DÉVELOPPEMENT (biologie)Le développement humain

La fécondation et l'héritage génique

Le terme savant pour désigner l'œuf, « zygote », dérive d'un mot grec zugon qui signifie le « joug ». C'est la même racine que l'on trouve à l'origine des termes « conjugaison » ou « conjugal ». Lors de la reproduction sexuée, le programme génétique paternel et le programme génétique maternel vont « conjuguer » leurs possibilités. Les données génétiques pour l'enfant à naître sont irréversibles à l'instant même où la fécondation est réussie : chaque individu a reçu un patrimoine (terme à prendre ici au sens restrictif de stock héréditaire d'origine partenelle) et un « matrimoine » génétiques définitifs.

La fécondation normale (ou euzygotie)

Un être sexué, mâle ou femelle, ne peut pas donner à son futur descendant tout ce qu'il a reçu lui-même de son père et de sa mère. S'il en allait ainsi un zygote serait équipé du programme de ses quatre grands-parents. Il en est autrement à cause d'un des phénomènes les plus curieux de la biologie, la réduction chromatique ou méiose qui marque la genèse des cellules sexuelles mûres ou gamètes (gamétogenèse). Les cellules-souches de l'ovaire et du testicule, qui disposent encore du même nombre (2 n) de chromosomes que toutes les autres cellules de l'individu, vont, vers la fin de la gamétogenèse, réduire le nombre de leurs chromosomes de 2 n à n. Dans l'espèce humaine le noyau d'une cellule du foie, du rein, de la peau, du cerveau contient 46 chromosomes. Les noyaux d'un spermatozoïde et d'un ovule mûr contiennent, après réduction, 23 chromosomes. Les paires de chromosomes homologues, d'abord étroitement unies dans les cellules génitales primitives (au point qu'elles peuvent échanger réciproquement, crossing-over – ou enjambement – par rupture puis recombinaison, telle ou telle partie de leurs programmes) vont subir une disjonction et chaque chromosome va occuper une cellule sexuelle différente de celle que va occuper son ancien homologue. Quand la fécondation aura lieu, le noyau de la cellule mâle et celui de la cellule femelle, contenant chacun la moitié de l'effectif total des chromosomes, fusionneront et restitueront au zygote le nombre 2 n, soit 46 chromosomes.

Contrairement à ce qui se passe dans le sexe masculin, où méiose et formation de spermatozoïdes ne commencent qu'à partir de la puberté, chez la femme (comme chez les autres Vertébrés supérieurs), c'est au cours du développement de l'embryon que débute la formation des ovules. Dès le premier tiers de la vie embryonnaire de la future petite fille, ses cellules germinales commencent leur méiose, mais celle-ci se bloque à sa première étape et restera ainsi bloquée jusqu'à la fécondation de l'ovule, des années plus tard (si cette fécondation survient).

Des frères et des sœurs peuvent présenter un « air de famille ». En réalité ils n'ont qu'une chance contre 2²³ d'être identiques à la suite du brassage chromosomique. Si l'on songe que le crossing-over suivi de l'échange réciproque de gènes entre chromosomes homologues accroît encore ces occasions de diversité, on réalise qu'aucun être humain ne ressemble totalement et n'a jamais ressemblé exactement à tout être humain à venir ou ayant vécu (si l'on excepte le cas très particulier des vrais jumeaux dits monozygotes, d'où l'intérêt de leur étude pour les généticiens). Ces mécanismes génétiques naturels rendent compte du polymorphisme en général, et humain en particulier.

Pour atteindre l'ovule et le féconder, le spermatozoïde doit subir une maturation complexe et l'ovule doit être prêt à l'accueillir et à permettre l'autonomie des premiers stades du développement. La microscopie (phénomènes morphologiques) et la biochimie (phénomènes moléculaires) révèlent que ces transformations sont coordonnées.

Phénomènes cytologiques

Le spermatozoïde (en concurrence avec plusieurs dizaines ou centaines de ses congénères, seuls parvenus jusqu'à la trompe utérine, dans laquelle l'ovule roule doucement à leur rencontre) comporte une tête effilée en pointe, l'acrosome, qui secrète des enzymes « digestives » (leur structure est proche de celle de la trypsine pancréatique) grâce auxquelles il pourra franchir d'abord la zone pellucide, amas gélatineux amorphe qui entoure l'ovule comme un halo, puis successivement les deux membranes ovulaires (membrane vitelline et membrane plasmique). Au passage, une fusion se produit entre les membranes respectives des cellules sexuelles et la tête du spermatozoïde pénètre dans l'ovule comme si elle y était littéralement absorbée. À cet instant, des milliers de vésicules, les « granules corticaux » situés sous la membrane plasmique, fusionnent avec elle et déversent, dans l'interstice ainsi créé, leur contenu (enzymes et mucopolysaccharides sulfatés). Un clivage se produit et toute possibilité pour un autre spermatozoïde de pénétrer à son tour dans l'ovule est désormais coupée (cf. photo). Tous les spermatozoïdes restés à la surface se détachent et meurent.

Le spermatozoïde fécondant achève son entrée, perd son flagelle. Son noyau effectue une rotation à 180 degrés et migre à la rencontre du noyau de l'ovule dont la méiose n'est pas achevée, comme on l'a vu plus haut. Cette méiose est alors déclenchée et les n chromosomes maternels en surnombre (23 dans l'espèce humaine) sont expulsés du zygote sous l'aspect du globule polaire, cellule sans avenir. Les noyaux paternels et maternels fusionnent, ce qui permettra la constitution d'un caryotype dit « diploïde » : 2 n = 46 ou plus exactement 44 autosomes plus 2 chromosomes sexuels XX pour un individu féminin et XY pour un individu masculin. Lorsque la fusion des noyaux est tardive, l'absence d'intégration des deux génomes lors des premières divisions du zygote est l'une des explications possibles de l'existence d'individus en mosaïque. On appelle ainsi des sujets dont toutes les cellules ne contiennent pas exactement la même garniture chromosomique (cf. infra).

Phénomènes moléculaires

Un ovule qui n'a pas été fécondé est « au repos ». Ses synthèses sont pratiquement nulles. L'entrée du spermatozoïde déclenche son réveil en amorçant un programme déjà en place dans l'œuf (en effet, dans certaines expérimentations, une simple piqûre peut produire le même effet que la fécondation, mais l'œuf reste avec sa seule garniture femelle à n chromosomes : c'est la parthénogenèse, normale dans certaines espèces, mais non viable dans l'espèce humaine). Ce programme comporte des manifestations précoces et des manifestations tardives.

Dans le cas de manifestations précoces, la libération massive des ions calcium en réserve dans l'ovule crée les conditions nécess [...]

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Cerveau humain : développement
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