CÉRÉBROSIDES

GAUCHER MALADIE DE

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  • Universalis
  •  • 289 mots

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire du métabolisme rare, caractérisée par une anémie, un retard mental et des anomalies neurologiques, une pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans l […] […] Lire la suite

LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 215 mots

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare et héréditaire du métabolisme, liée au déficit d'une enzyme clé, qui entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire la perte de la gaine protectrice de myéline dans la substance blanche du système nerveux central. Cette démyélinisation est responsable d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. En […] […] Lire la suite

LIPIDES

  • Écrit par 
  • Jean ASSELINEAU, 
  • Bernard ENTRESSANGLES, 
  • Paul MANDEL, 
  • Jean-Claude PROMÉ
  •  • 6 802 mots
  •  • 11 médias

Dans le chapitre « Lipides complexes »  : […] Glycérophospholipides . Le plus simple d'entre eux (tabl. 1) est l' acide phosphatidique correspondant à une molécule de sn -glycérol-3-phosphate (anciennement acide L-α-glycéro-phosphorique) où les fonctions alcools correspondant aux carbones 1 et 2 du glycérol sont estérifiées par des acides gras saturés (préférentiellement en 1) ou insaturés (préférentiellement en 2). L'une des fonctions acide […] […] Lire la suite