ANTÉNATOLOGIE
ÉCHOGRAPHIE
L'utilisation des ultra-sons dans le domaine médical comme méthode diagnostique constitue l'échographie. Elle est actuellement bien au point en gynécologie et surtout en obstétrique . On l'utilise aussi pour l'étude des seins , du cœur (étude de la valvule mitrale et de la pathologie tumorale cardiaque). Certains organes digestifs (pancréas) et urinaires (diagnostic différentiel entre kystes et ca […] Lire la suite
ÉDITION DU GÉNOME HUMAIN
Dans le chapitre « La réhabilitation libérale de l’eugénisme » : […] Les discussions relatives à l’édition du génome germinal qui se tiennent dans l’espace public se situent davantage sur un plan moral et interrogent le droit des parents de configurer le génotype de l’enfant à naître. Ce sont surtout les arguments favorables qui diffèrent de ceux avancés par les professionnels : ils recommandent une sélection anténatale, génétiquement assistée et accessible à tous […] Lire la suite
HÉMOPHILIE
Dans le chapitre « Diagnostic anténatal » : […] La détection des conductrices d'hémophilie A ou B est, bien sûr, nécessaire pour le diagnostic anténatal. Autrefois fondée sur l'étude du phénotype, c'est-à-dire la comparaison des taux de facteur VIII (VIII : C ou VIII : CAg) et de facteur Willebrand pour l'hémophilie A, et sur celle des taux de l'activité et de l'antigène facteur IX pour l'hémophilie B, elle s'accompagne maintenant de l'étude d […] Lire la suite
MALADIES MOLÉCULAIRES
Dans le chapitre « Prévention et thérapeutique » : […] La prévention des maladies héréditaires actuellement incurables se fait grâce au diagnostic prénatal. Il date d'environ vingt-cinq ans et comporte deux branches fondamentales, mis à part l'aspect morphologique révélé par l'échographie du fœtus : – la cytogénétique, destinée à mettre en évidence les anomalies chromosomiques ; – le diagnostic prénatal moléculaire ; d'abord effectué dans des cellul […] Lire la suite
MUCOVISCIDOSE ou FIBROSE KYSTIQUE DU PANCRÉAS
Dans le chapitre « Clinique » : […] L'expression clinique de la maladie est variable d'un sujet à l'autre et comporte en général un triple syndrome : – syndrome respiratoire : toux, gêne respiratoire intermittente ou permanente, bronchites infectieuses entraînant une expectoration purulente souvent abondante. L'atteinte bronchique est souvent précoce, constamment évolutive, entraînant la destruction des épithéliums colonisés par […] Lire la suite
NAISSANCE - Grossesse
Dans le chapitre « La surveillance médicale de la grossesse » : […] La surveillance des femmes enceintes est une préoccupation médicale très ancienne et Hippocrate donne des conseils d' hygiène et de diététique qui supposent de fréquentes consultations, probablement auprès de sages-femmes. Dans les siècles qui ont suivi, l'attitude à l'égard de la grossesse reste très attentive mais souvent agressive : la saignée règne du xvi e au xviii e siècle. En France dès […] Lire la suite
PROCRÉATION
Dans le chapitre « Bien-être fœtal » : […] Le fœtus manifeste son bien-être par son activité motrice : dès la huitième semaine d'aménorrhée, l'échographie permet de voir les mouvements fœtaux, de mesurer leur fréquence et leur amplitude. Il s'agit de véritables sauts avec rotation (sauts périlleux) : le petit être (qui pèse environ 1 gramme) est comparé à un ludion par les échographistes. Dans les mois qui suivent, la motilité se diversi […] Lire la suite
TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME
Dans le chapitre « Diagnostic prénatal classique de la trisomie 21 » : […] La fréquence de la trisomie 21 et la lourdeur de sa prise en charge ont conduit au développement de son diagnostic anténatal dans des conditions de certitude et de temps permettant qu’une interruption de grossesse puisse être proposée. Dans son principe, le diagnostic certain repose sur la visualisation du caryotype fœtal. Cela suppose que l’on ait accès aux cellules du fœtus. Or, le prélèvement […] Lire la suite
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Technique de l'amniocentèse précoce pour diagnostic prénatal
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Les obligations légales des examens prénatals en France
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Amniocentèse
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Examens prénatals en France
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