Le déficit ou le blocage des voies normales du métabolisme dans l'organisme humain aboutit à l'épargne et au dépôt de certains matériaux qui finissent par encombrer les tissus où ils sont accumulés.
Le foie, plaque tournante du métabolisme, est au premier chef concerné par cette forme de pathologie lorsqu'il se charge exagérément de corps gras (stéatose) ou encore de glycogène. Une surcharge en glycogène peut aussi affecter le tissu musculaire chez lequel ce polysaccharide constitue normalement une réserve nutritive. Mais, en cas de surcharge, le défaut d'utilisation du glycogène musculaire s'accompagne d'un état d'insuffisance fonctionnelle motrice. Ce syndrome d'accumulation résulte d'enzymopathies congénitales ou acquises qui rendent compte des diverses formes des glycogénoses.
En effet, les déficits enzymatiques qui caractérisent ces maladies bloquent en un point ou un autre le métabolisme du glycogène et provoquent ainsi l'engorgement glycogénique du muscle.
Le métabolisme des lipides peut, lui aussi, être affecté par des enzymopathies. Ce sont des déficits congénitaux dans la production de certaines des enzymes qui contrôlent ce métabolisme. Les atteintes au métabolisme des corps gras affectent soit la lipoprotéinémie (ne déterminant alors de surcharge que dans le cas où les HDL font défaut : maladie de Tangier), soit les lipides complexes du tissu nerveux (provoquant diverses « thésaurismoses » lysosomales en déterminant, au niveau des structures de digestion intracellulaire que sont les lysosomes, des accumulations graisseuses, typiques des neurolipidoses), soit enfin le devenir du cholestérol (xanthomatose).
La gravité des troubles qu'entraînent les phénomènes de surcharge dépend pour une large part de leur localisation et de l'effet qu'ils entraînent sur la validité fonctionnelle du tissu atteint. À cet égard, les neurolipidoses sont les syndromes de surcharge les plus sévères, du fait des conséquences neurologiques (encéphalopathies progressives) que déterminent ces maladies congénitales.
Didier LAVERGNE
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