Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses.
Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées bulleuses sont suivies de pigmentations lenticulaires autour des cicatrices multiples. Les téguments présentent un aspect atrophique avec desquamation lamellaire.
Du point de vue histologique, on observe un amincissement de l'épiderme et une dégénérescence du collagène. Généralement, des proliférations malpighiennes avec travées réticulées de cellules basales anormales apparaissent et, finalement, les lésions verruqueuses, bénignes, évoluent en tumeurs malignes épithéliomateuses.
Les radiations lumineuses, l'ultraviolet en particulier, provoquent au niveau de l'acide désoxyribonucléique (ADN) la formation de dimères de thymine. Dans les cellules normales, la réparation de ces lésions comporte deux étapes : l'excision de la séquence anormale grâce à deux nucléases (l'endonucléase et l'exonucléase) ; puis le colmatage de la brèche ainsi créée par synthèse d'un nouvel ADN. Cette synthèse, ou réplication de réparation, nécessite l'intervention d'au moins trois enzymes : l'ADN polymérase I, l'ADN polymérase II et une ligase. Chez les malades atteints de xeroderma pigmentosum, l'étape en grande partie déficiente dans ce processus est celle de l'excision, car il semble que l'endonucléase soit déficiente et son gène déterminant anormal. En outre, la réplication de réparation est très ralentie. Cette anomalie est donc liée à la perte de l'aptitude des cellules malades à conserver l'intégrité du matériel génétique après irradiation.
L'évolution de la maladie vers les formes épithéliomateuses graves est souvent fatale. Une protection constante contre les radiations est donc nécessaire. Les traitements utilisés sont les pâtes protectrices, les crèmes antiactiniques. La chirurgie reste aujourd'hui le remède contre les atteintes malignes.
Le syndrome de De Santis Cacchione, ou idiotie xérodermique, est une affection héréditaire associée au xeroderma pigmentosum. Il est accompagné généralement d'oligophrénie, d'hypoplasie génitale et de troubles neurologiques divers. On ne peut dire si cette association est le seul fait d'une liaison génétique.
Maxime LAMOTTE
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