DIAGNOSTIC PRÉNATAL

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Maladies chromosomiques et diagnostic prénatal »  : […] Les progrès de la cytogénétique ont également été remarquables dans le domaine des échecs de la reproduction. En effet, ce chapitre de la pathologie longtemps méconnu et mal compris se développe depuis que l'on sait que deux tiers des avortements spontanés précoces sont liés à des anomalies chromosomiques survenues pendant la formation des gamètes et les divisions cellulaires suivantes. Après pon […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_82079

ÉCHOGRAPHIE

  • Écrit par 
  • Paul-François LEROLLE
  •  • 533 mots
  •  • 2 médias

L'utilisation des ultra-sons dans le domaine médical comme méthode diagnostique constitue l'échographie. Elle est actuellement bien au point en gynécologie et surtout en obstétrique . On l'utilise aussi pour l'étude des seins , du cœur (étude de la valvule mitrale et de la pathologie tumorale cardiaque). Certains organes digestifs (pancréas) et urinaires (diagnostic différentiel entre kystes et ca […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/echographie/#i_82079

EUGÉNISME

  • Écrit par 
  • André PICHOT, 
  • Jacques TESTART
  • , Universalis
  •  • 4 941 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Le déplacement de la question »  : […] Puisqu'il n'était plus question d'intervenir sur les citoyens contre leur gré, l'eugénisme a pris des formes nouvelles, principalement en proposant des solutions que les intéressés eux-mêmes pouvaient revendiquer plutôt que subir. L' insémination artificielle fut, dès l'après-guerre et particulièrement aux États-Unis, la technique de choix pour une pratique d'eugénisme positif, grâce au recruteme […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/eugenisme/#i_82079

HÉMOPHILIE

  • Écrit par 
  • Édith FRESSINAUD, 
  • Dominique MEYER
  •  • 4 269 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Diagnostic anténatal »  : […] La détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle des taux de l'activité et de l'antigène facteur IX pour l'hémophilie B, elle s'accompagne maintenant de l'étude d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hemophilie/#i_82079

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Le diagnostic prénatal »  : […] À partir de 1959, la découverte de la trisomie 21, puis la mise en évidence de translocations réciproques équilibrées permirent de prévoir et de calculer le risque d'enfants anormaux dans la descendance de couples où l'un des conjoints était porteur de ce type de remaniement chromosomique invisible dans le phénotype. Tant qu'il ne pouvait être confirmé qu'à la naissance, ce risque prévisible susci […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_82079

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Prévention et thérapeutique »  : […] La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus : – la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ; – le diagnostic prénatal mo […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_82079

MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS

  • Écrit par 
  • Gabriel BELLON, 
  • Robert GILLY, 
  • Georges SIMON
  •  • 3 133 mots

Dans le chapitre «  Clinique »  : […] L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome : –  syndrome respiratoire  : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épit […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mucoviscidose-fibrose-kystique-du-pancreas/#i_82079

PCR (polymerase chain reaction) ou AMPLIFICATION EN CHAÎNE PAR POLYMÉRASE

  • Écrit par 
  • Véronique BARRIEL
  •  • 4 885 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « PCR et diagnostic médical »  : […] La PCR est très utilisée à des fins de diagnostic médical, et cela de différentes manières. Elle permet de déceler la présence d'organismes, pathogènes ou non – parasite, bactérie ou virus –, dans un fluide biologique ou un prélèvement quelconque. En effet, la contamination par des micro-organismes infectieux se traduit obligatoirement par la présence du matériel génétique de ces derniers (ADN ou […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/pcr-amplification-en-chaine-par-polymerase/#i_82079

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 035 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Diagnostic prénatal classique de la trisomie 21 »  : […] La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée. Dans son principe, le diagnostic certain repose sur la visualisation du caryotype fœtal. Cela suppose que l’on ait accès aux cellules du fœtus. Or, le prélèvement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/#i_82079


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Amniocentèse

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Technique de l'amniocentèse précoce pour diagnostic prénatal 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Amniocentèse
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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