La maladie des enfants-bulles est causée par des mutations du gène codant l'adénosine désaminase (AD), une enzyme indispensable au fonctionnement des lymphocytes. En son absence, les enfants atteints ont un système immunitaire tellement faible qu'ils doivent vivre à l'abri d'une bulle. En 1990, le médecin américain French Anderson choisit cette maladie pour le premier essai de thérapie génique chez l'homme. Le principe en est simple : prélever les lymphocytes des patients puis les réinjecter après y avoir introduit le gène sain codant l'AD. L'état des deux enfants retenus pour ce premier essai est amélioré par le traitement, bien qu'il ne soit pas certain que la thérapie génique en soit la cause, car le traitement médicamenteux n'avait pas été interrompu. Il faudra attendre le travail du Français Alain Fisher, en 2000, employant une méthode comparable, pour que des enfants atteints de la maladie guérissent et sortent de leurs bulles. Entre-temps, le décès, en 1999, aux États-Unis, de plusieurs patients engagés dans des essais de thérapie génique avait tempéré l'enthousiasme pour cette nouvelle médecine.
Nicolas CHEVASSUS-au-LOUIS
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