Dépister des maladies héréditaires par l'analyse de l'ADN de cellules embryonnaires permet de plus en plus souvent de parvenir à des diagnostics prénataux. Le dépistage des modifications des oncogènes dans des cancers ou des maladies précancéreuses doit prendre une place croissante en médecine. Les méthodes d'hybridation moléculaire […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genetique/#i_17650

GÉNOMIQUE - Théorie et applications

  • Écrit par 
  • Louis-Marie HOUDEBINE
  •  • 4 030 mots

Dans le chapitre « La sélection génétique et le diagnostic génétique »  : […] Dans le domaine médical, l'établissement de corrélation entre la prédisposition à une maladie génétique et la présence de microsatellites est dans certains cas possible. Cela permet un diagnostic simple et réalisable à toutes les périodes de la vie […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-theorie-et-applications/#i_17650

GÉNOMIQUE - La transgenèse

  • Écrit par 
  • Pascale BRIAND
  •  • 7 279 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Problème des empreintes parentales »  : […] Le mode de transmission de plusieurs maladies (certaines formes de myotonies musculaires, de maladie de Huntington ou l'apparition des moles hydatiformes...) est systématiquement paternel ou maternel, alors que le gène affecté ne se trouve pas sur un chromosome sexuel mais sur un autosome. L'origine de ce phénomène tient au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-la-transgenese/#i_17650

GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 179 mots

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-von-gierke/#i_17650

GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 553 mots

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène. On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/glycogenoses/#i_17650

GOUTTE

  • Écrit par 
  • Antoine RYCKEWAERT
  •  • 3 135 mots

Dans le chapitre « Causes et mécanismes de l'hyperuricémie »  : […] Elle correspond à un trouble constitutionnel génétiquement déterminé, comme l'indique le caractère souvent héréditaire et familial de la goutte ; environ un tiers des goutteux se connaissent au moins un parent goutteux : surtout leur père ou un de leurs frères. Au surplus, si l'on dose l'uricémie des membres des familles de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/goutte/#i_17650

HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 211 mots

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme d'un acide aminé, le tryptophane. L'une des voies du métabolisme du tryptophane conduit à la synthèse d'acide nicotinique, ou niacine, vitamine du groupe B, dont le déficit entraîne la pellagre. Dans la maladie de Hartnup, le déficit touche le transport de l'acide aminé au niveau du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hartnup/#i_17650

HÉMATOLOGIE

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD, 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 8 446 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'inné et l'acquis »  : […] certaines populations d'Afrique, d'Amérique, d'Asie, du bassin méditerranéen, existe une anomalie héréditaire : l'absence d'une des enzymes d'un des ferments des globules rouges. Cette enzyme n'est pas nécessaire au fonctionnement habituel des globules rouges. Mais que survienne l'ingestion de certains médicaments (sulfamides, primaquine, etc.), […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hematologie/#i_17650

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 559 mots

Dans le chapitre «  Autres surcharges en fer d'origine génétique »  : […] L'hémochromatose juvénile (dite HFE-2) est rare et touche l'homme et la femme jeunes avant 30 ans. La symptomatologie est nette. Le pronostic est dominé par l'atteinte cardiaque. Deux anomalies génétiques ont été identifiées : l'une porte sur le chromosome 1, l'autre est une mutation du gène de l'hepcidine (A. Roetto et al […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemochromatoses/#i_17650

HÉMOGLOBINOPATHIES

  • Écrit par 
  • Michel COHEN-SOLAL, 
  • Jean-Claude DREYFUS
  •  • 3 866 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Hémoglobines anormales »  : […] Les anomalies de l'hémoglobine se transmettent comme un caractère mendélien autosomique, non lié au sexe (fig. 2). Si le caractère anormal est hérité d'un seul parent, le sujet est hétérozygote pour la tare considérée (phénotype Hb A/Hb S et génotype αA βA/α […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemoglobinopathies/#i_17650

HÉMOLYSE & SYNDROMES HÉMOLYTIQUES

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 244 mots

L'hémolyse est la lyse des hématies du sang circulant ; elle doit être notable pour entraîner des manifestations cliniques dont l'intensité sera parallèle à la quantité de cellules sanguines détruites : anémie avec toutes ses manifestations, ictère à bilirubine libre, hémoglobinurie en cas de lyse massive. Secondairement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemolyse-et-syndromes-hemolytiques/#i_17650

HÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Édith FRESSINAUD, 
  • Dominique MEYER
  •  • 4 269 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie »  : […] Parallèlement, la transmission héréditaire de la maladie fut éclaircie grâce à l'étude des généalogies des familles d'hémophiles et grâce à la découverte d'une affection identique chez le chien, qui a permis de réaliser des croisements multiples […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/#i_17650

HÉMORRAGIES

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre SOULIER
  • , Universalis
  •  • 4 294 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Déficit congénital de la coagulation »  : […] L'hémophilie représente le type des syndromes hémorragiques constitutionnels par défaut congénital d'un facteur de coagulation. Tare récessive liée au sexe, elle frappe les sujets masculins et se transmet par les femmes qui sont cliniquement indemnes. Biologiquement, on distingue deux types d'hémophilie : l'hémophilie A (85 p. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemorragies/#i_17650

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 222 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Hérédité dominante autosomique »  : […] Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la province canadienne du Québec, l'origine de la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_17650

HERS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 153 mots

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hers/#i_17650

HISTOCOMPATIBILITÉ

  • Écrit par 
  • Jean DAUSSET, 
  • David GRAUSZ
  •  • 4 808 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « En médecine préventive et même prédictive »  : […] Le fait que l'on puisse prévenir un risque à partir de la constitution ²génétique a encouragé la recherche des gènes responsables de plus de trois mille maladies héréditaires connues. Cela a donné naissance aux méthodes de liaison génétique et de clonage positionnel (ou génétique inverse). Même les familles recrutées pour […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/histocompatibilite/#i_17650

HORLOGES BIOLOGIQUES

  • Écrit par 
  • Catherine BLAIS, 
  • François ROUYER
  •  • 3 319 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Horloge et troubles du sommeil »  : […] L'être humain possède les mêmes gènes d'horloge que la souris, et ceux-ci fonctionnent de manière similaire. Le premier défaut génétique associé à un syndrome perturbant les cycles veille-sommeil a été mis en évidence en 2001. Le « syndrome familial de phase de sommeil avancée » (FASPS) est caractérisé par un endormissement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/horloges-biologiques/#i_17650

HORMONES

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Yves-Alain FONTAINE, 
  • René LAFONT, 
  • Jacques YOUNG
  • , Universalis
  •  • 14 346 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Défauts génétiques des récepteurs nucléaires impliqués en pathologie »  : […] La plus spectaculaire des maladies génétiques liées à l'anomalie d'un récepteur nucléaire est celle qu'on appelait syndrome de féminisation testiculaire, bien que la dénomination de syndrome d'insensibilité aux androgènes soit plus appropriée. Il s'agit de patients génétiquement mâles (caryotype XY) mais présentant un aspect […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hormones/#i_17650

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hunter/#i_17650

HUNTINGTON MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Corinne TUTIN
  •  • 499 mots

La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître les sujets prédisposés au sein […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-huntington/#i_17650

HURLER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 357 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hurler/#i_17650

HYPERTENSION

  • Écrit par 
  • Xavier JEUNEMAITRE, 
  • Jacques JULIEN, 
  • Jean-Baptiste MICHEL
  •  • 6 794 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Les formes rares mendéliennes d'HTA »  : […] Bien qu'elles ne soient responsables que d'un faible pourcentage des hypertendus, l'étude de ces formes a permis une avancée considérable dans la compréhension moléculaire du déterminisme génétique de l'HTA. L'identification moléculaire de trois d'entre elles s'est faite entre 1992 et 1995 […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hypertension/#i_17650

IMMUNOPATHIES

  • Écrit par 
  • Jean-François BACH, 
  • Jean-Claude BROUET, 
  • Claude GRISCELLI, 
  • Pierre VERROUST, 
  • Guy-André VOISIN
  •  • 11 762 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Anomalies qualitatives des polynucléaires »  : […] Granulomatose septique chronique. La granulomatose septique chronique est une affection transmise selon le mode récessif lié au sexe ou plus rarement autosomique récessive […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/immunopathies/#i_17650

LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 264 mots

Manifestations d'un syndrome décrites pour la première fois par Laurence et Moon (1865), et dont la description a été reprise et complétée par Bardet (1920) et Biedl (1922 […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-laurence-moon-bardet-biedl/#i_17650

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 214 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucodystrophie-metachromatique/#i_17650

