Alcaptonurie

"alcaptonurie" dans l'encyclopédie

• ALCAPTONURIE

  • Écrit par Jacques HANOUNE
  • 2 102 mots

  Depuis 1822, on connaît l'alcaptonurie, une maladie très rare apparaissant dans l'enfance, associant une modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et qu'elle suivait les lois récemment découvertes de la génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier).

• MALADIES MOLÉCULAIRES

  • Écrit par Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA
  • 37 320 mots
  • 2 médias

  Il observe dans diverses familles la fréquence de l'alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement rapide des urines à l'air). Il constate la distribution familiale de cette affection et sa haute fréquence en cas de mariage consanguin. Il rapproche ces phénomènes des lois de Mendel, alors récemment redécouvertes, et fait l'hypothèse que cette anomalie est due à une déficience enzymatique.