ANEUPLOÏDIE

CARYOTYPE HUMAIN

  • Écrit par 
  • Gabriel GACHELIN, 
  • Jean-François MATTEI, 
  • Marie-Geneviève MATTEI, 
  • Anne MONCLA
  •  • 4 780 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « Anomalies numériques »  : […] Le caryotype d'une cellule normale, à 46 chromosomes, est dit « euploïde ». Les anomalies de nombre portant sur un ou plusieurs chromosomes constituent des aneuploïdies, qu'elles soient par excès, comme les trisomies, ou par défaut, comme les monosomies. La trisomie libre, c'est-à-dire l'existence d'un chromosome en trois exemplaires, correspond à un nombre de chromosomes égal à 47 chez un homme […] Lire la suite

PLOÏDIE

  • Écrit par 
  • Philippe L'HÉRITIER
  •  • 1 840 mots
  •  • 1 média

Toute cellule vivante possède dans son noyau un certain nombre de chromosomes, dans lesquels sont contenues les molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui forment le matériel génétique de l'organisme. Celui-ci est comparable à un document dans lequel sont consignées, sous une forme codée, toutes les opérations que peut réaliser la cellule. Il est en fait relativement exceptionnel que le docu […] Lire la suite

VARIATION, biologie

  • Écrit par 
  • Jean GÉNERMONT
  •  • 9 369 mots
  •  • 2 médias

Dans le chapitre « L'aneuploïdie »  : […] Elle consiste en la présence de deux ou plusieurs exemplaires d'un chromosome, ou en l'absence d'un chromosome, dans un lot haploïde. Elle détermine généralement un état pathologique. Ainsi, chez l'Homme, un chromosome 21 surnuméraire (généralement apporté par le lot maternel) détermine le syndrome connu sous le nom de mongolisme. […] Lire la suite

EUCARYOTES (CHROMOSOME DES)

  • Écrit par 
  • Denise ZICKLER
  •  • 7 716 mots
  •  • 9 médias

Dans le chapitre «  Modifications quantitatives et structurales des chromosomes »  : […] Le fonctionnement normal d'un individu se maintient grâce à la constance du matériel génétique transporté par les chromosomes. Des changements chromosomiques peuvent se produire soit spontanément, soit expérimentalement (agents mutagènes, rayonnement) ; génétiquement, ces altérations ont des répercussions sur la ségrégation et la localisation des caractères impliqués dans l' anomalie ; elles sont […] Lire la suite