ANOMALIES ou ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES

ASSISTANCE MÉDICALE À LA PROCRÉATION (AMP) ou PROCRÉATION MÉDICALEMENT ASSISTÉE (PMA)

  • Écrit par 
  • René FRYDMAN
  •  • 7 647 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Techniques particulières associées à l’A.M.P. »  : […] Les techniques mises au point dans le cadre de l’A.M.P. permettent également de répondre à certaines demandes. Ainsi, le diagnostic génétique préimplantatoire permet, à partir du prélèvement d’une ou de 2 cellules embryonnaires d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, de déterminer si l’embryon est atteint d’une maladie génétique. Strictement encadré en France, il est indiqué uniquement qu […] Lire la suite

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Anomalies du caryotype »  : […] C'est par suite de division cellulaire défectueuse que se produiront des anomalies chromosomiques portant sur le nombre ou la structure des chromosomes. […] Lire la suite

CHROMOSOME PHILADELPHIE

  • Écrit par 
  • Laurent DEGOS
  •  • 430 mots

L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur un autre chromosome, le plus souvent sur le chrom […] Lire la suite

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies »  : […] Elles sont fixées, non évolutives. Si le chirurgien n'intervient pas, une fissure de la lèvre et du palais (bec-de-lièvre), une imperforation de l'anus ne guériront pas spontanément. Leurs conséquences à long terme (troubles esthétiques et de la phonation dans le premier cas) ou à court terme (occlusion intestinale dans le second cas) sont en quelque sorte mécaniques, inéluctables. Dans l'espèce h […] Lire la suite

ÉPIGÉNÉTIQUE

  • Écrit par 
  • Pierre-Antoine DEFOSSEZ, 
  • Olivier KIRSH, 
  • Ikrame NACIRI
  •  • 5 972 mots
  •  • 4 médias

Dans le chapitre « Épigénétique et cancers »  : […] Le cancer peut être dû à une anomalie de la séquence de l’ADN lorsque certains gènes impliqués dans la division cellulaire et son contrôle sont touchés par une mutation, une délétion ou une translocation chromosomique. Mais les anomalies épigénétiques intervenant sur un ADN apparemment normal sont au moins aussi importantes en cancérogenèse. Les études réalisées à l’échelle du génome entier montr […] Lire la suite

GÉNOMIQUE - Génomique et cancérologie

  • Écrit par 
  • Daniel LOUVARD, 
  • François SIGAUX
  •  • 4 773 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre «  De la biologie médicale à la génomique des tumeurs »  : […] L'idée d'utiliser les caractéristiques des tumeurs, pour affiner leur diagnostic, évaluer le pronostic du cancer ou aider à sa prise en charge, recouvre deux stratégies. L'une, que nous appellerons directe, consiste à analyser la tumeur elle-même par une méthode bien standardisée et à comparer les résultats avec un corpus de connaissances qui décrit la variabilité des paramètres analysés dans un g […] Lire la suite

GROUCHY JEAN DE (1926-2003)

  • Écrit par 
  • Catherine TURLEAU
  •  • 502 mots

Avec son ami Jérôme Lejeune, disparu en 1994, Jean de Grouchy fut l'un des pionniers de la cytogénétique humaine. Né aux Pays-Bas en 1926, il obtient son diplôme de docteur en médecine à Paris en 1953. Il entre dès 1954 au C.N.R.S., où il sera nommé directeur de recherche en 1965. Jérôme Lejeune et lui font ensemble leur service militaire au début des années 1950 et décident de consacrer leur carr […] Lire la suite

INTERSEXUALITÉ

  • Écrit par 
  • Katy HAFFEN
  •  • 2 775 mots

Dans le chapitre « Intersexualité génétique »  : […] L'intersexualité génétique, due à la constitution génétique même des sujets qui la manifestent, s'observe chez des animaux à faible détermination sexuelle. Chez ces animaux, l'un des groupes de gènes masculinisants (M) et féminisants (F), qui sont portés à la fois par les hétérochromosomes et par les autosomes, n'assure pas la dominance qui oriente dans le sens mâle ou femelle le développement s […] Lire la suite

KLINEFELTER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 341 mots
  •  • 1 média

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500). Il se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués (mais la taille du pénis est normale) ; le physique est habituellement fin et allongé avec parfois un déve […] Lire la suite