LUXATION CONGÉNITALE DE LA HANCHE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 491 mots

Affection héréditaire de répartition géographique très inégale. En France, la Bretagne et, à un moindre degré, le Massif central sont des foyers où l'incidence de l'affection est relativement élevée. La luxation congénitale est rare ou absente dans certaines régions, mais sa fréquence tend à s'uniformiser avec le brassage des populations ; elle […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/luxation-congenitale-de-la-hanche/#i_17650

McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-mcardle/#i_17650

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Prévention et thérapeutique »  : […] La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_17650

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par 
  • Nathalie CARTIER-LACAVE, 
  • Caroline SEVIN
  •  • 4 602 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre «  Maladies neurodégénératives de l'enfant et de l'adulte jeune »  : […] âgée, survenant de manière sporadique même si de rares formes familiales existent. Lorsque la dégénérescence neuronale survient chez l'adulte jeune, l'enfant ou le nourrisson, elle est la conséquence de maladies héréditaires, transmises sur le mode le plus souvent récessif, mais aussi dominant ou lié au chromosome X. Bien que différentes par leurs […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-neurodegeneratives/#i_17650

MALADIES RARES

  • Écrit par 
  • Bernard BARATAUD
  •  • 2 061 mots

Dans le chapitre « Un développement progressif des stratégies »  : […] La recherche et le traitement des maladies génétiques rares sont totalement conditionnés par la collecte de l'ADN des patients sous forme de panels destinés à la recherche des gènes responsables […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-rares/#i_17650

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 935 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du système nerveux central »  : […] d'encéphalopathies sont provoquées par des mutations géniques ; en particulier les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_17650

MANIACO-DÉPRESSIVE PSYCHOSE

  • Écrit par 
  • Maurice BAZOT
  •  • 3 920 mots

Dans le chapitre « Génétique et physiopathologie »  : […] de la maladie. Il existe très vraisemblablement, en effet, plusieurs sous-groupes de psychoses maniaco-dépressives, dont les caractéristiques clinique et étiopathogénique sont différentes. Dans certaines familles, la psychose se transmettrait selon un mode d'hérédité lié au chromosome sexuel X (avec l'existence d'affections héréditaires associées […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/psychose-maniaco-depressive/#i_17650

MARFAN MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 379 mots

Syndrome décrit pour la première fois en 1896, sous le terme de dolichosténomélie, par Marfan ; c'est McKusick qui a mis en évidence le trouble du tissu conjonctif caractérisant cette maladie. Les principales anomalies affectent le squelette et le système cardio-vasculaire […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-marfan/#i_17650

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 173 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/#i_17650

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 073 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Champ d'application actuel de la médecine prédictive »  : […] présymptomatiques pratiqués au cours de la vie peut être illustré par l'exemple de la maladie de Huntington. Il s'agit là d'une grave affection neurodégénérative génétique de type dominant qui se déclare le plus souvent autour de quarante ans. Elle évolue de manière progressive et irréversible, sans aucune thérapeutique disponible. Après la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/#i_17650

MÉDECINE - Morale médicale et bioéthique

  • Écrit par 
  • Jean BERNARD
  •  • 2 857 mots

Dans le chapitre « Maîtrise de l'hérédité »  : […] Diagnostic des maladies héréditaires pendant la vie intra-utérine. Le diagnostic de nombreuses maladies héréditaires peut être porté pendant les premiers mois de la vie intra-utérine. Il en est ainsi d'une grave maladie de l'hémoglobine, l'anémie méditerranéenne ou thalassémie. Les enfants atteints de thalassémie […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-morale-medicale-et-bioethique/#i_17650

MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 250 mots

organiques permettent normalement de maintenir l'hémoglobine sous sa forme réduite. La méthémoglobinémie héréditaire est liée à un déficit de ce système enzymatique de réduction ou à une structure anormale de l'hémoglobine (hémoglobine M) plus sujette à l'oxydation. La méthémoglobinémie acquise peut résulter de l'exposition à certaines drogues et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/methemoglobinemie/#i_17650

MITOCHONDRIES

  • Écrit par 
  • Roger DURAND
  •  • 10 948 mots
  •  • 20 médias

Dans le chapitre « Les mutations et leurs conséquences pathologiques »  : […] Les myopathies ou cytopathies mitochondriales résultant des mutations sont à hérédité maternelle, puisque seule la mère (en principe) transmet à sa descendance son stock mitochondrial présent dans l'ovocyte. On constate généralement dans la descendance un phénomène d'hétéroplasmie se traduisant dans […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mitochondries/#i_17650

