La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou court ; fentes palpébrales obliques vers le haut ; rétrognathisme avec parfois pli épicanthal interne ; implantation basse des oreilles ; nez petit, grosse langue et lèvres élargies ; hypotonie musculaire ; retard mental ; malformations cardiaques et/ou rénales ; anomalies des plis palmaires, plantaires et des doigts. Le retard mental est, le plus souvent, modéré, mais il peut être intermédiaire, voire sévère. Une cardiopathie est présente chez 40 % des sujets environ.
Presque toutes les personnes présentant un syndrome de Down ont un chromosome 21 surnuméraire en plus de la paire normalement présente donc 3 chromosomes 21, d'où le nom de trisomie. Un petit nombre de personnes (4 % environ) ont une anomalie appelée translocation, le chromosome 21 supplémentaire se cassant et s'attachant à un autre chromosome.
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