ENZYMOPATHIES

ACATALASIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 148 mots

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient sur deux présentant des symptômes, marqués par des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acatalasie/#i_88414

ALCAPTONURIE

  • Écrit par 
  • Jacques HANOUNE
  •  • 382 mots

Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alcaptonurie/#i_88414

ANDERSEN MALADIE D'

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  • Universalis
  •  • 191 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particulier le foie et le muscle cardiaque. Les enfants at […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-d-andersen/#i_88414

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 233 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules r […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficit-en-glucose-6-phosphate-deshydrogenase/#i_88414

FABRY MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 187 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-fabry/#i_88414

FORBES MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glyc […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-forbes/#i_88414

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-gaucher/#i_88414

GIERKE MALADIE DE VON

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 179 mots

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le foie. Ce défaut entraîn […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-von-gierke/#i_88414

GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 553 mots

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène . On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impliquent le foie et celles qui implique […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/glycogenoses/#i_88414

GLYCUROCONJUGAISON

  • Écrit par 
  • Geneviève DI COSTANZO
  •  • 343 mots

La conjugaison d'un certain nombre de substances avec l'acide glycuronique ou glucuronique — ou glycuroconjugaison — constitue un des processus de détoxication très répandu dans l'organisme. C'est sous cette forme que phénols et dérivés phénoliques, alcools aromatiques et terpéniques, acides, alcaloïdes sont excrétés dans l'urine. L'union se fait entre, d'une part, l'oxhydryle semi-acétalique de l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/glycuroconjugaison/#i_88414

GOUTTE MALADIE

  • Écrit par 
  • Antoine RYCKEWAERT
  •  • 3 135 mots

Dans le chapitre « Causes et mécanismes de l'hyperuricémie »  : […] Dans quelques cas, l'hyperuricémie est la conséquence d'autres maladies, comme l'insuffisance rénale ou diverses maladies du sang ; elle résulte parfois de l'entrave que certains médicaments, notamment les diurétiques, apportent à l'élimination urinaire de l'acide urique. La goutte qui peut en être la conséquence est dite secondaire. Assez souvent, la suralimentation concourt à l'hyperuricémie : e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-goutte/#i_88414

HERS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 153 mots

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hers/#i_88414

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge de vingt ans. Elle se caractérise par u […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hunter/#i_88414

HYPERTENSION

  • Écrit par 
  • Xavier JEUNEMAITRE, 
  • Jacques JULIEN, 
  • Jean-Baptiste MICHEL
  •  • 6 793 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Les formes rares mendéliennes d'HTA »  : […] Bien qu'elles ne soient responsables que d'un faible pourcentage des hypertendus, l'étude de ces formes a permis une avancée considérable dans la compréhension moléculaire du déterminisme génétique de l'HTA. L'identification moléculaire de trois d'entre elles s'est faite entre 1992 et 1995. L'hyperaldostéronisme suppressible par la dexaméthasone associe une hypertension préc […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hypertension/#i_88414

IMMUNOPATHIES

  • Écrit par 
  • Jean-François BACH, 
  • Jean-Claude BROUET, 
  • Claude GRISCELLI, 
  • Pierre VERROUST, 
  • Guy-André VOISIN
  •  • 11 761 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Anomalies qualitatives des polynucléaires »  : […] Depuis la description de la granulomatose septique chronique, plusieurs autres anomalies granulocytaires distinctes sont décrites, certaines répondant à un défaut enzymatique précis, d'autres liées à une anomalie fonctionnelle de mécanisme encore non éclairci. –  Granulomatose septique chronique . La granulomatose septique chronique est une affection transmise selon le mode […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/immunopathies/#i_88414

INTESTIN, pathologie

  • Écrit par 
  • Jean-Jacques BERNIER
  •  • 3 784 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Examens biochimiques »  : […] Dans un premier groupe de méthodes, on fait ingérer au malade une substance alimentaire bien définie (ou marquée par des isotopes radioactifs) et l'on recherche, par des dosages dans le sang ou dans les selles, s'il la digère bien. Dans un second groupe de méthodes, on utilise les possibilités des sondes à biopsies : sondes de matière plastique, capables de descendre très loin dans l'intestin et m […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/intestin-pathologie/#i_88414

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 214 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. En […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucodystrophie-metachromatique/#i_88414

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les enzymopathies »  : […] C'est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d'Oxford, Archibald Garrod, fait la corrélation entre « maladie », «  enzyme » et « génétique ». Il observe dans diverses familles la fréquence de l'alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement rapide des urines à l'air). Il constate la distribution familiale de cette affection et sa haute fréquence en cas de mariag […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_88414

