DÉFICITS ENZYMATIQUE & MÉTABOLIQUE

ACATALASIE

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  • Universalis
  •  • 148 mots

L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient sur deux présentant des symptômes, marqués par des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acatalasie/#i_97176

ANDERSEN MALADIE D'

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  • Universalis
  •  • 191 mots

La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en particulier le foie et le muscle cardiaque. Les enfants at […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-d-andersen/#i_97176

DÉFICIENCES MENTALES

  • Écrit par 
  • Bernard GIBELLO
  •  • 3 791 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Étiologie  »  : […] Dans de nombreux cas, on ignore l'étiologie des déficiences mentales. Schématiquement, les causes organiques connues peuvent être classées en cinq groupes. Les causes héréditaires , dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incid […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficiences-mentales/#i_97176

DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE

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  • Universalis
  •  • 233 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la glucose-6-phosphate déshydrogénase dans les globules r […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deficit-en-glucose-6-phosphate-deshydrogenase/#i_97176

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « La névroglie et la myéline »  : […] Si le neurone constitue l'élément « noble » du système nerveux en général, et du cerveau en particulier, il dispose, chez les Vertébrés tout au moins, d'une sorte d'intendance, d'un système nourricier sans lequel il ne pourrait exercer ses fonctions. Ce système est la névroglie dont la cellule la mieux connue est nommée oligodendrocyte (cellule « aux dendrites peu nombreuses »). Ces cellules envo […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_97176

FABRY MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 187 mots

Également appelée angiokératome diffus, la maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-fabry/#i_97176

FORBES MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Forbes, également appelée maladie de Cori ou glycogénose de type III, est une maladie héréditaire rare dans laquelle la dégradation du glycogène en résidus de glucose simples est incomplète, entraînant l'accumulation de composés intermédiaires dans les cellules du foie. L'enzyme déficiente est l'amylo-1,6-glucosidase, une des nombreuses enzymes impliquées dans la dégradation du glyc […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-forbes/#i_97176

GAUCHER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 288 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-gaucher/#i_97176

GIERKE MALADIE DE VON

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  • Universalis
  •  • 179 mots

La maladie de von Gierke, ou glycogénose de type I, est la plus fréquente des maladies héréditaires du stockage du glycogène. C'est une maladie transmise sur le mode autosomique récessif, liée au blocage du métabolisme du glycogène par déficit d'une enzyme, la glucose-6-phosphatase, qui contrôle la libération d'unités de glucose simple, à partir du glycogène stocké dans le foie. Ce défaut entraîn […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-von-gierke/#i_97176

GLYCOGÉNOSES

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 553 mots

Les glycogénoses, ou maladies du stockage du glycogène, sont un groupe de déficits enzymatiques qui résultent d'une altération du métabolisme du glycogène . On les classe en treize types sur la base du déficit enzymatique spécifique, désignés par un chiffre romain. Les manifestations cliniques se divisent en deux groupes : celles qui impliquent le foie et celles qui implique […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/glycogenoses/#i_97176

GOUTTE MALADIE

  • Écrit par 
  • Antoine RYCKEWAERT
  •  • 3 135 mots

Dans le chapitre « Causes et mécanismes de l'hyperuricémie »  : […] Dans quelques cas, l'hyperuricémie est la conséquence d'autres maladies, comme l'insuffisance rénale ou diverses maladies du sang ; elle résulte parfois de l'entrave que certains médicaments, notamment les diurétiques, apportent à l'élimination urinaire de l'acide urique. La goutte qui peut en être la conséquence est dite secondaire. Assez souvent, la suralimentation concourt à l'hyperuricémie : e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-goutte/#i_97176

HERS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 153 mots

La maladie de Hers, ou glycogénose de type VI, est une maladie héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme hépatique, la glycogène phosphorylase, qui contrôle le catabolisme du glycogène hépatique en simples résidus de glucose, ensuite utilisés pour combler les besoins énergétiques de l'organisme. Le déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycogène, une hépatomégalie majeure […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hers/#i_97176

HUNTER MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie héréditaire rare caractérisée par un nanisme, un retard mental et une surdité. La maladie est liée au sexe et atteint les garçons, les premières manifestations apparaissant au cours des trois premières années de la vie. Les patients décèdent souvent avant l'âge de vingt ans. Elle se caractérise par u […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-hunter/#i_97176

