Défaut métabolique affectant le transport rénal, caractérisé par l'incapacité du tubule rénal à réabsorber l'eau, le phosphate, le potassium, le glucose, les acides aminés et d'autres substances. Selon les symptômes, plusieurs variants existent. Lorsque la pathologie s'accompagne de calculs de cystine, ou cystinose, on l'appelle syndrome de Fanconi.
Le syndrome de Toni-Fanconi résulte d'une anomalie de la fonction tubulaire du rein. Le traitement vise à éliminer la cause primitive ; une supplémentation en phosphate et en potassium et des apports liquidiens appropriés permettent de stopper l'anomalie de transport rénal qui, sinon, peut conduire à une déminéralisation des os, une faiblesse musculaire et une déshydratation.
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