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Écrit par : Laurent DEGOS
… *L'anomalie chromosomique dénommée chromosome Philadelphie (ou chromosome Ph1), en raison de sa découverte dans cette ville par Nowell et Hungerford en 1960, représente une amputation au niveau du bras long du chromosome 22, approximativement en son milieu. Il s'agit en fait d'un défaut plus complexe puisque la partie ainsi amputée est retrouvée sur… Lire la suiteÉcrit par : Denise ZICKLER
Dans le chapitre " Modifications quantitatives et structurales des chromosomes" : … soit conduisent au gain ou à la perte de matériel génétique. Les inversions et les *translocations ne modifient généralement pas le phénotype de l'individu porteur, mais les chromosomes remaniés sont régulièrement transmis à la descendance. Ces remaniements sont assez fréquents dans la population humaine (1 p. 100) et sont… Lire la suiteÉcrit par : Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
Dans le chapitre "Anomalies structurales" : … métacentrique dont les deux bras sont identiques ; – l'inversion résulte de deux cassures situées sur le même chromosome, suivies de leur recollement après une rotation de 1800 du segment intercalaire ; – les *translocations résultent du transfert d'un segment de chromosome de sa position normale sur un autre chromosome… Lire la suiteÉcrit par : Jacques-Michel ROBERT
Dans le chapitre "Anomalies prézygotiques" : … sont des anomalies de structure et non plus de nombre. Un sujet sur cinq cents porte ainsi une *translocation d'une partie d'un chromosome sur un autre chromosome et réciproquement. Ailleurs, il s'agit d'une inversion d'un chromosome. Ces sujets ne présentent aucune anomalie externe mais leur méiose peut être altérée et donner issue à des… Lire la suiteÉcrit par : Georges BARSKI, Marc FELLOUS, France LATRON
Dans le chapitre "La carte génétique humaine" : … localisation chromosomique humaine. La première est l'utilisation de cellules humaines portant des *translocations chromosomiques très précises. Des anomalies de synthénies sont alors observées : par exemple, si le grand bras du chromosome X est transloqué sur le chromosome 14, tous les marqueurs génétiques portés par ce grand bras vont ségréger… Lire la suiteÉcrit par : Georges BARSKI, Yves DEMARLY, Simone GILGENKRANTZ
Dans le chapitre "Chimères thérapeutiques" : … en phase, fusion δ—β, aboutit à la formation d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine Lepore. *Dans des leucémies ou des cancers, la survenue d'une translocation avec fusion de deux gènes a pour conséquence la production d'une protéine chimérique ayant acquis des fonctions anormales. Dans la leucémie myéloïde chronique, le chromosome de… Lire la suiteÉcrit par : Michel LEPORRIER
Dans le chapitre "Leucémie myéloïde chronique" : … ». Il faudra une dizaine d'années pour comprendre la nature exacte de ce chromosome anormal. *Accidentellement lors d'une division cellulaire, un fragment du chromosome 22 est incorporé au chromosome 9 : on appelle cet accident une translocation chromosomique. Or les segments des chromosomes 9 et 22 mis ainsi en continuité concernent des… Lire la suiteÉcrit par : Gérard LEBLON, Philippe L'HÉRITIER, Universalis
Dans le chapitre "Variations génétiques liées aux séquences répétées" : … localisées sur des chromosomes différents peuvent entraîner soit des réarrangements équilibrés (*translocation réciproque) soit des chromosomes à deux centromères. Les chromosomes remaniés peuvent avoir une structure incompatible avec les mouvements de la mitose. C'est le cas, notamment, pour les chromosomes sans centromère ou possédant plus d'… Lire la suiteÉcrit par : Roger MONIER
Dans le chapitre "Activation de proto-oncogènes en oncogènes dans les tumeurs" : … neuroblastomes de l'enfant, qui présentent fréquemment une amplification du gène N-myc. Les* translocations chromosomiques, qui correspondent au transfert d'un fragment de chromosomes sur un autre, sont également fréquentes dans les tumeurs. Les mieux caractérisées s'observent dans les hémopathies malignes. Dans les leucémies myéloïdes… Lire la suiteÉcrit par : Universalis
… en plus de la paire normalement présente donc 3 chromosomes 21, d'où le nom de trisomie. *Un petit nombre de personnes (4 p. 100 environ) ont une anomalie appelée translocation, le chromosome 21 supplémentaire se cassant et s'attachant à un autre chromosome. La cause de ces anomalies chromosomiques reste inconnue. La fréquence de la… Lire la suiteÉcrit par : Jean GÉNERMONT
Dans le chapitre "Les remaniements chromosomiques" : … dits équilibrés que sont l'inversion (retournement d'un segment d'un chromosome) *ou la translocation réciproque (échange de segments entre deux chromosomes) ne comportent ni perte ni gain de matériel génétique. Ils sont souvent sans effet sur le phénotype. On connaît chez certaines espèces, par exemple Drosophila… Lire la suite
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