Clinodactylie

"clinodactylie" dans l'encyclopédie

• LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL SYNDROME DE

  • Écrit par Jean-Pierre ABOULKER
  • 1 450 mots

  D'autres anomalies, moins fréquentes et mal précisées, peuvent s'associer aux précédentes : atteinte rénale (du type glomérulonéphrite chronique), surdité d'origine centrale, nystagmus, strabisme, diabète insipide, clinodactylie du cinquième doigt. L'obésité ne constitue pas un problème réel avant la petite enfance, la déficience mentale est en général faible ou modérée, et la rétinite pigmentaire se réduit habituellement à de simples problèmes de vision nocturne durant l'enfance.

• MALFORMATIONS CONGÉNITALES

  • Écrit par Jean de GROUCHY
  • 16 109 mots
  • 1 média

  Il existe enfin des affections osseuses localisées, telles que : – l'oxycéphalie, ou crâne en tour ; – l'acrocéphalo-syndactylie, ou maladie d'Apert, qui comporte une brachycéphalie, des yeux écartés, un nez petit, une soudure des doigts ; – la maladie de Crouzon avec son crâne en « chapeau de clown », les yeux anormalement écartés et turgescents, le nez en bec de perroquet, l'atrophie du maxillaire supérieur ; – la luxation congénitale de la hanche, fréquente notamment en Bretagne, maladie dominante qui se manifeste le plus souvent chez les filles ; – la brachydactylie, ou brièveté des doigts, maladie dominante sans conséquence grave : – la symphalangie, ou soudure des deux phalanges, dominante, observée dans certains cas sur plusieurs dizaines de générations ; – l'ectrodactylie, ou absence de doigts ; – la clinodactylie, ou incurvation du cinquième doigt ; – la polydactylie, ou doigts surnuméraires, dominante ; elle fait partie de la trisomie 13 ; – la syndactylie, ou soudure de deux ou plusieurs doigts, variant de la simple palmure à la fusion complète ; – la pince de homard réduisant la main à une pince composée de deux éléments en raison de l'absence des doigts médians ; – le prognathisme, ou saillie de la mâchoire inférieure ; maladie dominante, on la suit sur plusieurs générations dans la famille des Habsbourg d'Espagne.