ATAXIE-TÉLANGIECTASIE

IMMUNOPATHIES

  • Écrit par 
  • Jean-François BACH, 
  • Jean-Claude BROUET, 
  • Claude GRISCELLI, 
  • Pierre VERROUST, 
  • Guy-André VOISIN
  •  • 11 761 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Déficits immunitaires complexes »  : […] Ils sont nombreux. Nous en détaillerons quatre : –  Syndrome d'ataxie et télangiectasie . Il s'agit d'une affection autosomique récessive. L'ataxie cérébelleuse est habituellement objectivée à la marche. Des mouvements choréo-athétosiques et des télangiectasies oculaires sont d'apparition plus tardive. Les premières infections surviennent vers l'âge de deux à trois ans. Les localisations respirat […] Lire la suite

NUCLÉIQUES ACIDES

  • Écrit par 
  • Jacques KRUH, 
  • Ethel MOUSTACCHI, 
  • Michel PRIVAT DE GARILHE, 
  • Alain SARASIN
  •  • 13 449 mots
  •  • 17 médias

Dans le chapitre « Maladies liées à une instabilité chromosomique spontanée ou induite »  : […] Parmi les syndromes héréditaires liés à une instabilité chromosomique « spontanée », trois maladies ont été particulièrement bien analysées : syndrome de Bloom, anémie de Fanconi et ataxie-télangiectasie. L'ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie non liée au sexe, transmise de façon récessive, caractérisée par une sensibilité particulière aux radiations ionisantes. L'incidence est de l'ordre d […] Lire la suite