La trisomie 21, ou syndrome de Down (autrefois appelée mongolisme), est une maladie congénitale liée à la présence d'un chomosome 21 surnuméraire, conduisant à un caryotype à 47 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes normalement présents. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 souffrent des anomalies suivantes : faciès élargi et plat ; cou court ; fentes palpébrales obliques vers le haut ; rétrognathisme avec parfois pli épicanthal interne ; implantation basse des oreilles ; nez petit, grosse langue et lèvres élargies ; hypotonie musculaire ; retard mental ; malformations cardiaques et/ou rénales ; anomalies des plis palmaires, plantaires et des doigts. Le retard mental est, le plus souvent, modéré, mais il peut être intermédiaire, voire sévère. Une cardiopathie est présente chez 40 p. 100 des sujets environ.
Presque toutes les personnes présentant un syndrome de Down ont un chromosome 21 surnuméraire en plus de la paire normalement présente donc 3 chromosomes 21, d'où le nom de trisomie. Un petit nombre de personnes (4 p. 100 environ) ont une anomalie appelée translocation, le chromosome 21 supplémentaire se cassant et s'attachant à un autre chromosome.
La cause de ces anomalies chromosomiques reste inconnue. La fréquence de la trisomie 21 est d'environ 1 cas pour 700 naissances vivantes. L'incidence de la maladie augmente de façon importante chez les enfants nés de femmes âgées de plus de trente-cinq ans. L'incidence chez les enfants de mères plus jeunes est seulement de 1 pour 1 000, tandis qu'après quarante ans elle passe à 1 pour 40. Le diagnostic anténatal (ou prénatal) de la trisomie 21 repose sur la mise en évidence de l'anomalie chromosomique dans les cellules fœtales obtenues par ponction du liquide amniotique.
Correctement pris en charge médicalement, les patients porteurs de trisomie 21, à l'exception de ceux qui présentent une cardiopathie sévère ne pouvant être traitée chirurgicalement, atteignent l'âge adulte. Cependant, leur espérance de vie est réduite (cinqua […]
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