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XERODERMA PIGMENTOSUM

Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses. 

Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face) et se manifeste par des plaques érythémateuses avec apparition de bulles. Les poussées bulleuses sont suivies de pigmentations lenticulaires autour des cicatrices multiples. Les téguments présentent un aspect atrophique avec desquamation lamellaire.

Du point de vue histologique, on observe un amincissement de l'épiderme et une dégénérescence du collagène. Généralement, des proliférations malpighiennes avec travées réticulées de cellules basales anormales apparaissent et, finalement, les lésions verruqueuses, bénignes, évoluent en tumeurs malignes épithéliomateuses.

Les radiations lumineuses, l'ultraviolet en particulier, provoquent au niveau de l'acide désoxyribonucléique (ADN) la formation de dimères de thymine. Dans les cellules normales, la réparation de ces lésions comporte deux étapes : l'excision de la séquence anormale grâce à deux nucléases (l'endonucléase et l'exonucléase) ; puis le colmatage de la br […]

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