CARYOTYPE

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Les chromosomes présents dans le noyau de toute cellule eucaryote sont porteurs de l’information génétique de l’organisme auquel appartient cette cellule. Le nombre (de 1 à 1 440 !) et l’aspect des chromosomes varient selon les espèces animales ou végétales et sont caractéristiques de chacune d’entre elles. On appelle caryotype l’arrangement ordonné de l’e […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_4654

CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 430 mots

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur un autre chromosome, le plus souvent sur le chrom […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosome-philadelphie/#i_4654

CYTOGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE

  • Écrit par 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 442 mots

Avec les techniques de haute résolution, acquises dans les années 1980, sur des chromosomes très étirés au stade de prométaphase, la distinction des micro-bandes de ces derniers (correspondant biochimiquement à des valeurs de 1,5 × 10 6  paires de bases) atteignit la limite des méthodes d'exploration conventionnelle. Durant quelques années, dans l'exploration du génome, l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cytogenetique-moleculaire/#i_4654

CYTOMÉTRIE EN FLUX

  • Écrit par 
  • José PIERREZ, 
  • Xavier RONOT
  •  • 1 077 mots

Dans le chapitre « Applications »  : […] L' analyse du contenu en ADN demeure l'une des principales applications de la cytométrie en flux. La mesure monoparamétrique est couramment employée pour déterminer la répartition des cellules dans les phases du cycle cellulaire : les principales limites concernent la distinction – sur la base du contenu en ADN – des cellules en phase G2, en mitose, et des cellules binucléée […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/cytometrie-en-flux/#i_4654

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies »  : […] Elles sont fixées, non évolutives. Si le chirurgien n'intervient pas, une fissure de la lèvre et du palais (bec-de-lièvre), une imperforation de l'anus ne guériront pas spontanément. Leurs conséquences à long terme (troubles esthétiques et de la phonation dans le premier cas) ou à court terme (occlusion intestinale dans le second cas) sont en quelque sorte mécaniques, inéluctables. Dans l'espèce h […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_4654

GÉNOMIQUE - Les fusions cellulaires

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Marc FELLOUS, 
  • France LATRON
  •  • 3 122 mots
  •  • 1 média

Depuis le début des années 1960, il est possible de fusionner des cellules somatiques entre elles. Ce mode de croisement est bien distinct de celui qui s'opère lors de la reproduction sexuelle. Il constitue néanmoins une approche alternative et très fructueuse de la génétique moderne humaine. En 1960, Georges Barski et ses collaborateurs à l'institut Gustave-Roussy de Villejuif ont obtenu, dans […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/genomique-les-fusions-cellulaires/#i_4654

HÉTÉROPYCNOSE

  • Écrit par 
  • Jacques DAUTA
  •  • 656 mots

Portion ou totalité d'un chromosome, qui se trouve dotée, dans une espèce donnée, de façon régulière, d'une colorabilité (aux colorations cytologiques nucléales, comme celle de Feulgen) différente de celle du restant du lot chromosomique, soit pendant certaines phases de la mitose ou de la méiose (souvent la métaphase ou l'anaphase), soit pendant l'interphase (intervalle séparant deux mitoses). L' […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heteropycnose/#i_4654

HYBRIDATION

  • Écrit par 
  • Georges BARSKI, 
  • Yves DEMARLY, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 5 920 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Le chimérisme lié à la reproduction humaine »  : […] Dans la population des jumeaux dizygotes, frères et sœurs simultanés issus de deux ovocytes et de deux spermatozoïdes différents, l'existence d'une chimère sanguine n'est pas exceptionnelle, puisqu'elle survient dans 8 p. 100 des cas environ, la pratique de la fécondation in vitro ayant en outre considérablement augmenté le nombre des grossesses multiples. Cet échange se produit au niveau du plac […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/hybridation/#i_4654

KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 341 mots
  •  • 1 média

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est habituellement fin et allongé avec parfois un déve […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-klinefelter/#i_4654

MASCULINISATION

  • Écrit par 
  • Didier LAVERGNE
  •  • 127 mots

Ensemble de phénomènes morphogénétiques sous contrôle endocrinien qui orientent le développement de l'enfant (ou du jeune mammifère) vers l'acquisition des caractères sexuels secondaires de l'individu du sexe masculin. Les hormones testiculaires (leydigiennes) androgènes, testostérone surtout, sont les agents de l'expression génétique masculine. Celle-ci est déterminée par la combinaison chromosom […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/masculinisation/#i_4654

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Méthodologie »  : […] Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité ), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas. Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dir […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/medecine-medecine-predictive/#i_4654

