CYTOGÉNÉTIQUE
CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Avec les techniques de haute résolution, acquises dans les années 1980, sur des chromosomes très étirés au stade de prométaphase, la distinction des micro-bandes de ces derniers (correspondant biochimiquement à des valeurs de 1,5 × 106 paires de bases) atteignit la limite des méthodes d'exploration conventionnelle. Durant quelques années, dans l'exploration du génome, le fos […] Lire la suite
CARACTÈRES, biologie
En systématique, on utilise le terme « caractère » dans le sens de « caractéristique », en vue de la classification des êtres vivants, pour permettre une recension de leurs particularités. Celles-ci peuvent être qualitatives (couleur des cheveux ou du plumage) ou quantitatives (dimensions du corps et de ses diverses parties). On reconnaît des particularités morphologiques (absence ou présence d […] Lire la suite
CARYOTYPE HUMAIN
Dans le chapitre « Historique du caryotypage » : […] Avant 1970, les techniques d’étude microscopique des chromosomes étaient fondées sur une simple coloration uniforme de ceux-ci. Le terme « chromosome » en est d’ailleurs le témoin à travers son étymologie puisqu’il signifie littéralement « corpuscules colorés ». Pour classer les chromosomes – avec une précision toute relative –, on ne disposait alors que de la longueur et de l'indice centromérique […] Lire la suite
GÉNÉTIQUE
Dans le chapitre « La cytogénétique » : […] Ainsi qu'il a été montré précédemment, le rapprochement entre ségrégation mendélienne et comportement des chromosomes à l'occasion de la reproduction sexuée avait amené, dès le début du xx e siècle, à reconnaître l'importance génétique des chromosomes. Quelques années plus tard, une équipe de biologistes célèbres, dont le leader fut T. H. Morgan, entreprit des recherches en utilisant comme maté […] Lire la suite
GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie
Dans le chapitre « De la biologie médicale à la génomique des tumeurs » : […] L'idée d'utiliser les caractéristiques des tumeurs, pour affiner leur diagnostic, évaluer le pronostic du cancer ou aider à sa prise en charge, recouvre deux stratégies. L'une, que nous appellerons directe, consiste à analyser la tumeur elle-même par une méthode bien standardisée et à comparer les résultats avec un corpus de connaissances qui décrit la variabilité des paramètres analysés dans un g […] Lire la suite
GROUCHY JEAN DE (1926-2003)
Avec son ami Jérôme Lejeune, disparu en 1994, Jean de Grouchy fut l'un des pionniers de la cytogénétique humaine. Né aux Pays-Bas en 1926, il obtient son diplôme de docteur en médecine à Paris en 1953. Il entre dès 1954 au C.N.R.S., où il sera nommé directeur de recherche en 1965. Jérôme Lejeune et lui font ensemble leur service militaire au début des années 1950 et décident de consacrer leur carr […] Lire la suite
HÉTÉROPYCNOSE
Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la mitose ou de la méiose (souvent la métaphase ou l'anaphase), soit pendant l'interphase (intervalle séparant deux mitoses). L' […] Lire la suite
ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE
Dans le chapitre « Les anti-oncogènes ou gènes suppresseurs de tumeurs » : […] La découverte des proto-oncogènes et de leurs mécanismes d'activation en oncogènes a constitué une étape essentielle dans la compréhension de l'oncogenèse. Cependant, un certain nombre d'observations sur des cellules tumorales ou transformées en culture suggéraient l'existence d'autres gènes cellulaires dont les mutations pourraient être impliquées dans l'apparition des tumeurs. Par exemple, il e […] Lire la suite
TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME
Dans le chapitre « Responsabilité d’un chromosome 21 surnuméraire » : […] Le médecin britannique John Langdon-Down (1828-1896) publie en 1866, dans son ouvrage intitulé Observations on a E thnic C lassification of I diots , la description d’un syndrome nouveau (bien qu’entrevu par Jean-Étienne Esquirol) chez des enfants souffrant simultanément d’un retard mental et de signes physiques particuliers. Pour Langdon-Down, l’aspect du visage de ces enfants évoque la « rac […] Lire la suite
EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)
Dans le chapitre « Modifications quantitatives et structurales des chromosomes » : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] Lire la suite
La cellule humaine comprend 46 chromosomes, porteurs du code génétique de l'espèce humaine
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Drosophila melanogaster : troisième chromosome
Carte factorielle simplifiée du troisième chromosome de « Drosophila malanogaster »
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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France
Microduplications des autosomes
Syndromes associés à des microduplications des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France
Modèle de Holliday (source : « Genetical Research », 1964, vol 5, p 282)
Crédits : Encyclopædia Universalis France
Formation d'une translocation réciproque La figure montre comment deux chromosomes non homologues (à gauche : un noir, un blanc) peuvent, après cassure, réassembler de façon différente les morceaux détachés (voir repères lettres)
Crédits : Encyclopædia Universalis France
Cellule : modifications de l'information
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Crédits : Encyclopædia Universalis France