Thalassémique
- Adjectif singulier invariant en genre
Définition
- en médecine, relatif à la thalassémie, maladie génétique caractérisée par la synthèse défectueuse de l'hémoglobine
"thalassémique" dans l'encyclopédie
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HÉRÉDITÉ
- Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
- 61 765 mots
- 7 médias
Ainsi, parmi les hémoglobinopathies, l'hémoglobine Knossos comporte à la fois une anomalie qualitative de la chaîne bêta de l'hémoglobine et un phénotype thalassémique, c'est-à-dire une réduction de la synthèse de la bêta globine. Si un gène code pour une protéine utile dans différents tissus de l'organisme, il aura un effet dit pléiotrope. Dans la maladie de Marfan (maladie dominante autosomique dont on suppose que deux grandes figures historiques, Abraham Lincoln et Niccolo Paganini, étaient atteintes), la raréfaction des fibres élastiques, due au déficit en élastine, touche à la fois le squelette, l'appareil circulatoire et le cristallin.
