CHROMOSOMESLe caryotype humain

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Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1
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Chromosomes humains

Chromosomes humains
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Microdélétions des autosomes

Microdélétions des autosomes
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Microduplications des autosomes

Microduplications des autosomes
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Le fait que les chromosomes d'une cellule soient porteurs des gènes qui contrôlent son activité biologique ressort des travaux de T. H. Morgan sur la drosophile. Ils ont été développés par une pléiade de chercheurs qui ont étendu à maintes espèces, et plus spécialement à l'homme, la méthode de l'analyse cytologique de l'équipement chromosomique, c'est-à-dire du caryotype.

Avant 1970, les techniques d'étude du caryotype avaient pour résultat une coloration uniforme des chromosomes si bien que leur longueur et l'indice centromérique étaient les seuls caractères permettant de les classer, avec une précision toute relative. À la suite de la description entre 1959 et 1965 des anomalies numériques les plus fréquentes et des anomalies de structure les plus importantes, les possibilités de progrès se trouvaient limitées par l'insuffisance des moyens d'analyse. La mise au point, en 1970, de nouvelles méthodes d'identification a permis une beaucoup plus grande précision dans la description des chromosomes et de leurs anomalies. Depuis cette époque, les acquisitions de la cytogénétique humaine moderne peuvent être regroupées sous trois grandes rubriques : applications des techniques de marquage chromosomique, rôle des anomalies chromosomiques dans les échecs de la reproduction, et enfin diagnostic prénatal.

– Les techniques de marquage, qui font appel à divers traitements physico-chimiques, ont pour effet de mettre en évidence une succession de bandes plus ou moins colorées selon une séquence propre non seulement à chaque chromosome mais encore à chaque segment chromosomique. Selon la technique employée, telle ou telle partie du chromosome est plus ou moins bien marquée, ce qui permet une analyse structurale fine. On est dès lors parvenu à identifier de nouvelles anomalies chromosomiques jusque-là méconnues et responsables de syndromes malformatifs avec atteinte cérébrale sévère. Cette précision diagnostique accrue constitue un progrès considérable, car elle permet désormais de rattacher ces maladies à leur cause et débouche sur u [...]


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CHROMOSOMES - Le chromosome des eucaryotes

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
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Définie chez les eucaryotes, la dénomination de chromosome a été étendue au cours des dernières années à l'ensemble des structures porteuses d'information génétique : la molécule d' ADN ou d' ARN des procaryotes (bactéries) et des virus ; l'ADN mitochondrial et chloroplastique et les plasmides bactériens (fragment d'ADN extrachromosomique se […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-le-chromosome-des-eucaryotes/

CHROMOSOMES - La mitose

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L'aphorisme omnis cellula e cellula (« toute cellule est issue d'une autre cellule ») a permis aux biologistes de comprendre que, au cours des générations cellulaires successives, la transmission de l'information génétique obéissait à des mécanismes […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-la-mitose/

CHROMOSOMES - La méiose

  • Écrit par 
  • Marguerite PICARD, 
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La reproduction d'un être vivant peut s'effectuer selon deux voies. L'une, dite végétative, constitue la voie de reproduction conforme de l'organisme ou d'une partie de celui-ci, qui peut être représentée par une seule cellule. L'autre voie, dite sexuée, permet la réunion (par fusion de cellules spécialisées […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-la-meiose/

CHROMOSOMES ET GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
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Pour étudier les mécanismes de l' hérédité , le généticien américain Thomas H. Morgan (1866-1945) choisit de travailler sur la mouche du vinaigre (drosophile). Alors que la drosophile possède normalement des yeux rouges, Morgan remarque certains individus aux yeux blancs. Ce caractère n'étant observé que chez les mâles, il avance que le facteur […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-et-genetique/#i_530

ADN (acide désoxyribonucléique) ou DNA (deoxyribonucleic acid)

  • Écrit par 
  • Michel DUGUET, 
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  • Michel MORANGE
  • , Universalis
  •  • 10 072 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Organisation de la chromatine »  : […] compaction (de condensation) de l'ADN dans la chromatine. On sait qu'après la mitose les chromosomes bien visibles au microscope semblent disparaître complètement : en fait, la chromatine est toujours présente, mais sous une forme décondensée qui lui permet d'exprimer le programme cellulaire. Un pas décisif dans la compréhension de la structure […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/adn-dna/#i_530