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

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  • Universalis
  •  • 214 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. En […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/leucodystrophie-metachromatique/#i_97176

MALADIES INFANTILES

  • Écrit par 
  • Constantin MISSIRLIU
  • , Universalis
  •  • 3 363 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Besoins en facteurs de croissance »  : […] Sans doute, par suite de l'immensité de la tâche que représente la construction de l'organisme, la marge de l'adaptation de la physiologie infantile à toute carence est minime. Que l'on considère le scorbut par déficit de vitamine C, le rachitisme par carence en vitamine D, ou l'opacité cornéenne par déficit en vitamine A dans le kwashiorkor , toutes ces anomalies sont cons […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-infantiles/#i_97176

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • Jean-Claude DREYFUS, 
  • Fanny SCHAPIRA
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les méthodes d'étude des anomalies »  : […] Ces méthodes sont nombreuses et visent à reconnaître l'enzymopathie puis à en analyser les caractères. Le premier temps est celui d'identification : il reconnaît le déficit par un dosage de l'enzyme soit dans les tissus, soit dans le sérum, plus facile d'accès, mais qui souvent ne reflète qu'imparfaitement l'activité tissulaire. S'il existe une activité résiduelle, on en analysera les caractères c […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-moleculaires/#i_97176

MALADIES NEURODÉGÉNÉRATIVES

  • Écrit par 
  • Nathalie CARTIER-LACAVE, 
  • Caroline SEVIN
  •  • 4 601 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Les maladies de surcharge lysosomales et peroxysomales »  : […] Ces maladies rares sont liées à des défauts enzymatiques entraînant l'accumulation de substrats dans les lysosomes ou les peroxysomes, organelles cellulaires ayant pour principale fonction la synthèse et/ou la dégradation de molécules complexes. La surcharge qui en résulte dans les neurones, conduisant à la mort neuronale, est la caractéristique pathologique majeure de certaines de ces maladies […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladies-neurodegeneratives/#i_97176

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du système nerveux central »  : […] L' anencéphalie est caractérisée par une absence presque complète de cerveau. Elle entraîne rapidement la mort de l'enfant. La fréquence varie sensiblement selon les régions géographiques. Elle est de l'ordre de 1 cas pour 2 000 naissances. La cause de l'anencéphalie est mal connue. On a décrit des cas d'anencéphalie familiale. Le spina bifida est souv […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_97176

MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 173 mots

Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également appelé mucopolysaccharidose de type VI, est une maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette. La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. Des modifications oculaires, avec une o […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/#i_97176

McARDLE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

Également appelée glycogénose de type V, la maladie de McArdle est une maladie métabolique rare due au déficit en glycogène phosphorylase dans les cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. L'activité musculaire est alors totalement dépendante de la disponibil […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-mcardle/#i_97176

MUSCLES

  • Écrit par 
  • Jean RAIMBAULT, 
  • Bernard SWYNGHEDAUW
  •  • 12 918 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les paralysies périodiques familiales »  : […] On désigne ainsi plusieurs types d'affections familiales héréditaires transmises sur le mode dominant autosomique (mais avec une proportion sensiblement plus élevée dans le sexe masculin) et qui se caractérisent cliniquement par des accès intermittents de paralysies musculaires étendues et biologiquement par des variations de la kaliémie, c'est-à-dire du taux du potassium dans le sang. Les crises […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/muscles/#i_97176

NEUROLIPIDOSES

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 85 mots

Maladies congénitales résultant d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L'effet de surcharge qui en résulte est patent dans les enzymopathies à sphingolipides (le produit accumulé est le céramide ). Dans d'autres syndro […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/neurolipidoses/#i_97176

NIEMAN-PICK MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 252 mots

Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par le déficit d'une enzyme, la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration b […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-nieman-pick/#i_97176

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 449 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets »  : […] Plusieurs maladies graves, caractérisées par une hypersensibilité aux rayons ultraviolets solaires, sont dues à un défaut majeur dans les enzymes de réparation de l'ADN par excision de nucléotides. Les malades atteints de xeroderma pigmentosum ont une photosensibilité extrême et sont caractérisés par une très forte incidence de cancers de la peau dus à l'exposition au solei […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/acides-nucleiques/#i_97176