MORQUIO SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 164 mots

Le syndrome de Morquio, également appelé mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie héréditaire rare du développement du cartilage des os qui entraîne des malformations sévères du squelette et un nanisme. La maladie apparaît dans les deux premières années de la vie ; elle évolue progressivement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-morquio/#i_17650

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par 
  • Gabriel BELLON, 
  • Robert GILLY, 
  • Georges SIMON
  •  • 3 133 mots

La mucoviscidose est une maladie génétique de fréquence variable selon les ethnies, de l'ordre de une sur deux mille cinq cents naissances annuelles pour l'ensemble des populations d'origine caucasienne d'Europe et d'Amérique du Nord, avec des variations régionales. La transmission de l'affection se fait sur le mode récessif […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mucoviscidose-fibrose-kystique-du-pancreas/#i_17650

MUSCLES

  • Écrit par 
  • Jean RAIMBAULT, 
  • Bernard SWYNGHEDAUW
  •  • 12 922 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les myopathies »  : […] et de tout processus inflammatoire ou toxique. Pratiquement, on désigne ces affections dégénératives sous le nom de dystrophies musculaires progressives (D.M.P.) et on étend le terme de myopathies à des maladies d'expression différente mais voisines, les myotonies et les paralysies périodiques familiales. Ce sont des anomalies d'origine génétique […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/muscles/#i_17650

MYOPATHIES

  • Écrit par 
  • Gisèle BONNE, 
  • Valérie DECOSTRE, 
  • Anne LOMBÈS
  •  • 4 235 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Étape 1 : Description clinique d'une myopathie »  : […] 1966. Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse musculaire lentement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/myopathies/#i_17650

NEUROLOGIE

  • Écrit par 
  • Raymond HOUDART, 
  • Hubert MAMO, 
  • Jean MÉTELLUS
  • , Universalis
  •  • 30 240 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre « Les maladies familiales »  : […] Il existe un nombre relativement important de maladies familiales touchant électivement le système nerveux. La plupart d'entre elles peuvent être rattachées aux affections dégénératives, d'autres font partie des malformations, d'autres enfin forment un groupe un peu particulier qu'on appelle les « dysplasies à tendance blastomateuse » en raison de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/neurologie/#i_17650

NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 252 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-nieman-pick/#i_17650

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 454 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à une instabilité chromosomique spontanée ou induite »  : […] Parmi les syndromes héréditaires liés à une instabilité chromosomique « spontanée », trois maladies ont été particulièrement bien analysées : syndrome de Bloom, anémie de Fanconi et ataxie-télangiectasie […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acides-nucleiques/#i_17650

PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - (repères chronologiques)

  • Écrit par 
  • Dominique LABIE
  •  • 193 mots

1949 L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pathologie-moleculaire-des-hemoglobines-reperes-chronologiques/#i_17650

PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par 
  • Véronique BARRIEL
  •  • 4 887 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « PCR et diagnostic médical »  : […] de chromosomes et au niveau de certains gènes. L'amplification de tout ou partie d'un gène responsable d'une maladie génétique connue permet de révéler la présence ou l'absence de l'anomalie (par exemple la mucoviscidose, la chorée de Huntington et bien d'autres). Ce type de diagnostic prénatal est largement pratiqué. Il peut être étendu au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pcr-amplification-en-chaine-par-polymerase/#i_17650

PEAU

  • Écrit par 
  • Louis DUBERTRET
  •  • 8 223 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Le derme »  : […] intéressant car il joue un rôle majeur dans la cohésion dermo-épidermique. Ce collagène VII est défectueux dans une maladie génétique, l'épidermolyse bulleuse dystrophique, ce qui provoque de vastes décollements bulleux au moindre frottement de la peau. Il est la cible d'une maladie bulleuse auto-immune, l'épidermolyse […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/peau/#i_17650

POMPE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-pompe/#i_17650

PORPHYRINES

  • Écrit par 
  • Alfred GAJDOS
  •  • 3 197 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre «  Les porphyries »  : […] Les porphyries, affections familiales héréditaires, génétiquement déterminées, constituent un groupe de maladies comprenant plusieurs variétés. Dans la plupart des pays, dont la France, on trouve un à deux sujets atteints de porphyrie pour 100 000 habitants […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/porphyrines/#i_17650