ANIMAUX MODES DE REPRODUCTION DES

  • Écrit par 
  • Catherine ZILLER
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Dans le chapitre « Expression physique du sexe : sexualisation »  : […] Le sexe génétique d'un animal est fixé dès la fécondation, il se manifeste dans la formule chromosomique de chaque cellule de l'organisme. La différence porte sur une seule paire de chromosomes, dits chromosomes sexuels ou hétérochromosomes. Ainsi, chez l'homme, la formule mâle est 44 + XY, la formule femelle 44 + XX, les chromosomes sexuels ou […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/modes-de-reproduction-des-animaux/#i_530

ANTIBIOTIQUES

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  • Patrice COURVALIN, 
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Dans le chapitre « Résistance par mutation chromosomique »  : […] La résistance bactérienne par mutation chromosomique est la conséquence d'un changement de structures cellulaires existantes qui rend la cellule imperméable à un ou plusieurs antibiotiques ou encore rend leurs cibles spécifiques pariétales (protéines liant la pénicilline, par exemple) ou intracellulaires (ARN polymérase, ADN gyrase, ribosomes...) […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/antibiotiques/#i_530

BACTÉRIES

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Dans le chapitre « Structure anatomique des bactéries »  : […] Le génome bactérien est généralement formé par un unique filament d'acide désoxyribonucléique circulaire (chromosome). Certaines bactéries ont toutefois un chromosome linéaire et quelques unes peuvent abriter plusieurs chromosomes circulaires. La taille des génomes bactériens varie de 160 000 paires de bases (160 kilobases) pour […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/bacteries/#i_530

CARACTÈRES, biologie

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En systématique, on utilise le terme « caractère » dans le sens de « caractéristique », en vue de la classification des êtres vivants, pour permettre une recension de leurs particularités. Celles-ci peuvent être qualitatives (couleur des cheveux ou du plumage) ou quantitatives (dimensions du corps et de ses […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caracteres-biologie/#i_530

CELLULE - L'organisation

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Dans le chapitre « Cellule animale »  : […] baignent des filaments de 10 nm de diamètre appelés nucléofilaments qui, dans les fibroblastes en cours de reproduction, deviendront les chromosomes, organites portant l'essentiel de l'information cellulaire car ils contiennent de l'ADN. Chez l'homme, les chromosomes sont au nombre de 46. Chaque chromosome est constitué d'une molécule d […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cellule-l-organisation/#i_530

CELLULE - La division

  • Écrit par 
  • Marguerite PICARD
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la même information génétique, représentée ici par un seul chromosome, qui est une molécule d'ADN circulaire. La situation des cellules eucaryotes est plus complexe. Leur noyau renferme la majorité de l'information génétique sous forme de deux à plusieurs dizaines de chromosomes, chacun pouvant […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cellule-la-division/#i_530

CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 430 mots

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosome-philadelphie/#i_530

CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 442 mots

Avec les techniques de haute résolution, acquises dans les années 1980, sur des chromosomes très étirés au stade de prométaphase, la distinction des micro-bandes de ces derniers (correspondant biochimiquement à des valeurs de 1,5 × 106 paires de bases) atteignit la limite des méthodes d'exploration conventionnelle. Durant […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cytogenetique-moleculaire/#i_530

CYTOMÉTRIE EN FLUX

  • Écrit par 
  • José PIERREZ, 
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Dans le chapitre « Applications »  : […] Caryotype en flux. La mise en suspension des chromosomes (après blocage des cellules en métaphase de la mitose) permet d'obtenir une suspension de chromosomes analysables, après coloration spécifique. Le caryotype en flux a deux finalités : la mise en évidence du polymorphisme de certains chromosomes (1, 9, 16 ou Y chez l'homme […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cytometrie-en-flux/#i_530

DÉLÉTION, génétique

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  • Didier LAVERGNE
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Déficit constitutionnel intéressant soit un chromosome, soit un gène dudit chromosome. Il produit une information génétique tronquée. Celle-ci peut entraîner la synthèse de protéines anormales, dites elles-mêmes, par extension, protéines délétées […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/deletion-genetique/#i_530

