Anormalement

"anormalement" dans l'encyclopédie

• DOIGTS MALFORMATION DES

  • Écrit par Universalis
  • 967 mots

  La brachydactylie, ou doigts anormalement courts, peut résulter d'une anomalie du développement ou de l'absence de certaines phalanges, métacarpiens ou métatarsiens. Les doigts anormalement longs (arachnodactylie) sont typiques du syndrome de Marfan.

• CUTIS LAXA

  • Écrit par Universalis
  • 662 mots

  Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s'accompagner d'un nez en crochet avec des narines ouvertes vers l'extérieur et d'une longue lèvre supérieure.

• LICHÉNIFICATION

  • Écrit par Pierre de GRACIANSKY
  • 878 mots

  Certaines lichénifications sont atypiques, tels la lichénification géante, le lichen obtusus, le prurigo nodulaire de Heyde, gros éléments globuleux disséminés principalement sur les membres et dans lesquels les filets nerveux sont anormalement abondants et hypertrophiés. Ces lésions peuvent, par leur importance, marger les lésions élémentaires de la dermatose prurigineuse qui a ainsi évolué.

• MAROTEAUX-LAMY SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 951 mots

  Des modifications oculaires, avec une opacité cornéenne et un hypertélorisme (ou espace anormalement augmenté entre les yeux), une hépatomégalie et une splénomégalie sont habituels. L'intelligence est normale, mais l'espérance de vie est fortement diminuée ; les sujets atteints dépassent rarement l'âge de vingt ans. Comme les autres mucopolysaccharidoses, le syndrome de Maroteaux-Lamy est lié au déficit d'une enzyme du métabolisme des mucopolysaccharides, composés qui jouent un rôle clé dans le développement du tissu conjonctif.

• WILLEBRAND MALADIE DE ou ANGIOHÉMOPHILIE

  • Écrit par Universalis
  • 1 468 mots

  Les types 1 et 2 de la maladie de Willebrand sont des formes modérées transmises de façon autosomique dominante ; le type 3, le plus sévère, est récessif, ne s'exprimant que quand le gène anormal est transmis par les deux parents. Les symptômes sont des hématomes anormalement fréquents, des saignements des muqueuses, en particulier des gencives et du tube digestif, ainsi que des saignements prolongés lors de lésions cutanées ou d'actes chirurgicaux.