PROGRAMME GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Corinne ABBADIE
  •  • 8 008 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'ambiguïté de la notion de programme »  : […] on peut imaginer qu'ils modifient le niveau d'expression du gène. Plusieurs cas de maladies génétiques s'expliquent par des insertions de séquences mobiles. Par exemple, l'hémophilie A est due à l'insertion d'un rétrotransposon dans le gène du facteur VIII, un facteur de coagulation. De même, une des causes de la myopathie de Duchenne est l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/programme-genetique/#i_17650

PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 241 mots

Le pseudoxanthome élastique, également dénommé syndrome de Grönblad-Strandberg, est une maladie congénitale se traduisant par une dysplasie prématurée du tissu élastique du derme. Il est caractérisé par la survenue de plaques jaunes, un épaississement de la peau et la formation de sillons sur le visage, le cou et parfois au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pseudoxanthome-elastique/#i_17650

PURPURAS

  • Écrit par 
  • Jacques CAEN, 
  • Jacques DELOBEL
  •  • 1 990 mots

Dans le chapitre « Purpuras avec anomalies plasmatiques »  : […] La correction des troubles par du plasma normal permet de conclure à l'existence d'une anomalie plasmatique sans que l'on sache si le facteur responsable du trouble de l'adhésivité plaquettaire est lié au facteur responsable de la diminution de l'activité du facteur antihémophilique A. Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission dominante […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/purpuras/#i_17650

QT LONG CONGÉNITAL

  • Écrit par 
  • Isabelle DENJOY
  •  • 366 mots

Le syndrome du QT long congénital (QTLC) est une cardiopathie familiale rare, se caractérisant à l'électrocardiogramme par une anomalie de la repolarisation ventriculaire. Sa gravité tient aux syncopes et aux morts subites par troubles graves du rythme cardiaque survenant chez des enfants et des sujets jeunes. La maladie est habituellement révélée […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/qt-long-congenital/#i_17650

RACHITISME

  • Écrit par 
  • François BOURNÉRIAS
  •  • 232 mots

Le rachitisme simple correspond à une carence en vitamine D (forme D3 ou cholécalciférol) chez le nourrisson et l'enfant. Le diagnostic en est aisé, après constatation clinique et radiologique de lésions osseuses au niveau du crâne, des poignets, des chevilles et des jonctions chondro-costales, avec […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/rachitisme/#i_17650

RÉGULATIONS BIOCHIMIQUES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH
  •  • 9 818 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre « Infection virale »  : […] génique que l'on est en train de mettre au point. On sait que la plupart des maladies héréditaires sont dues à des anomalies d'un gène qui s'exprime mal ou ne s'exprime pas. Si l'on infecte le malade avec un virus contenant le gène normal, on peut espérer corriger l'anomalie, ce qui est d'un intérêt considérable, à partir du moment où, par […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/regulations-biochimiques/#i_17650

RETT SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 135 mots

de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développement intellectuel et moteur. C'est une maladie héréditaire récessive liée au sexe qui n'affecte que les filles et dont la fréquence est de 1 pour 15 000 naissances féminines. Identifiée par le médecin autrichien Andréas Rett, la maladie n'a pas de traitement ; la majorité des individus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-rett/#i_17650

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-sanfilippo/#i_17650

SANTÉ - Santé et maladies

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU, 
  • Henri PÉQUIGNOT
  •  • 10 373 mots

Dans le chapitre « L'héréditaire et le congénital »  : […] traumatismes de la naissance mécaniques ou chimiques (anoxie fœtale lors de l'accouchement). Par ailleurs, tout ce qui est héréditaire n'est pas congénital. Certaines maladies héréditaires ne se révèlent que tardivement : des maladies hérédo-dégénératives du système nerveux n'apparaissent qu'à l'âge de cinquante ou soixante ans […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sante-sante-et-maladies/#i_17650

SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 194 mots

est habituellement normale ainsi que leur espérance de vie, ce qui est rarement le cas dans la maladie de Hurler. Les deux syndromes sont liés au déficit d'une enzyme, l'alpha-L-iduronidase, transmis sur un mode autosomique récessif. Cette enzyme joue un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif. Une autre forme de la maladie, appelée […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-scheie/#i_17650