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement animal

  • Écrit par 
  • Marc-Yves FISZMAN, 
  • Thomas HEAMS, 
  • Lieba LAZARD, 
  • Andras PALDI, 
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  • Patricia SIMPSON
  •  • 16 176 mots
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Dans le chapitre « Fonctions des gènes homéotiques »  : […] Non seulement ces gènes sont très similaires dans les différentes espèces, mais la succession des gènes sur le chromosome a aussi été conservée. De plus, l'ordre des gènes sur le chromosome suit l'ordre dans lequel ils sont exprimés le long de l'axe antéro-postérieur de l'embryon. Ainsi, le gène labial est exprimé dans le […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-animal/#i_530

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

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Dans le chapitre « Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies »  : […] b) soit l'anomalie vient d'une aberration « visible » d'un ou de plusieurs chromosomes, et le caryotype est indispensable pour caractériser cette anomalie. S'il montre un chromosome en triple exemplaire (au lieu normalement d'être en double exemplaire), c'est une trisomie. Lorsqu'elle porte sur le chromosome 21, il s'agit d'une […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_530

DIMORPHISME

  • Écrit par 
  • Andrée TÉTRY
  •  • 1 030 mots

Existence de deux formes distinctes pour une même espèce, animale ou végétale. Le dimorphisme représente un cas particulier du polymorphisme. Il affecte différents caractères et se présente sous divers aspects […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/dimorphisme/#i_530

ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Pierre-Antoine DEFOSSEZ, 
  • Olivier KIRSH, 
  • Ikrame NACIRI
  •  • 5 973 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « L’inactivation d’un chromosome X »  : […] Chez les mammifères, la femelle possède deux chromosomes X, mais seulement un seul est actif. Le deuxième est inactivé de manière épigénétique. Cette inactivation d’un chromosome entier a été le premier phénomène épigénétique d’importance identifié au début des années 1970 par la généticienne britannique Mary F. Lyon. Cette inactivation est assurée […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/epigenetique/#i_530

GAMÈTES

  • Écrit par 
  • Michel FAVRE-DUCHARTRE, 
  • Jacques TESTART
  •  • 4 166 mots
  •  • 6 médias

Par la méiose, le gonocyte, qui était diploïde, c’est-à-dire contenait deux lots de chromosomes, hérités l'un du père, l'autre de la mère, transmettra à chacune de ses deux cellules filles, un nombre haploïde de chromosomes, dont l’origine paternelle ou maternelle est aléatoire. Ainsi le gamète dispose d'un génome absolument nouveau et imprévisible […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/gametes/#i_530

GÈNES, biologie

  • Écrit par 
  • Pierre SONIGO
  •  • 1 381 mots

Dans le chapitre « Du gène à l'ADN chromosomique »  : […] Dans les années 1910, les travaux de Thomas H. Morgan sur la mouche du vinaigre (drosophile) montrèrent que des modifications précisément localisées sur les chromosomes peuvent être associées aux caractères. La position de chaque modification est appelée locus chromosomique. Les chromosomes se présentent comme des bâtonnets […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genes-biologie/#i_530

GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Axel KAHN, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Marguerite PICARD
  •  • 25 822 mots
  •  • 33 médias

Dans le chapitre « Les remaniements chromosomiques »  : […] Une mutation chromosomique comporte deux étapes : la première est la production de ruptures de continuité dans un ou plusieurs des chromosomes, la seconde est le recollement des segments isolés par ces cassures. Ce recollement conduit éventuellement à la production de chromosomes remaniés, dont les différents segments ne sont […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genetique/#i_530

MODIFICATION DU GÉNOME HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 2 068 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « CRISPR-Cas9, un outil polyvalent pour manipuler les génomes C »  : […] des chromosomes. On a cherché ensuite à intégrer un gène donné à un endroit précis sur un chromosome. Ce résultat est obtenu pour la première fois autour de 1985, en utilisant un mécanisme appelé recombinaison homologue. Ce mécanisme est ensuite généralisé à des systèmes animaux modèles. L’opération demeure cependant délicate et longue : 12 mois au […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/modification-du-genome-humain/#i_530

GÉNOMIQUE - Théorie et applications

  • Écrit par 
  • Louis-Marie HOUDEBINE
  •  • 4 030 mots

Dans le chapitre « La cartographie génétique des génomes »  : […] ni indication particulière. La cartographie des génomes consiste à situer, le long des chromosomes, des séquences d'ADN connues. Celles-ci ne sont le plus souvent pas choisies particulièrement en fonction des informations génétiques qu'elles contiennent. Il est au contraire apparu plus judicieux de localiser des centaines ou des milliers de […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-theorie-et-applications/#i_530

