DYSTROPHIE MUSCULAIRE

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à l'X »  : […] Bien qu'il existe quelques maladies dominantes liées à l'X, qui ont donc une traduction clinique chez la fille (comme le rachitisme vitamino-résistant ou hypophosphatémie liée à l'X), dont certaines sont létales chez le garçon (comme l'incontinentia pigmenti), la plupart des maladies liées à l'X sont récessives. Elles n'atteignent donc que les garçons, les filles porteuses d'un X muté sont protég […] Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Maladies moléculaires héréditaires »  : […] L'exemple des hémoglobinopathies était presque le seul que l'on pouvait donner de maladies moléculaires vers 1975. Il reste le mieux connu ; nous ne le décrirons ici que brièvement (cf.  hémoglobinopathies ). L' hémoglobine adulte, la principale, est un tétramère formé de deux chaînes α (dont le gène est porté par le chromosome 16) et de deux chaînes β (dont le gène est porté par le chromosome 11 […] Lire la suite

MUSCLES

  • Écrit par 
  • Jean RAIMBAULT, 
  • Bernard SWYNGHEDAUW
  •  • 12 918 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les myopathies »  : […] À vrai dire, le terme de myopathie prête quelque peu à équivoque. Pour les auteurs anglo-saxons, il est généralement pris dans son sens étymologique, c'est-à-dire qu'il recouvre toute la pathologie des muscles quelle qu'en soit l'étiologie. Les auteurs français, au contraire, lui donnent habituellement une signification trop restrictive, réservée aux seules affections qui se traduisent par une dé […] Lire la suite

MYOPATHIES

  • Écrit par 
  • Gisèle BONNE, 
  • Valérie DECOSTRE, 
  • Anne LOMBÈS
  •  • 4 234 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Étape 1 : Description clinique d'une myopathie »  : […] 1966 . Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse musculaire lentement progressive des muscles du bras et des jambes et 3) une atteinte cardi […] Lire la suite