Spina-bifida

"spina-bifida" dans l'encyclopédie

• DÉFAUTS DE FERMETURE DU TUBE NEURAL

  • Écrit par Universalis
  • 3 735 mots

  Le défaut de fermeture peut être responsable de spina bifida, de méningocoele, de myélocoele ou de myéloméningocoele. Le spina bifida résulte d'une anomalie de la partie postérieure de la vertèbre ; celle-ci ne recouvre pas la partie postérieure de la moelle épinière, qui n'est donc pas protégée. Cette malformation concerne le plus souvent la base du rachis, région lombaire ou sacrée qui est la dernière partie du tube à se fermer.

• WILLIAMS HANK (1923-1953)

  • Écrit par Gérard HERZHAFT
  • 5 434 mots

  Hiram King Williams naît le 17 septembre 1923 à Mount Olive West, dans l'Alabama ; enfant chétif, il est handicapé par le spina-bifida, une maladie congénitale de la moelle épinière. Dès l'âge de huit ans, Hank passe plus de temps comme vendeur à la sauvette pour arrondir les fins de mois de sa famille que sur les bancs de l'école. C'est en traînant dans les rues qu'il rencontre Tee Tot, un guitariste et chanteur noir qui lui apprend le sens du rythme et du tempo, le swing et le blues.

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 16 109 mots
  • 1 média

  Le spina bifida est souvent associé à l'anencéphalie, soit chez un même enfant, soit chez des frères et sœurs. Caractérisé par une absence de fermeture du canal rachidien, il est plus ou moins grave. Sa fréquence est de l'ordre de 2 p. 1 000. Il est opérable dans les cas les moins prononcés. L'encéphalopathie englobe une large gamme de déficits intellectuels, depuis la débilité profonde jusqu'à un simple retard.

• HÉRÉDITÉ

  • Écrit par Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ
  • 61 765 mots
  • 7 médias

  De nombreuses stratégies sont utilisées parmi lesquelles : – la méthode des jumeaux, la plus ancienne, qui fait la comparaison de la fréquence de la maladie entre les jumeaux monozygotes (identiques génétiquement) et dizygotes (issus de deux œufs différents) ; – la recherche des gènes « candidats » dont la fonction est en rapport avec la maladie, comme les gènes du système rénine-angiotensine et des récepteurs adrénergiques dans l'hypertension artérielle essentielle ; – le criblage complet du génome sur un grand nombre de fratries concordantes et discordantes ; – l'étude de maladies analogues de transmission mendélienne connue, dont le mécanisme physiopathologique permet de mieux comprendre les éléments intervenant dans la maladie commune ; – l'analyse de ségrégation des caractères pathologiques, déjà appliquée avec succès pour des maladies comme le spina bifida (non-fermeture du tube neural) et différents types de diabètes ou de cancers.

• NUTRITION

  • Écrit par René HELLER, Raymond JACQUOT, Alexis MOYSE, Marc PASCAUD
  • 75 096 mots
  • 17 médias

  Du fait même qu'il fonctionne, tout organisme dépense. S'il paraît évident que la croissance exige la fourniture de nouveaux matériaux, il n'en est pas moins vrai que le simple entretien des cellules vivantes demande un apport constant de matière et d'énergie sous forme de nutriments que fourniront les aliments (presque toujours après transformation).