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 029 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Syndrome de Turner »  : […] Ce syndrome, auquel convient mieux le nom de syndrome d'indifférenciation gonadique (J. Decourt), se caractérise par le fait que les gonades ne se différencient pas et restent à l'état rudimentaire. L'embryon subit une différenciation sexuelle primaire de type féminin. À l'âge de la puberté les organes génitaux gardent un aspect infantile et les caractères sexuels secondaires n'apparaissent pas. […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/#i_4654

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 035 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Diagnostic prénatal classique de la trisomie 21 »  : […] La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée. Dans son principe, le diagnostic certain repose sur la visualisation du caryotype fœtal. Cela suppose que l’on ait accès aux cellules du fœtus. Or, le prélèvement […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/trisomie-21-ou-syndrome-de-down-ou-mongolisme/#i_4654

TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 305 mots

Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-turner/#i_4654

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Spécificité de la garniture chromosomique »  : […] Le cycle de reproduction de la plupart des espèces comporte une alternance régulière de deux phases. Durant la phase haploïde , souvent réduite chez les organismes supérieurs aux seules cellules sexuelles ou gamètes, le noyau contient un lot de chromosomes : par exemple = 4 chez la drosophile, n  = 13 chez l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/eucaryotes-chromosome-des/#i_4654


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Chromosome humain numéro 1

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Le chromosome humain n° 1 selon la nomenclature internationale 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes

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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

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Syndromes associés à des microduplications des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Caryotype d’un syndrome de Klinefelter

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Certains hommes présentent des troubles mineurs (dentition, volume des testicules, pilosité, puberté retardée, taille, etc) associés ou non La stérilité est en revanche constante, et d'ailleurs souvent à l'origine de la découverte de ce syndrome, appelé syndrome de Klinefelter L'analyse... 

Crédits : Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

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Caryotype humain normal

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Les chromosomes apparents dans une cellule en cours de division (stade métaphase) sont fixés, traités chimiquement et colorés en vue de montrer certains détails de leur structure, ici des bandes d'intensité variable Les chromosomes météphasiques sont photographiés au microscope Les images... 

Crédits : Courtesy NHGRI/ genome.gov

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Caryotype humain obtenu par analyse spectrale

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Une des difficultés techiques liées au caryotype est l'identification sans ambiguïté des chromsoomes Dans la technique d'analyse spectrale (dite SKY pour spectral karyotyping), les chromosomes préparés chimiquement sont exposés à des sondes ADN marquées par des molécules fluorescentes de... 

Crédits : National Human Genome Research Institute

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Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)

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Tous les êtres vivants possèdent des chromosomes L'étude de ces derniers chez les plantes et même chez une espèce donnée, peut réserver des surprises Ainsi en est-il de la diversité du nombre et de l'aspect des chromosomes de différentes espèces de trèfle 1 T cheranganiense, n = 8 ; 2 T... 

Crédits : Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology

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Chromosomes 15 humain normal et recombinant

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Les chromosomes traités chimiquement et colorés révèlent des détails informatifs sur leur structure Sur le panneau de gauche se trouvent un chromosome 15 humain normal et, à sa droite, un chromosome anormal, rec(15) L'étude fine des bandes montre (panneau de droite) que le chromosome anormal... 

Crédits : © 2011 Rachel O'Connor et al. (CC BY 3.0), doi:10.1155/2011/898706

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Chromosomes humains

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La cellule humaine comprend 46 chromosomes, porteurs du code génétique de l'espèce humaine 

Crédits : Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate

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Détection d’une trisomie 21

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On dispose de sondes ADN, chacune caractéristique d'un chromosome, que l'on peut utiliser pour réaliser des caryotypes Mais on peut aussi compter directement les chromosomes par cette méthode (FISH) dans le cas de la recherche d'une trisomie On voit ici des noyaux cellulaires dans lesquels... 

Crédits : Science Photo Library/ AKG-images

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Chromosome humain numéro 1
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Caryotype d’un syndrome de Klinefelter
Crédits : Wessex Reg. Genetics Centre/ Wellcome Collection (CC BY)

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Caryotype humain normal
Crédits : Courtesy NHGRI/ genome.gov

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Caryotype humain obtenu par analyse spectrale
Crédits : National Human Genome Research Institute

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Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)
Crédits : Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology

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Chromosomes 15 humain normal et recombinant
Crédits : © 2011 Rachel O'Connor et al. (CC BY 3.0), doi:10.1155/2011/898706

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Chromosomes humains
Crédits : Dan McCoy-Rainbow/Age Fotostock/ Imagestate

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Détection d’une trisomie 21
Crédits : Science Photo Library/ AKG-images

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