Anormal

"anormal" dans l'encyclopédie

• TURNER SYNDROME DE

  • Écrit par Universalis
  • 1 677 mots

  Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier la coarctation (rétrécissement) de l'aorte ; un retard mental modéré à sévère est associé chez 10 p.

• DALTONISME

  • Écrit par Philippe LANTHONY
  • 8 775 mots
  • 2 médias

  Une fille sur deux sera vectrice du daltonisme comme sa mère, et un garçon sur deux sera daltonien : soit trichromate anormal en cas de gène anormal, soit dichromate en cas d'absence du gène sur chromosome. Cette forme d'hérédité est dite récessive liée au chromosome X. – Un homme daltonien transmet son chromosome pathologique à toutes ses filles, qui seront simplement vectrices si la mère est normale.

• ANDERSEN MALADIE D'

  • Écrit par Universalis
  • 1 054 mots

  Le foie du donneur permet de produire suffisamment d'enzymes pour stopper l'accumulation du glycogène anormal. La maladie d'Andersen se transmet sur le mode autosomique récessif, comme la plupart des déficits enzymatiques de la voie du métabolisme du glycogène.

• HARTNUP MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 1 158 mots

  Outre le transport rénal anormal, il semble également exister une absorption retardée et anormale du tryptophane alimentaire dans le tractus intestinal. Les symptômes de type pellagre peuvent être traités par la supplémentation en niacine (nicotinamide) ; les personnes atteintes répondent en général bien au régime riche en protides.

• TAY-SACHS MALADIE DE

  • Écrit par Universalis
  • 1 234 mots

  On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez certains enfants atteints, les sphingolipides s'accumulent bien que l'enzyme soit présente. Les nourrissons atteints de la maladie de Tay-Sachs sont normaux à la naissance mais, dès les premiers mois de la vie, ils restent aphasiques et incapables de contact.