GANGLIOSIDES

HURLER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Jean-Pierre ABOULKER
  •  • 357 mots

Syndrome décrit pour la première fois par Hurler en 1919. Comme l'a montré récemment O'Brien, une accumulation de mucopolysaccharides et de gangliosides dans les cellules des sujets atteints est la cause de cette maladie. Dans sa forme complète, le syndrome associe un retard statural sévère, des malformations multiples très évocatrices et une déficience mentale grave. L'affection commence à se man […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hurler/#i_703

LIPIDES

  • Écrit par 
  • Jean ASSELINEAU, 
  • Bernard ENTRESSANGLES, 
  • Paul MANDEL, 
  • Jean-Claude PROMÉ
  •  • 6 802 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Sphingolipides »  : […] Anabolisme . La condensation de la sérine avec le radical palmityl du palmityl-CoA conduit à la sphingosine, qui réagit ensuite avec un acyl-CoA pour former un céramide. Ce dernier réagit soit avec une molécule de CDP-choline pour donner la sphingomyéline + le CMP, soit avec les coenzymes transporteuses uridine-diphosphate-glucose (UDP-glucose), ou UDP-galactose, UDP-galactosamine et CMP-acide si […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/lipides/#i_703

NERVEUX (SYSTÈME) - Neurobiologie

  • Écrit par 
  • Jean-Marc GOAILLARD, 
  • Michel HAMON, 
  • André NIEOULLON, 
  • Henri SCHMITT
  •  • 13 735 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Les constituants du système nerveux »  : […] Le tableau montre que le tissu nerveux est très riche en lipides (plus de 50 p. 100 du poids sec) et en protéines (40 p. 100), alors que les glucides ne représentent qu'une très faible partie des constituants cérébraux (environ 1 p. 100). Les lipides sont représentés essentiellement sous forme de phospholipides localisés préférentiellement au niveau des membranes et de la myéline. Au-delà de le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/nerveux-systeme-neurobiologie/#i_703

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-tay-sachs/#i_703