HÉMOCHROMATOSE JUVÉNILE

HÉMOCHROMATOSES

  • Écrit par 
  • Claude EUGÈNE
  •  • 2 559 mots

Dans le chapitre «  Autres surcharges en fer d'origine génétique »  : […] L'hémochromatose juvénile (dite HFE-2) est rare et touche l'homme et la femme jeunes avant 30 ans. La symptomatologie est nette. Le pronostic est dominé par l'atteinte cardiaque. Deux anomalies génétiques ont été identifiées : l'une porte sur le chromosome 1, l'autre est une mutation du gène de l'hepcidine (A. Roetto et al.). La mutation du gène récepteur de la transferrine 2 (HFE-3) est une aff […] Lire la suite