GÉNOMIQUE - Le séquençage des génomes

  • Écrit par 
  • Bertrand JORDAN
  •  • 4 701 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Séquence « brouillon », séquence « finie » et coûts »  : […] à 1 dollar par base. La séquence de la levure, celle du nématode, de la drosophile et des chromosomes humains 21 et 22 ont été déterminées à ce standard. Cela représente un investissement important, puisque, avec les chiffres indiqués, les 36 mégabases du chromosome 22 ont dû coûter environ 300 millions de francs des dernières années du […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-le-sequencage-des-genomes/#i_530

GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Marc FELLOUS, 
  • France LATRON
  •  • 3 122 mots
  •  • 1 média

très différentes : l'une d'elles possédait un caryotype composé de nombreux chromosomes « marqueurs » à deux bras, inhabituels pour la souris, et était dépourvue de propriétés tumorigènes ; l'autre, ayant un caryotype assez proche de la normale, à l'exception d'un chromosome marqueur extra-long, était hautement maligne. De plus, les deux souches […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-les-fusions-cellulaires/#i_530

GÉNOMIQUE - La transgenèse

  • Écrit par 
  • Pascale BRIAND
  •  • 7 279 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Cartographie des chromosomes »  : […] L'analyse de l'organisation des gènes sur les chromosomes se fait de proche en proche à partir de marqueurs connus. Mais il existe des régions chromosomiques riches en régions très répétitives et pour lesquelles aucun marqueur n'est connu. Si un transgène s'intègre dans ces régions, il constitue un marqueur chromosomique de celles-ci. Ainsi, un […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-la-transgenese/#i_530

GÉNOMIQUE - Génome artificiel

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 2 140 mots

Dans le chapitre « La synthèse chimique de petits fragments d'ADN »  : […] dans le cas le plus général. Les gènes, alignés le long de la molécule d'ADN des chromosomes, sont des séquences issues de l'assemblage de quatre bases azotées : l'adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). L'ordre dans lequel ces bases (on parle plus volontiers de nucléotides) apparaissent le long de la séquence d'un […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-genome-artificiel/#i_530

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 222 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Identification de régions chromosomiques non équivalentes »  : […] ont également permis de montrer la complémentarité des génomes paternel et maternel. Il est possible, en croisant des lignées de souris porteuses de certains remaniements chromosomiques, d'obtenir des embryons qui ont un assortiment diploïde complet de chromosomes, mais chez lesquels tout ou partie d'une paire de chromosomes provient d'un seul des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_530

HÉTÉROPYCNOSE

  • Écrit par 
  • Jacques DAUTA
  •  • 656 mots

Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la mitose ou de la méiose (souvent la métaphase ou l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heteropycnose/#i_530

HISTOCOMPATIBILITÉ

  • Écrit par 
  • Jean DAUSSET, 
  • David GRAUSZ
  •  • 4 808 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Organisation du complexe HLA »  : […] La figure montre que le complexe HLA occupe chez l'homme quatre mégabases sur le chromosome 6p. Les gènes correspondant aux molécules de classe I occupent une mégabase dans la région la plus proche du télomère. Les molécules de classe II sont codées par des gènes qui s'étalent sur deux mégabases dans la région centromérique. Entre ces deux domaines […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/histocompatibilite/#i_530

HYBRIDATION

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Yves DEMARLY, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 5 921 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'assemblage chromosomique »  : […] relativement faible de cellules fusionnées au niveau de leur cytoplasme aboutit au stade d'une mitose mixte productive, conduisant vers une lignée cellulaire hybride génétiquement équilibrée. D'ailleurs, cet équilibre est souvent atteint seulement après la perte d'un certain nombre de chromosomes de l'un ou de l'autre partenaire cellulaire […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hybridation/#i_530

LYSOGÉNIE

  • Écrit par 
  • Pierre NICOLLE
  •  • 3 860 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Bactéries lysogènes défectives »  : […] l'analyse approfondie de ces cultures montre que le prophage s'est bien inséré dans le chromosome de la bactérie. Mais les divers éléments du phage qu'il a synthétisés pendant la période latente, c'est-àdire pendant les minutes qui suivent l'infection, se trouvent dans l'incapacité de s'assembler les uns aux autres pour former des particules […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/lysogenie/#i_530

