Également appelé dysgénésie gonadique, le syndrome de Turner est une affection relativement rare liée au chromosome X responsable d'un développement anormal des organes sexuels féminins. Les sujets atteints présentent les signes suivants : implantation basse des cheveux, cou épais, thorax « en bouclier » avec mamelons écartés. Les malformations rénale et cardiaque sont habituelles, en particulier la coarctation (rétrécissement) de l'aorte ; un retard mental modéré à sévère est associé chez 10 p. 100 des patientes ; le développement des caractères sexuels secondaires est souvent anormal et, surtout, il existe une dysgénésie des ovaires, qui sont absents ou présents à l'état d'ébauches primitives.
Dans certains cas, le diagnostic est fait tardivement, devant l'absence de développement pubertaire. Le traitement hormonal (estrogènes) permet un développement pubertaire et une vie sexuelle normale ; les femmes affectées par le syndrome de Turner sont cependant habituellement stériles. L'existence de malformations (cou, aorte) peut nécessiter le recours à la chirurgie.
Les cellules des patientes atteintes de syndrome de Turner ont un seul chromosome X au lieu des deux chromosomes normalement présents (XX chez les femmes, et XY chez les hommes). Cette formule chromosomique (caryotype) anormale est dite 45,X. D'autres anomalies sont possibles : dans certains cas, seule une fraction des cellules sont 45,X (mosaïque) ; dans d'autres, il s'agit d'une translocation ou d'une délétion d'une partie du chromosome X.
La fréquence du syndrome de Turner est d'une naissance sur quelques milliers. La plupart des fœtus présentant un caryotype 45,X sont spontanément éliminés.
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