AUTOSOMES

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « La trisomie 21 »  : […] En 1959, Lejeune, Gautier et Turpin, décrivant la première observation chromosomique en pathologie humaine, rapportent le « mongolisme » ou « syndrome de Down » à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire dans les cellules des patients. La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Les estimations de son incidence dans la population générale sont comprises entre 1,5 et […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/caryotype-humain/#i_4643

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Hérédité dominante autosomique »  : […] Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la province canadienne du Québec, l'origine de la maladie a pu être retracée : elle a été introduite par […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_4643

SANG - Identité et hérédité

  • Écrit par 
  • Jacques RUFFIÉ, 
  • Jean-Pierre SOULIER
  •  • 5 526 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Le système ABO »  : […] La découverte fondamentale des premiers groupes sanguins, c'est-à-dire du système ABO, revient à Landsteiner en 1901. Mettant en contact les globules rouges de certains individus avec le sérum d'autres individus, il remarque que tantôt se produit une agglutination, tantôt il ne se produit rien. Il est alors possible de classer les sujets en quatre groupes : O, A, B, AB. Les sujets du groupe O ont […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sang-identite-et-heredite/#i_4643

SEXUALISATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jacques DECOURT, 
  • Jean-Marc LOBACCARO, 
  • Étienne PATIN, 
  • Lluis QUINTANA-MURCI, 
  • Charles SULTAN
  •  • 14 029 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « Une origine autosomique des chromosomes sexuels des mammifères ? »  : […] Chez tous les Mammifères, une grande partie des gènes situés sur le chromosome Y ont un homologue sur le chromosome X et les chromosomes X et Y euthériens partagent des régions homologues donc pseudo-autosomales. De plus, que ce soit chez les oiseaux, les serpents ou les mammifères, les espèces considérées comme « primitives » (Ratites, Boïdés, Protothériens) ont toujours des gonosomes de grande t […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/sexualisation-biologie/#i_4643

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Spécificité de la garniture chromosomique »  : […] Le cycle de reproduction de la plupart des espèces comporte une alternance régulière de deux phases. Durant la phase haploïde , souvent réduite chez les organismes supérieurs aux seules cellules sexuelles ou gamètes, le noyau contient un lot de chromosomes : par exemple = 4 chez la drosophile, n  = 13 chez l […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/eucaryotes-chromosome-des/#i_4643


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Microdélétions des autosomes

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Syndromes associés à des microdélétions des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes

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Syndromes associés à des microduplications des autosomes 

Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microdélétions des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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Microduplications des autosomes
Crédits : Encyclopædia Universalis France

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