CARYOTYPE HUMAIN

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Historique du caryotypage

Avant 1970, les techniques d’étude microscopique des chromosomes étaient fondées sur une simple coloration uniforme de ceux-ci. Le terme « chromosome » en est d’ailleurs le témoin à travers son étymologie puisqu’il signifie littéralement « corpuscules colorés ». Pour classer les chromosomes – avec une précision toute relative –, on ne disposait alors que de la longueur et de l'indice centromérique (une valeur liée à la longueur des deux bras de chaque chromosome). Lorsque l’on a décrit pour la première fois – entre 1959 et 1965 – les anomalies numériques des chromosomes les plus fréquentes et les anomalies de structure les plus importantes chez l’homme, les possibilités de progrès en génétique humaine se trouvaient ainsi limitées par l'insuffisance des moyens d'analyse. À partir de 1970, la mise au point de nouvelles méthodes de coloration et d'identification des chromosomes a permis une précision beaucoup plus grande de leur description et de celle de leurs anomalies, donnant naissance au domaine scientifique appelé cytogénétique.

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Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)

Caryotypes de plusieurs espèces de trèfle (genre Trifolium)
Crédits : Britten EJ (1963), Cytologia 28, 4: 428-449 © The Japan Mendel Society, International Society of Cytology

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Caryotype humain normal

Caryotype humain normal
Crédits : Courtesy NHGRI/ genome.gov

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Chromosomes 15 humain normal et recombinant

Chromosomes 15 humain normal et recombinant
Crédits : © 2011 Rachel O'Connor et al. (CC BY 3.0), doi:10.1155/2011/898706

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Chromosome humain numéro 1

Chromosome humain numéro 1
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Gabriel GACHELIN, Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA, « CARYOTYPE HUMAIN », Encyclopædia Universalis [en ligne], consulté le 14 septembre 2021. URL : https://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/