CYTOGÉNÉTIQUE

CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 442 mots

Avec les techniques de haute résolution, acquises dans les années 1980, sur des chromosomes très étirés au stade de prométaphase, la distinction des micro-bandes de ces derniers (correspondant biochimiquement à des valeurs de 1,5 × 106 paires de bases) atteignit la limite des méthodes d'exploration conventionnelle. Durant quelques années, dans l'exploration du génome, le fos […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cytogenetique-moleculaire/#i_81141

CARACTÈRES, biologie

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 950 mots
  •  • 1 média

En systématique, on utilise le terme « caractère » dans le sens de « caractéristique », en vue de la classification des êtres vivants, pour permettre une recension de leurs particularités. Celles-ci peuvent être qualitatives (couleur des cheveux ou du plumage) ou quantitatives (dimensions du corps et de ses diverses parties). On reconnaît des particula […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caracteres-biologie/#i_81141

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Historique du caryotypage »  : […] Avant 1970, les techniques d’étude microscopique des chromosomes étaient fondées sur une simple coloration uniforme de ceux-ci. Le terme « chromosome » en est d’ailleurs le témoin à travers son étymologie puisqu’il signifie littéralement « corpuscules colorés ». Pour classer les chromosomes – avec une précision toute relative –, on ne disposait alors que de la longueur et de l'indice centromérique […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_81141

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
  •  • 25 812 mots
  •  • 33 médias

Dans le chapitre « La cytogénétique »  : […] Ainsi qu'il a été montré précédemment, le rapprochement entre ségrégation mendélienne et comportement des chromosomes à l'occasion de la reproduction sexuée avait amené, dès le début du xx e  siècle, à reconnaître l'importance génétique des chromosomes. Quelques années plus tard, une équipe de biologistes célèbres, dont le leader fut T. H.  Morga […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genetique/#i_81141

GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par 
  • Daniel LOUVARD, 
  • François SIGAUX
  •  • 4 773 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre «  De la biologie médicale à la génomique des tumeurs »  : […] L'idée d'utiliser les caractéristiques des tumeurs, pour affiner leur diagnostic, évaluer le pronostic du cancer ou aider à sa prise en charge, recouvre deux stratégies. L'une, que nous appellerons directe, consiste à analyser la tumeur elle-même par une méthode bien standardisée et à comparer les résultats avec un corpus de connaissances qui décrit la variabilité des paramètres analysés dans un g […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-genomique-et-cancerologie/#i_81141

GROUCHY JEAN DE (1926-2003)

  • Écrit par 
  • Catherine TURLEAU
  •  • 502 mots

Avec son ami Jérôme Lejeune, disparu en 1994, Jean de Grouchy fut l'un des pionniers de la cytogénétique humaine. Né aux Pays-Bas en 1926, il obtient son diplôme de docteur en médecine à Paris en 1953. Il entre dès 1954 au C.N.R.S., où il sera nommé directeur de recherche en 1965. Jérôme Lejeune et lui font ensemble leur service militaire au début des années 1950 et décident de consacrer leur carr […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/jean-de-grouchy/#i_81141

HÉTÉROPYCNOSE

  • Écrit par 
  • Jacques DAUTA
  •  • 656 mots

Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la mitose ou de la méiose (souvent la métaphase ou l'anaphase), soit pendant l'interphase (intervalle séparant deux mitoses). L' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heteropycnose/#i_81141

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 285 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Les anti-oncogènes ou gènes suppresseurs de tumeurs »  : […] La découverte des proto-oncogènes et de leurs mécanismes d'activation en oncogènes a constitué une étape essentielle dans la compréhension de l'oncogenèse. Cependant, un certain nombre d'observations sur des cellules tumorales ou transformées en culture suggéraient l'existence d'autres gènes cellulaires dont les mutations pourraient être impliquées dans l'apparition des tumeurs. Par exemple, il e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oncogenese-cancerogenese-carcinogenese/#i_81141

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 035 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Responsabilité d’un chromosome 21 surnuméraire  »  : […] Le médecin britannique John Langdon-Down (1828-1896) publie en 1866, dans son ouvrage intitulé Observations on a E thnic C lassification of I diots , la description d’un syndrome nouveau (bien qu’ent […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/#i_81141

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Modifications quantitatives et structurales des chromosomes »  : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/eucaryotes-chromosome-des/#i_81141


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Chromosomes humains

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La cellule humaine comprend 46 chromosomes, porteurs du code génétique de l'espèce humaine 

Crédits : Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate

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Drosophila melanogaster : troisième chromosome

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Carte factorielle simplifiée du troisième chromosome de « Drosophila malanogaster » 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

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Syndromes associés à des microduplications des autosomes 

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Modèle de Holliday

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Modèle de Holliday (source : « Genetical Research », 1964, vol 5, p 282) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Translocation réciproque

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Formation d'une translocation réciproque La figure montre comment deux chromosomes non homologues (à gauche : un noir, un blanc) peuvent, après cassure, réassembler de façon différente les morceaux détachés (voir repères lettres) 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Cellule : modifications de l'information

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Chromosomes humains
Crédits : Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate

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Drosophila melanogaster : troisième chromosome
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Microdélétions des autosomes
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Microduplications des autosomes
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Modèle de Holliday
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Translocation réciproque
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Cellule : modifications de l'information
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