CHROMOSOME X FRAGILE SYNDROME DU

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  DÉFICIENCES MENTALES

Écrit par : Bernard GIBELLO

Dans le chapitre "Étiologie "  : … être classées en cinq groupes. Les causes héréditaires, dont la plus fréquente est le* syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000 naissances de filles. Il associe un retard mental (Q… Lire la suite

2.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Maladies liées à l'X"  : … la décision d'une interruption médicale de grossesse (I.M.G.) est souvent prise par le couple. *Dans une débilité mentale atteignant le garçon, la maladie de l'X fragile, l'étude moléculaire a mis en évidence un phénomène jusqu'alors inconnu : les mutations dynamiques par amplification excessive de la répétition d'une séquence d'ADN… Lire la suite

3.  MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par : Jean-Claude DREYFUS, Fanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires"  : … bornerons à évoquer les plus importants. La première anomalie décrite a été ce que l'on appelle le *syndrome de l'X fragile : cette situation, liée à une fragilité du chromosome X dans des conditions de culture de cellules, est très fréquente ; elle est en relation avec l'augmentation (passant par exemple de 30 à 300) de répétitions d'un triplet… Lire la suite

4.  VARIATION, biologie

Écrit par : Jean GÉNERMONT

Dans le chapitre "Analyse des séquences nucléotidiques"  : … guanine-guanine. Chez la majorité des sujets, le nombre de répétitions n'excède pas soixante. *Cependant, une succession de « mutations » (ce ne sont peut-être que des recombinaisons particulières) peut en porter le nombre à plusieurs centaines, ce qui interdit l'expression du gène et se traduit par le syndrome dit de l'X fragile, comportant… Lire la suite