MÉIOSE

  • Écrit par 
  • Pascal DURIS
  •  • 186 mots
  •  • 1 média

La confirmation de la théorie cellulaire dans les années 1860 amène les biologistes à étudier la constitution et la fonction du noyau de la cellule. En 1883, le biologiste belge Edouard Van Beneden (1846-1910) découvre chez l'ascaris, un ver […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/meiose/#i_530

MORGAN THOMAS HUNT (1866-1945)

  • Écrit par 
  • Andrée TÉTRY
  •  • 532 mots

Généticien américain né à Lexington (Kentucky). Son activité universitaire et scientifique débuta au collège féminin de Bryn-Mawr ; il fut ensuite professeur de zoologie expérimentale à l'université Columbia (1904), puis à l'Institut technologique de Pasadena en Californie (1929) où devait s'écouler toute la suite de sa carrière. Il passait ses […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/thomas-hunt-morgan/#i_530

MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)

  • Écrit par 
  • Andrée TÉTRY
  •  • 577 mots

Biologiste et généticien américain né à New York. Élève de E. B. Wilson dont le laboratoire était voisin de celui de T. H. Morgan, Muller entra dans le laboratoire de celui-ci, la fameuse « fly-room » ; ensuite, avec les autres collaborateurs de Morgan, il fut engagé dans le « fly-work », c'est-à-dire les recherches centrées sur l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hermann-joseph-muller/#i_530

MUTATIONS

  • Écrit par 
  • Gérard LEBLON, 
  • Philippe L'HÉRITIER
  • , Universalis
  •  • 2 925 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Variations génétiques liées aux séquences répétées »  : […] génétique au sein de la famille de séquences répétées. Les événements réciproques intervenant entre zones répétées sur un même chromosome conduisent, si les répétitions sont situées dans la même orientation, à la perte d'un fragment du chromosome. Si les répétitions sont situées dans une orientation opposée, il se produit des inversions […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/mutations/#i_530

NOYAU CELLULAIRE

  • Écrit par 
  • Roger BUVAT
  •  • 6 420 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « La chromatine »  : […] est elle-même contournée de manière plus ou moins serrée selon l'état de condensation de la chromatine. Dans le chromosome métaphasique, qui réalise le maximum de condensation, on admet que l'hélice nucléosomique est festonnée en une série linéaire de petites boucles, les microconvules, et que ce feston est lui-même enroulé en une hélice d'ordre […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/noyau-cellulaire/#i_530

O.G.M. - Production et utilisation

  • Écrit par 
  • Louis-Marie HOUDEBINE
  •  • 4 084 mots

Dans le chapitre « De la sélection génétique à la transgenèse  »  : […] de l'ADN, ce qui met l'individu en péril mais offre plus de chances à l'espèce de s'adapter aux conditions auxquelles elle est soumise. Certaines mutations ne portent pas que sur la modification de bases de l'ADN, mais sur des remaniements plus ou moins profonds des chromosomes qui ont un impact majeur sur l'évolution des organismes vivants […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/o-g-m-production-et-utilisation/#i_530

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 287 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Activation de proto-oncogènes en oncogènes dans les tumeurs »  : […] de nombreuses tumeurs humaines, des structures chromosomiques anormales, qu'on appelle chromosomes minuscules doubles. Ces structures correspondent à la multiplication de régions chromosomiques porteuses de proto-oncogènes. À ce nombre anormalement élevé de copies du gène (amplification) correspond un niveau d'expression intense qui contribue à l' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/oncogenese-cancerogenese-carcinogenese/#i_530

PARASEXUALITÉ

  • Écrit par 
  • Patrice COURVALIN, 
  • Jacques THÈZE, 
  • Patrick TRIEU-CUOT, 
  • Philippe VIGIER
  •  • 5 379 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Équilibre réplicatif et notion de réplicon »  : […] l'épisome dont la réplication est thermosensible, mais que celui-ci s'est intégré dans le chromosome, et est donc répliqué par le « réplicon chromosome ». Chez ces mutants, le chromosome « sauve » l'épisome de l'effet de la température. De manière réciproque, des mutants de chromosomes bactériens thermosensibles pour la réplication peuvent être […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/parasexualite/#i_530

PHÉNOTYPE

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 4 385 mots
  •  • 1 média

le matériel génétique, dont la substance fondamentale est l'acide désoxyribonucléique (ADN) porté par les chromosomes. Le matériel génétique chromosomique consiste en un nombre élevé d'unités ou gènes qui collaborent, selon des modalités très variables, à la réalisation des caractères héréditaires. L'hérédité est donc une propriété cellulaire […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/phenotype/#i_530

PHYTOGÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Yves DEMARLY
  •  • 4 517 mots

Dans le chapitre « Maîtrise du niveau de ploïdie »  : […] Un des principes de base de la génétique repose sur la continuité des nombres et des formes chromosomiques. Chaque groupe biologique possède, en effet, un nombre de chromosomes caractéristiques qui peut être considéré comme celui de l'ancêtre commun du genre et qui est d'ailleurs appelé le nombre basal x […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/phytogenetique/#i_530

PLAN D'ORGANISATION DES VERTÉBRÉS

  • Écrit par 
  • Bertrand FAVIER
  •  • 5 776 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Colinéarité spatiale »  : […] La caractéristique fondamentale des complexes HOX/HOM est la relation entre l'ordre physique des gènes le long du chromosome et l'ordre physique de leur expression le long de l'axe antéro-postérieur de l'embryon. Cette propriété appelée « colinéarité spatiale » a été découverte d'abord chez la drosophile. L'ordre des gènes correspond à la position […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/plan-d-organisation-des-vertebres/#i_530

PLANTES

  • Écrit par 
  • Marie POTAGE, 
  • Arnaud VAN HOLT
  •  • 6 777 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Sélection scientifique des plantes »  : […] Des études génétiques ont montré que de nombreuses plantes cultivées présentaient une polyploïdie, c’est-à-dire une multiplication du nombre de lots de chromosomes. Cette polyploïdie dérive souvent d’événements d’hybridation entre espèces différentes ; elle constitue un mécanisme de stabilisation des hybrides. En effet, un hybride de deux espèces […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/plantes/#i_530

PLASMIDES

  • Écrit par 
  • Annie BUU HOÏ, 
  • Michel GUÉRINEAU
  •  • 6 597 mots
  •  • 2 médias

le terme « épisomes » pour des plasmides pouvant exister soit à l'état autonome libre, soit à l'état intégré dans le chromosome bactérien. À l'état intégré, l'épisome occupe une position définie sur le chromosome bactérien et est répliqué comme une partie de celui-ci. À cette occasion, il est apparu que certains virus ou phages pouvaient, dans […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/plasmides/#i_530

PLOÏDIE

  • Écrit par 
  • Philippe L'HÉRITIER
  •  • 1 841 mots
  •  • 1 média

Toute cellule vivante possède dans son noyau un certain nombre de chromosomes, dans lesquels sont contenues les molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui forment le matériel génétique de l'organisme. Celui-ci est comparable à un document dans lequel sont consignées, sous une forme codée, toutes les opérations que peut […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/ploidie/#i_530

POLYMORPHISME, biologie

  • Écrit par 
  • Maxime LAMOTTE, 
  • Philippe L'HÉRITIER, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI
  •  • 11 329 mots
  •  • 8 médias

Dans le chapitre « Mise en évidence »  : […] à l'action des saisons sur la composition des populations. On peut en prendre pour exemple le polymorphisme chromosomique qui est observé (fig. 3) chez Drosophila pseudoobscura : la fréquence d'une certaine inversion, dite ST, est de 30 p. 100 durant l'été, et de 70 p. 100 pendant l'automne […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/polymorphisme-biologie/#i_530

PROCRÉATION

  • Écrit par 
  • Bernard JAMAIN, 
  • Paul-François LEROLLE, 
  • Yves MALINAS, 
  • Jacques TESTART
  •  • 12 313 mots
  •  • 15 médias

Dans le chapitre « Les cellules sexuelles »  : […] originale, la méiose, spécifique des cellules germinales. Par la méiose, les deux lots de chromosomes qui avaient été hérités, l'un du père, l'autre de la mère, seront redistribués équitablement dans deux cellules filles, mais après avoir été mélangés. Ainsi le gamète disposera d'un génome absolument nouveau et imprévisible, d'autant que des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/procreation/#i_530

PROGRAMME GÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Corinne ABBADIE
  •  • 8 008 mots
  •  • 1 média

limiterons notre exposé. L'information nécessaire à l'établissement de leurs critères spécifiques est inscrite dans le génome que portent les chromosomes propres à chaque espèce. Au sein d'une même espèce, on observe généralement une variabilité entre individus : ce polymorphisme est dû à l'existence de variantes ponctuelles au sein du génome. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/programme-genetique/#i_530