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par 
  • Nathalie CARTIER-LACAVE, 
  • Caroline SEVIN
  •  • 4 601 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les maladies de surcharge lysosomales et peroxysomales »  : […] Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones, conduisant à la mort neuronale, est la caractéristique pathologique majeure de certaines de ces maladies […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-neurodegeneratives/#i_88414

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 173 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. Des modifications oculaires, avec une o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/#i_88414

MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE

  • Écrit par 
  • Jacqueline LABAT-ROBERT, 
  • Ladislas ROBERT
  •  • 2 392 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Physiopathologie »  : […] La composition des chaînes glycanniques ainsi que leur proportion varient en fonction de l'âge dans les différents tissus, et cette modification qualitative et quantitative contribue considérablement au vieillissement des tissus conjonctifs. Certains de ces glycosaminoglycannes, telle l' héparine, par exemple, jouent un rôle biologique important dans le contrôle de la coagulation et sont utilisés […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/matrice-intercellulaire-matrice-extracellulaire/#i_88414

McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculaire est alors totalement dépendante de la disponibil […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-mcardle/#i_88414

MÉTHÉMOGLOBINÉMIE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 250 mots

La méthémoglobinémie est une diminution héréditaire ou acquise de la capacité des globules rouges à transporter l'oxygène. L'hémoglobine des globules rouges doit, pour lier l'oxygène, être sous forme réduite (non oxydée). La méthémoglobine, forme oxydée de l'hémoglobine, en est incapable. Différents catalyseurs organiques permettent normalement de maintenir l'hémoglobine sous sa forme réduite. La […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/methemoglobinemie/#i_88414

NEUROLIPIDOSES

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 85 mots

Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les enzymopathies à sphingolipides (le produit accumulé est le céramide ). Dans d'autres syndro […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/neurolipidoses/#i_88414

NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 252 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration b […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-nieman-pick/#i_88414

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 449 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets »  : […] Plusieurs maladies graves, caractérisées par une hypersensibilité aux rayons ultraviolets solaires, sont dues à un défaut majeur dans les enzymes de réparation de l'ADN par excision de nucléotides. Les malades atteints de xeroderma pigmentosum ont une photosensibilité extrême et sont caractérisés par une très forte incidence de cancers de la peau dus à l'exposition au solei […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acides-nucleiques/#i_88414

POMPE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-pompe/#i_88414

PORPHYRINES

  • Écrit par 
  • Alfred GAJDOS
  •  • 3 196 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Étude clinique »  : […] Ces diverses porphyries présentent des tableaux cliniques caractéristiques. La porphyrie érythropoïétique , heureusement rare (environ 100 cas ont été publiés dans la littérature médicale mondiale), est la seule variété dont l'évolution soit toujours grave. Cette gravité provient, chez un individu, d'une part d'une grande photosensibilité provoquant dès la naissance des érupt […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/porphyrines/#i_88414

RADICAUX LIBRES

  • Écrit par 
  • Béatrice DESCAMPS-LATSCHA
  •  • 1 246 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Rôle physiopathologique des radicaux oxygénés libres »  : […] On conçoit difficilement que l'oxygène moléculaire, cet élément indispensable à la vie en aérobiose, puisse exercer un effet nocif. Tel est pourtant le cas et l'image de Janus aux deux visages a parfois été choisie pour illustrer ce double rôle bénéfique ou délétère de la molécule d'oxygène. Dans les conditions physiologiques , la réduction de l'oxygène moléculaire en H 2 O, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/radicaux-libres/#i_88414

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du tissu conjonctif. Les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-sanfilippo/#i_88414

SANG - Identité et hérédité

  • Écrit par 
  • Jacques RUFFIÉ, 
  • Jean-Pierre SOULIER
  •  • 5 526 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Les molécules actives »  : […] On groupe sous le terme de molécules actives des facteurs à conditionnement héréditaire pouvant exister sous plusieurs formes, mais qui jouent un rôle essentiel dans différentes fonctions biologiques. Il ne s'agit donc pas de molécules de constitution, mais bien de « molécules actives ». Parmi celles-ci, on peut citer l' hémoglobine, l' haptoglobine, la transferrine et les enzymes. – L' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sang-identite-et-heredite/#i_88414

SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 194 mots

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Harold Scheie en 1962 et représente un variant modéré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-scheie/#i_88414

SURCHARGE SYNDROMES DE

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 370 mots

Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés. Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné par cette forme de pathologie lorsqu'il se charge exagérément de corps gras (stéatose) ou encore de glycogène. Une surcharge en gl […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndromes-de-surcharge/#i_88414

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-tay-sachs/#i_88414