Le syndrome de Rett est une maladie neurologique progressive rare, responsable d'un retard mental, de mouvements compulsifs des mains, d'une hypotonie musculaire, de troubles de la marche, d'un autisme, d'une hypotrophie, d'une microcéphalie progressive, et d'une hyperammoniémie (augmentation de l'ammoniaque dans le sang). Le syndrome de Rett entraîne, vers l'âge d'un an, un défaut du développement intellectuel et moteur. C'est une maladie héréditaire récessive liée au sexe qui n'affecte que les filles et dont la fréquence est de 1 pour 15 000 naissances féminines. Identifiée par le médecin autrichien Andréas Rett, la maladie n'a pas de traitement ; la majorité des individus affectés atteint cependant le milieu de l'âge adulte.