REPRODUCTION, biologie

  • Écrit par 
  • Henri CAMEFORT, 
  • Jean GÉNERMONT, 
  • Didier LAVERGNE, 
  • Philippe L'HÉRITIER
  •  • 7 212 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Acquisition du sexe et sexualité relative chez les végétaux »  : […] Dans le cas des végétaux monoïques, il n'existe aucune différence génétique chromosomique entre les cellules qui engendrent les organes mâles et celles qui engendrent les organes femelles. Le mécanisme de l'apparition de ces organes entre dans le cadre général de la différenciation cellulaire au cours du développement d'un organisme. Ces processus […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/reproduction-biologie/#i_530

RÉSISTANCE BACTÉRIENNE

  • Écrit par 
  • Jacques BEJOT
  •  • 774 mots

L'activité d'un antibiotique sur une souche bactérienne peut être évaluée par une donnée mesurable, caractéristique de la souche, que l'on appelle « concentration minimale inhibitrice » (C.M.I.) : c'est la plus faible concentration de l'antibiotique capable d'inhiber, in vitro, la croissance de cette bactérie. Cette donnée […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/resistance-bacterienne/#i_530

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 030 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Le système chromosique XY dans l'espèce humaine »  : […] vivants, de la répartition de l'ADN en chromosomes et des différents mécanismes de division cellulaire nous a permis de comprendre que le sexe de l'homme, et plus généralement celui des mammifères, est déterminé non pas par des facteurs environnementaux, mais par la présence de chromosomes sexuels […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/#i_530

SPÉCIATION

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 3 251 mots
  •  • 3 médias

Dans le chapitre « Polyploïdie »  : […] Un reproducteur transmet normalement dans chaque gamète un lot de chromosomes obtenu par un tirage aléatoire parmi les deux lots reçus de ses parents. Certaines mutations ont pour conséquence la formation de gamètes possédant un nombre entier, supérieur à un, de lots de chromosomes. Des unions de tels gamètes naissent des […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/speciation/#i_530

STURTEVANT ALFRED HENRY (1891-1970)

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 296 mots

peu à Morgan l'hypothèse que les caractères étaient codés par des gènes situés sur les chromosomes. On doit à Sturtevant, pendant sa thèse dans le laboratoire de Morgan, d'avoir mis au point une technique de croisement qui permet de préciser l'ordre des gènes sur un chromosome. L'extrait de sa thèse publié en 1913 contient la première carte […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/alfred-henry-sturtevant/#i_530

TÉLOMÉRASE

  • Écrit par 
  • Vincent BARGOIN
  •  • 2 180 mots

une mesure qui reste à déterminer, celui de l'organisme dans son ensemble) et le cancer. Cette fonction consiste à maintenir l'intégrité des chromosomes au cours des divisions cellulaires successives. La télomérase est cependant normalement « réprimée » dans les cellules humaines. Les capacités réplicatives des cellules s'en trouvent limitées et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/telomerase/#i_530

THÉRAPEUTIQUE - Thérapie génique

  • Écrit par 
  • Olivier DANOS
  •  • 3 975 mots

Dans le chapitre «  Vecteurs rétroviraux »  : […] En insérant l'information thérapeutique dans la continuité d'un chromosome de la cellule, les vecteurs rétroviraux sont en mesure de modifier celle-ci de manière permanente. La faiblesse du dispositif réside dans l'impossibilité de diriger l'intégration du transgène vers un site chromosomique précis, ce qui peut conduire à l'insertion dans une […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/therapeutique-therapie-genique/#i_530

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 1 168 mots

La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-syndrome-de-down-mongolisme/#i_530

VARIATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 9 370 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Caractères directement liés à l'isolement reproductif »  : […] Les variations portant sur la garniture chromosomique peuvent entraîner un certain degré d'isolement reproductif. Si deux formes diffèrent par un ou plusieurs remaniements, mais sont aptes à se croiser, les hybrides sont souvent partiellement ou totalement stériles. De telles différences sont fréquentes entre espèces apparentées. L'espèce humaine a […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/variation-biologie/#i_530

Voir aussi

Pour citer l’article

Anne MONCLA, Marie-Geneviève MATTEI, Jean-François MATTEI, « CHROMOSOMES - Le caryotype humain », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 18 octobre 2017. URL : http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosomes-le-caryotype-humain/