Dictionnaire

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Autosomique

Adjectif singulier invariant en genre

en biologie, relatif à un autosome
en biologie, dont le gène est porté par un autosome

"AUTOSOMIQUE" dans l'encyclopédie

HÉRÉDITÉ

  • Écrit par 
  • CHARLES_BABINETCharlesBABINETdirecteur de recherche au C.N.R.S., 
  • LUISA_DANDOLOLuisaDANDOLOdocteur ès sciences, chercheur au C.N.R.S., responsable de l'équipe Empreinte parentale, 
  • JEAN_GAYONJeanGAYONprofesseur à l'université de Paris-I-Panthéon-Sorbonne, 
  • SIMONE_GILGENKRANTZSimoneGILGENKRANTZprofesseur émérite de génétique humaine, C.H.U. de Nancy
  •  • 11 220 mots
  •  • 7 médias

) ne correspondent qu'à 5 p. 100 de l'ADN génomique. Les propriétés des 95 p. 100 d'ADN restant, constitué surtout de séquences répétitives, et apparemment inutiles, demeurent encore, en grande partie, à découvrir. Transmission mendélienne Transmission autosomique Le type de transmission concerneLire la suite

IMMUNOPATHIES

  • Écrit par 
  • JEAN-FRANCOIS_BACHJean-FrançoisBACHdocteur en médecine, professeur émérite d'immunologie, C.H.U. Necker, Paris, 
  • JEAN-CLAUDE_BROUETJean-ClaudeBROUETagrégé, maître de conférences à l'université de Paris-VII, 
  • CLAUDE_GRISCELLIClaudeGRISCELLIprofesseur de pédiatrie et de génétique médicale, chef de service d'immunologie pédiatrique à l'hôpital des Enfants-Malades, Paris, directeur de l'unité d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique (U 132) de l'I.N.S.E.R.M., 
  • PIERRE_VERROUSTPierreVERROUSTmaître de recherche à l'I.N.S.E.R.M., hôpital Tenon, Paris, 
  • GUY-ANDRE_VOISINGuy-AndréVOISINdocteur en médecine, docteur ès sciences, directeur de recherche émérite à l'I.N.S.E.R.M., C.N.R.S.
  •  • 11 761 mots
  •  • 4 médias

 : – Syndrome d'ataxie et télangiectasie. Il s'agit d'une affection autosomique récessive. L'ataxie cérébelleuse est habituellement objectivée à la marche. Des mouvements choréo-athétosiques et des télangiectasies oculaires sont d'apparition plus tardive. Les premières infectionsLire la suite

MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par 
  • JEAN-CLAUDE_DREYFUSJean-ClaudeDREYFUSprofesseur honoraire à la faculté de médecine Cochin-Port-Royal, 
  • FANNY_SCHAPIRAFannySCHAPIRAdirecteur de recherche honoraire au C.N.R.S.
  •  • 6 771 mots
  •  • 2 médias

). Nous nous bornerons tout d'abord à développer brièvement deux modèles caractéristiques, l'un d'une maladie liée au sexe, l'autre d'une maladie autosomique récessive. Un modèle d'une maladie liée au chromosome X. Un des succès les plus précoces et les plusLire la suite

HYPERTENSION

  • Écrit par 
  • XAVIER_JEUNEMAITREXavierJEUNEMAITREpraticien hospitalier à l'hôpital Broussais, maître de conférences à l'université de Paris-VI-Pierre-et-Marie-Curie, 
  • JACQUES_JULIENJacquesJULIENancien chef de clinique, assistant des Hôpitaux, 
  • JEAN-BAPTISTE_MICHELJean-BaptisteMICHELdocteur en médecine, docteur ès sciences, directeur de recherche
  •  • 6 793 mots
  •  • 4 médias

nettement décalée vers le haut et qui pourrait répondre à une maladie génétique classique commune à transmission mendélienne ? C'est l'hypothèse que fit un médecin britannique, Robert Platt, dans les années 1960, allant même jusqu'à prédire le mode de transmission (autosomique dominant) de cette maladieLire la suite