ACHONDROPLASIE

DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain

  • Écrit par 
  • Jacques-Michel ROBERT
  •  • 11 129 mots
  •  • 10 médias

Dans le chapitre « La maturation osseuse et la croissance staturo-pondérale »  : […] L'œuf humain invisible à l'œil nu, le nouveau-né humain qui pèse en moyenne 3,2 kg et mesure environ 50 centimètres, l'adulte que nous connaissons et dont le poids et la taille varient sensiblement selon le sexe et l'ethnie d'origine, témoignent, lorsqu'on les compare, de l'inexorable programmation et des effets remarquables de la croissance en taille et en poids (fig. 6). Celle-ci est conditio […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/developpement-biologie-le-developpement-humain/#i_6972

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • Charles BABINET, 
  • Luisa DANDOLO, 
  • Jean GAYON, 
  • Simone GILGENKRANTZ
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Hérédité dominante autosomique »  : […] Chaque sujet porteur d'un gène dominant à l'état hétérozygote le transmet à raison de 1/2 à sa descendance. Les maladies dominantes ont donc une transmission verticale, avec risque de 50 p. 100 de sujets atteints à chaque génération. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, fréquente dans la province canadienne du Québec, l'origine de la maladie a pu être retracée : elle a été introduite par […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/heredite/#i_6972

MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par 
  • Jean de GROUCHY
  •  • 2 934 mots
  •  • 1 média

Dans le chapitre « Malformations du squelette et des articulations »  : […] Le squelette est le lieu de très nombreuses malformations, et la pathologie osseuse est extrêmement vaste. Un premier groupe de maladies est constitué par les chondrodystrophies génotypiques . L' achondroplasie (les nains achondroplases sont les nains « classiques » de cirque) est caractérisée dès la naissance par la brièveté des membres et le volume a […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/malformations-congenitales/#i_6972

NANISME

  • Écrit par 
  • Universalis
  •  • 474 mots

Retard de croissance responsable d'une petite taille à l'âge adulte, secondaire à différentes pathologies héréditaires ou métaboliques. Le terme de nain était traditionnellement utilisé pour décrire des sujets présentant un corps et des membres disproportionnés, ou des sujets de taille réduite mais de proportions normales. Aujourd'hui, les personnes présentant des retards de croissance extrêmes so […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/nanisme/#i_6972

OS

  • Écrit par 
  • Jean-Paul CAMUS, 
  • Armand de RICQLÈS
  • , Universalis
  •  • 15 852 mots
  •  • 7 médias

Dans le chapitre « Maladies frappant la croissance des membres »  : […] Ces affections concernent surtout les cartilages de croissance. L' achondroplasie en est le type le plus pur : elle réalise un nanisme associant un tronc de taille normale et des membres très courts. Des dysmorphies de la face lui sont associées. Il s'agit d'une maladie génotypique. Il en existe une forme fruste : l' hypochondroplasie . En ce qui concern […] Lire la suite☛ http://www.universalis.fr/encyclopedie/os/#i_6972