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 030 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les altérations majeures du gène du récepteur des androgènes  »  : […] aller jusqu'à la perte totale du gène, soit environ 100 kilobases. Comme pour d'autres maladies génétiques, les macrodélétions sont exceptionnelles. À ce jour, une dizaine de délétions plus ou moins complètes du gène du récepteur ont été décrites : neuf dans des cas de résistance complète aux androgènes et une délétion de l'exon 4 chez un patient […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/#i_17650

STATINES

  • Écrit par 
  • Patrick DURIEZ, 
  • Jean-Charles FRUCHART
  • , Universalis
  •  • 3 191 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Le traitement des hypercholestérolémies »  : […] les concentrations sanguines de LDL-cholestérol et de provoquer une hypercholestérolémie. Il peut s'agir d'anomalies génétiques localisées dans le gène du r-LDL entraînant l'absence totale de l'activité biologique de ce récepteur et provoquant des hypercholestérolémies majeures dès la naissance (5 à 10 g/l de LDL-cholestérol) ; il s'agit de la […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/statines/#i_17650

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-tay-sachs/#i_17650

THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
  •  • 204 mots

La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French Anderson choisit cette […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/therapie-genique-premier-essai/#i_17650

THROMBOPATHIES

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 295 mots

Les défauts des plaquettes provoquent des syndromes hémorragiques. Leur détection repose sur le contraste entre un nombre de plaquettes normal et des anomalies de la fonction plaquettaire étudiée par divers tests : temps de saignement, rétraction du caillot, adhésion, agrégation avec divers inducteurs, libération d'adénosine diphosphate (ADP). Les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/thrombopathies/#i_17650

VIEILLISSEMENT

  • Écrit par 
  • Claude JEANDEL, 
  • Marc PASCAUD
  •  • 11 834 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Théories génétiques »  : […] génétique dans le vieillissement est la progérie (vieillissement précoce accéléré). Le syndrome de progérie – enfant vieillard condamné à une mort jeune – est extrêmement rare (un sur un million) et résulte probablement d'une mutation sporadique dominante du chromosome 1. Il se manifeste par le développement très précoce de lésions […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vieillissement/#i_17650

VISION - Photoréception rétinienne

  • Écrit par 
  • Yves GALIFRET
  •  • 5 928 mots
  •  • 15 médias

Dans le chapitre « Les gènes de la vision des couleurs »  : […] Les gènes de ces pigments « vert » et « rouge » sont bien situés sur le chromosome X, comme on l'avait déduit de l'hérédité des anomalies de la vision des couleurs (anomalies liées au sexe, transmises par la mère à ses fils et se manifestant à divers degrés dans 8 p. 100 de la population masculine), alors que le gène du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/vision-photoreception-retinienne/#i_17650

WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 267 mots

La maladie de Willebrand, également appelée pseudohémophilie B, hémophilie vasculaire ou angiohémophilie, est une maladie héréditaire hémorragique caractérisée par une augmentation du temps de saignement et un déficit en facteur antihémophilique (facteur VIII), facteur important de la coagulation. Cette maladie est liée au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/willebrand-angiohemophilie/#i_17650

WILSON MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 205 mots

Également appelée dégénérescence hépatolenticulaire, la maladie de Wilson est une maladie héréditaire du métabolisme du cuivre caractérisée par une dégénérescence progressive des ganglions de la base du cerveau (groupe de noyaux impliqués dans le contrôle du mouvement), un anneau brun en bordure de la cornée et le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-wilson/#i_17650

XERODERMA PIGMENTOSUM

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE
  •  • 435 mots

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/xeroderma-pigmentosum/#i_17650


Affichage 

Génétique médicale : les étapes clés

tableau

Dates importantes en génétique biomédicale 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Hérédité autosomique récessive

dessin

Union entre deux sujets hétérozygotes pour un gène pathologique récessif (en rouge) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Hérédité daltonienne

dessin

Dans les cas familiaux envisagés ici (de 1 à 4), le sexe féminin est schématisé par un cercle blanc si le sujet est sain, ponctué de noir s'il conduit le défaut héréditaire, entièrement noir s'il en est affecté Les sujets masculins sont figurés par des carrés (blancs ou noirs seulement) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

Afficher

Génétique médicale : les étapes clés
Crédits : Encyclopædia Universalis France

tableau

Hérédité autosomique récessive
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin

Hérédité daltonienne
Crédits : Encyclopædia Universalis France

dessin