GLYCOSPHINGOLIPIDES

FABRY MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 187 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de l […] Lire la suite

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans l […] Lire la suite

LIPIDES

  • Écrit par 
  • Jean ASSELINEAU, 
  • Bernard ENTRESSANGLES, 
  • Paul MANDEL, 
  • Jean-Claude PROMÉ
  •  • 6 802 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Lipides complexes »  : […] Glycérophospholipides . Le plus simple d'entre eux (tabl. 1) est l' acide phosphatidique correspondant à une molécule de sn -glycérol-3-phosphate (anciennement acide L-α-glycéro-phosphorique) où les fonctions alcools correspondant aux carbones 1 et 2 du glycérol sont estérifiées par des acides gras saturés (préférentiellement en 1) ou insaturés (préférentiellement en 2). L'une des fonctions acide […] Lire la suite

MEMBRANES CELLULAIRES (DYNAMIQUE DES)

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 4 814 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Mouvements dans la membrane plasmique  »  : […] Les immunologistes, qui étudiaient les molécules de la surface des cellules avec des anticorps fluorescents, avaient noté que la fluorescence, d'abord répartie uniformément, tendait à se rassembler en une calotte, puis en un point de la surface de la membrane, avant de se retrouver à l'intérieur de la cellule : les complexes formés par l'anticorps fluorescent et les molécules qu'il reconnaît ont […] Lire la suite

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certa […] Lire la suite