Anormaux

"anormaux" dans l'encyclopédie

• HUNTINGTON MALADIE DE

  • Écrit par Corinne TUTIN
  • 2 752 mots

  La maladie de Huntington est une affection neurologique héréditaire qui se traduit par l'apparition progressive de mouvements anormaux puis par une détérioration des fonctions mentales aboutissant peu à peu au décès des patients. Un test génétique permet depuis plusieurs années de reconnaître les sujets prédisposés au sein des familles. Cette affection était considérée comme incurable.

• KAHLER MALADIE DE ou MYÉLOME MULTIPLE

  • Écrit par François BOURNÉRIAS
  • 1 152 mots

  Le diagnostic de la maladie se fonde sur la découverte de la dysprotéinémie et sur le myélogramme, dans lequel on observe un envahissement par les plasmocytes anormaux. Le pronostic est toujours mauvais, le traitement chimiothérapique n'apportant dans les meilleurs cas qu'un soulagement symptomatique.

• FABRY MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 1 025 mots

  L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de la maladie, qui réduisent considérablement l'espérance de vie. C'est la présence d'amas de granules rouge sombre, visibles sur la peau de l'abdomen et des genoux des sujets atteints, qui a longtemps conduit à considérer la maladie de Fabry comme une affection dermatologique, lui donnant sa dénomination d'angiokératome diffus.

• HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 1 158 mots

  Le tableau clinique associe des rashs cutanés rouges épisodiques au niveau des parties découvertes, dont l'aspect est identique à ceux de la pellagre classique ; pensée et comportement peuvent également être anormaux. Outre le transport rénal anormal, il semble également exister une absorption retardée et anormale du tryptophane alimentaire dans le tractus intestinal.

• DALTONISME

  • Écrit par Philippe LANTHONY
  • 8 775 mots
  • 2 médias

  Par contre, dans de multiples emplois du secteur tertiaire, l'exigence est moins grande, et les trichromates anormaux peuvent travailler dans diverses branches de l'industrie et du commerce. Le point essentiel est une détection assez précoce, dès l'âge scolaire, pour permettre une orientation professionnelle appropriée Le daltonisme n'est pas une maladie et ne requiert pas de traitement.