DOSAGE ENZYMATIQUE

CHOLESTÉROL

  • Écrit par 
  • Marc PASCAUD, 
  • Jacques ROUFFY
  •  • 5 932 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « La molécule de cholestérol »  : […] La structure chimique de la molécule de cholestérol (fig. 1) met en évidence, substitués sur le noyau cyclique planaire, d'une part, une chaîne hydrocarbonée hydrophobe, sur le carbone 17, d'autre part, un groupe OH polaire hydrophile sur le carbone 3 (voir la nomenclature numérique complète dans l'article stéroïdes , fig. 1). La molécule de cholestérol est une molécule amphiphile (pourvue d'aff […] […] Lire la suite

INTESTIN, pathologie

  • Écrit par 
  • Jean-Jacques BERNIER
  •  • 3 790 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Examens biochimiques »  : […] Dans un premier groupe de méthodes, on fait ingérer au malade une substance alimentaire bien définie (ou marquée par des isotopes radioactifs) et l'on recherche, par des dosages dans le sang ou dans les selles, s'il la digère bien. Dans un second groupe de méthodes, on utilise les possibilités des sondes à biopsies : sondes de matière plastique, capables de descendre très loin dans l'intestin et m […] […] Lire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 786 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Les méthodes d'étude des anomalies »  : […] Ces méthodes sont nombreuses et visent à reconnaître l'enzymopathie puis à en analyser les caractères. Le premier temps est celui d'identification : il reconnaît le déficit par un dosage de l'enzyme soit dans les tissus, soit dans le sérum, plus facile d'accès, mais qui souvent ne reflète qu'imparfaitement l'activité tissulaire. S'il existe une activité résiduelle, on en analysera les caractères c […] […] Lire la suite

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par 
  • Gabriel BELLON, 
  • Robert GILLY, 
  • Georges SIMON
  •  • 3 138 mots

Dans le chapitre «  Clinique »  : […] L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome : –  syndrome respiratoire  : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par […] […] Lire la suite

PORPHYRINES

  • Écrit par 
  • Alfred GAJDOS
  •  • 3 194 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Étude clinique »  : […] Ces diverses porphyries présentent des tableaux cliniques caractéristiques. La porphyrie érythropoïétique , heureusement rare (environ 100 cas ont été publiés dans la littérature médicale mondiale), est la seule variété dont l'évolution soit toujours grave. Cette gravité provient, chez un individu, d'une part d'une grande photosensibilité provoquant dès la naissance des éruptions cutanées mutilant […] […] Lire la suite