DIAGNOSTIC PRÉNATAL
CARYOTYPE HUMAIN
Dans le chapitre « Maladies chromosomiques et diagnostic prénatal » : […] Les progrès de la cytogénétique ont également été remarquables dans le domaine des échecs de la reproduction. En effet, ce chapitre de la pathologie longtemps méconnu et mal compris se développe depuis que l'on sait que deux tiers des avortements spontanés précoces sont liés à des anomalies chromosomiques survenues pendant la formation des gamètes et les divisions cellulaires suivantes. Après pon […] Lire la suite
ÉCHOGRAPHIE
L'utilisation des ultra-sons dans le domaine médical comme méthode diagnostique constitue l'échographie. Elle est actuellement bien au point en gynécologie et surtout en obstétrique . On l'utilise aussi pour l'étude des seins , du cœur (étude de la valvule mitrale et de la pathologie tumorale cardiaque). Certains organes digestifs (pancréas) et urinaires (diagnostic différentiel entre kystes et ca […] Lire la suite
EUGÉNISME
Dans le chapitre « Le déplacement de la question » : […] Puisqu'il n'était plus question d'intervenir sur les citoyens contre leur gré, l'eugénisme a pris des formes nouvelles, principalement en proposant des solutions que les intéressés eux-mêmes pouvaient revendiquer plutôt que subir. L' insémination artificielle fut, dès l'après-guerre et particulièrement aux États-Unis, la technique de choix pour une pratique d'eugénisme positif, grâce au recruteme […] Lire la suite
HÉMOPHILIE
Dans le chapitre « Diagnostic anténatal » : […] La détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle des taux de l'activité et de l'antigène facteur IX pour l'hémophilie B, elle s'accompagne maintenant de l'étude d […] Lire la suite
HÉRÉDITÉ
Dans le chapitre « Le diagnostic prénatal » : […] À partir de 1959, la découverte de la trisomie 21, puis la mise en évidence de translocations réciproques équilibrées permirent de prévoir et de calculer le risque d'enfants anormaux dans la descendance de couples où l'un des conjoints était porteur de ce type de remaniement chromosomique invisible dans le phénotype. Tant qu'il ne pouvait être confirmé qu'à la naissance, ce risque prévisible susci […] Lire la suite
MALADIES MOLÉCULAIRES
Dans le chapitre « Prévention et thérapeutique » : […] La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus : – la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ; – le diagnostic prénatal moléculaire ; d'abord effectué dans des cellul […] Lire la suite
MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS
Dans le chapitre « Clinique » : […] L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome : – syndrome respiratoire : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par […] Lire la suite
PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE
Dans le chapitre « PCR et diagnostic médical » : […] La PCR est très utilisée à des fins de diagnostic médical, et cela de différentes manières. Elle permet de déceler la présence d'organismes, pathogènes ou non – parasite, bactérie ou virus –, dans un fluide biologique ou un prélèvement quelconque. En effet, la contamination par des micro-organismes infectieux se traduit obligatoirement par la présence du matériel génétique de ces derniers (ADN ou […] Lire la suite
TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME
Dans le chapitre « Diagnostic prénatal classique de la trisomie 21 » : […] La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée. Dans son principe, le diagnostic certain repose sur la visualisation du caryotype fœtal. Cela suppose que l’on ait accès aux cellules du fœtus. Or, le prélèvement […] Lire la suite
Amniocentèse
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Technique de l'amniocentèse précoce pour diagnostic prénatal
Crédits : Encyclopædia Universalis France
Amniocentèse
Crédits : Encyclopædia Universalis France
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