GALACTOSÉMIE CONGÉNITALE

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Galactosémies héréditaires »  : […] C'est un déficit en « transférase » que l'on rencontre le plus souvent dans les galactosémies héréditaires (précisément en galactose-1-phospho-uridyl-transférase). Cette maladie à transmission récessive autosomique survient une fois sur environ 40 000 naissances. Que le nourrisson soit au sein ou au biberon, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_6966

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 935 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du système nerveux central »  : […] génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme » par une modification appropriée du régime de l'enfant. On peut donner ainsi à ces enfants une vie quasi normale […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_6966