POMPE MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 168 mots

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut du métabolisme du glycogène, entraînant une maladie musculaire habituellement fatale ou cours des cinq premières années de la vie. Le défaut responsable de cette maladie est extrêmement rare (moins de 1 pour 150 000 naissances) et se transmet sur le mode autosomique récessif : il […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-pompe/#i_97176

PORPHYRINES

  • Écrit par 
  • Alfred GAJDOS
  •  • 3 196 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Étude clinique »  : […] Ces diverses porphyries présentent des tableaux cliniques caractéristiques. La porphyrie érythropoïétique , heureusement rare (environ 100 cas ont été publiés dans la littérature médicale mondiale), est la seule variété dont l'évolution soit toujours grave. Cette gravité provient, chez un individu, d'une part d'une grande photosensibilité provoquant dès la naissance des érupt […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/porphyrines/#i_97176

RADICAUX LIBRES

  • Écrit par 
  • Béatrice DESCAMPS-LATSCHA
  •  • 1 246 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Rôle physiopathologique des radicaux oxygénés libres »  : […] On conçoit difficilement que l'oxygène moléculaire, cet élément indispensable à la vie en aérobiose, puisse exercer un effet nocif. Tel est pourtant le cas et l'image de Janus aux deux visages a parfois été choisie pour illustrer ce double rôle bénéfique ou délétère de la molécule d'oxygène. Dans les conditions physiologiques , la réduction de l'oxygène moléculaire en H 2 O, […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/radicaux-libres/#i_97176

SANFILIPPO MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 147 mots

La maladie de Sanfilippo, également appelée mucopolysaccharidose de type III, est une maladie rare héréditaire du métabolisme caractérisée par un retard mental sévère. Il y a trois formes de la maladie selon l'enzyme (impliquée dans la dégradation des mucopolysaccharides) qui est déficiente. Les mucopolysaccharides ont un rôle important dans la structure et la maintenance du tissu conjonctif. Les […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-sanfilippo/#i_97176

SANG - Identité et hérédité

  • Écrit par 
  • Jacques RUFFIÉ, 
  • Jean-Pierre SOULIER
  •  • 5 526 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Les molécules actives »  : […] On groupe sous le terme de molécules actives des facteurs à conditionnement héréditaire pouvant exister sous plusieurs formes, mais qui jouent un rôle essentiel dans différentes fonctions biologiques. Il ne s'agit donc pas de molécules de constitution, mais bien de « molécules actives ». Parmi celles-ci, on peut citer l' hémoglobine, l' haptoglobine, la transferrine et les enzymes. – L' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sang-identite-et-heredite/#i_97176

SCHEIE SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 194 mots

La maladie de Scheie, également appelée mucopolysaccharidose de type IS (MPS IS), est une maladie rare du métabolisme caractérisée par des mains en griffe, une opacité cornéenne, une insuffisance de la valve mitrale du cœur et une compression nerveuse douloureuse du poignet (syndrome du canal carpien). La maladie fut décrite aux États-Unis par Harold Scheie en 1962 et représente un variant modéré […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-scheie/#i_97176

SÉROTONINE

  • Écrit par 
  • Michel HAMON
  •  • 3 883 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « L'oligophrénie phénylpyruvique »  : […] L' oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes du métabolisme central de la 5-HT : diminution de sa synthèse due à l'inhibition par la phénylalanine […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/serotonine/#i_97176

SOUFRE

  • Écrit par 
  • Fernande CHATAGNER, 
  • René LECLERCQ, 
  • Noël LOZAC'H, 
  • Serge MASSON
  •  • 6 532 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Dégradation des acides soufrés et de leurs dérivés »  : […] Chez les animaux, la première étape de la dégradation de la méthionine est son activation sous forme de S-adénosylméthionine, qui donne naissance à l'homocystéine . Celle-ci est alors transformée en cystathionine par une réaction de condensation avec la sérine. Cette réaction, catalysée par une enzyme nécessitant le phosphate de pyridoxal comme coenzyme, n'a pas lieu lorsque l'organisme est attei […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/soufre/#i_97176

SURCHARGE SYNDROMES DE

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 370 mots

Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés. Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné par cette forme de pathologie lorsqu'il se charge exagérément de corps gras (stéatose) ou encore de glycogène. Une surcharge en gl […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndromes-de-surcharge/#i_97176

TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 225 mots

Maladie héréditaire du métabolisme responsable d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certa […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/maladie-de-tay-sachs/#i_97176