LEUCÉMIES

  • Écrit par 
  • Michel LEPORRIER
  •  • 5 011 mots

Dans le chapitre « Leucémie myéloïde chronique »  : […] Cette maladie a longtemps été le parent pauvre des progrès de la médecine. Jean Bernard, maître prestigieux de l'hématologie moderne, la désignait dans les années 1970 comme la honte de l'hématologie. C'est dans cette maladie que les progrès les plus saisissants ont été obtenus en moins de trente ans. Sommairement, elle se manifeste par l'emballement de la production d'une variété de globules bla […] Lire la suite

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Étiologie »  : […] Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies. Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes. Elles ne sont pas, en principe, héréditaires, étant donné l'importance des troubles constitutionnels qu'elles entraînent. Le […] Lire la suite

MÉDECINE - Médecine prédictive

  • Écrit par 
  • Jean-Yves NAU
  • , Universalis
  •  • 4 072 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Méthodologie »  : […] Il faut d'abord s'intéresser au possible rôle des gènes dans les maladies. On distingue traditionnellement, rappelons-le ici (voir hérédité ), les maladies monogéniques de celles qui ne le sont pas. Les maladies monogéniques sont dues à des modifications structurelles siégeant au niveau d'un seul gène. Elles peuvent correspondre à des mutations autosomiques, c'est-à-dire siégeant sur un chromoso […] Lire la suite

MULLER HERMANN JOSEPH (1890-1967)

  • Écrit par 
  • Andrée TÉTRY
  •  • 577 mots

Biologiste et généticien américain né à New York. Élève de E. B. Wilson dont le laboratoire était voisin de celui de T. H. Morgan, Muller entra dans le laboratoire de celui-ci, la fameuse « fly-room » ; ensuite, avec les autres collaborateurs de Morgan, il fut engagé dans le « fly-work », c'est-à-dire les recherches centrées sur l'hérédité chez la drosophile. Il a été successivement professeur à l […] Lire la suite

MUTATIONS

  • Écrit par 
  • Gérard LEBLON, 
  • Philippe L'HÉRITIER
  • , Universalis
  •  • 2 925 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Variations génétiques liées aux séquences répétées »  : […] Les séquences répétées propres aux ADN d'eucaryotes supérieurs créent dans les génomes des zones d'homologies qui peuvent interagir entre elles par des événements de recombinaison moléculaire. Elles sont donc la source de variations génétiques importantes. Les événements non réciproques (conversion moléculaire) établissent une circulation d'information génétique au sein de la famille de séquence […] Lire la suite

ONCOGENÈSE ou CANCÉROGENÈSE ou CARCINOGENÈSE

  • Écrit par 
  • Roger MONIER
  •  • 7 285 mots
  •  • 5 médias

Dans le chapitre « Activation de proto-oncogènes en oncogènes dans les tumeurs »  : […] L' étude épidémiologique des cancers humains a conduit à la conclusion que, dans 60 à 80 p. 100 des cas, l'apparition d'un cancer est favorisée, ou provoquée, par un facteur de l'environnement. Dès la fin du xviii e  siècle, le médecin anglais sir Percival Pott avait pu établir une corrélation entre l'exposition aux goudrons produits par la combustion de la houille et les cancers du scrotum obser […] Lire la suite

RADIOPROTECTION

  • Écrit par 
  • Claude LÉVY
  •  • 2 470 mots
  •  • 6 médias

Dans le chapitre « Radiopathologie »  : […] On distingue en radiopathologie les effets somatiques, fœto-embryonnaires et également génétiques. Les effets somatiques concernent l'individu lui-même. Les radiolésions présentent des caractères généraux. D'une part, la durée de latence entre l'irradiation et l'apparition des troubles est de quelques jours à quelques années ; d'autre part, tant que les doses ne sont pas fortes, les radiolésions […] Lire la suite

TRISOMIE 21 ou SYNDROME DE DOWN ou MONGOLISME

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN
  •  • 3 035 mots
  •  • 6 médias

La trisomie 21 (mot formé sur le grec tri- , « trois » et sôma , « corps », par extension « chromosomes »), ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement. Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects du développement fœtal et celui des fonctions cognitives. La fréquence de la trisomie 21 est d'environ […] Lire la suite

TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 305 mots

Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier […] Lire la suite

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Modifications quantitatives et structurales des chromosomes »  : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] Lire la suite