PRADER-WILLI SYNDROME DE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par : Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA

Dans le chapitre "Les nouveaux syndromes chromosomiques"  : … cliniquement, on peut retenir deux exemples particulièrement intéressants, le syndrome de *Prader-Willi et le syndrome d'Angelman. Dans le cas du premier de ces syndromes, les signes cliniques décrits en 1956 par Prader-Willi et Labhart associent un retard mental, une obésité, un hypogénitalisme et un aspect caractéristique du visage. La… Lire la suite

2.  ÉPIGÉNÉTIQUE

Écrit par : Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Michael JOULIE

Dans le chapitre "Épigénétique et maladies héréditaires"  : … si c'est le père qui possède cette même délétion, les enfants qui en hériteront développeront *le syndrome de Prader-Willi qui se manifeste notamment par un comportement compulsif vis-à-vis de la nourriture, donnant une obésité morbide. Dans certains cas, une même anomalie génétique peut donner deux maladies distinctes, selon le parent affecté… Lire la suite

3.  GHRÉLINE

Écrit par : Jean-Pierre CHARVET

…  une prise alimentaire nocturne. Son rôle est confirmé dans deux situations pathologiques : – *d'une part, dans le syndrome de Willi-Prader, où l'on note une corrélation troublante entre l'hyperphagie avec absence de satiété (et son corollaire, l'obésité) et un taux sanguin de ghréline près de cinq fois supérieur à la normale ; – d'autre part… Lire la suite

4.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "L'empreinte parentale"  : … arriération mentale sévère), la maladie apparaissait quand le gène muté avait été reçu de la mère. *En revanche, dans le syndrome de Prader-Willi (hypotonie, puis obésité et retard mental), il fallait que le gène muté ait été transmis par un chromosome d'origine paternelle. On sait désormais que de nombreux gènes sont soumis à empreinte parentale… Lire la suite