ANGELMAN SYNDROME D'

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  CHROMOSOMES - Le caryotype humain

Écrit par : Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA

Dans le chapitre "Les nouveaux syndromes chromosomiques"  : … retenir deux exemples particulièrement intéressants, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'*Angelman. Dans le cas du premier de ces syndromes, les signes cliniques décrits en 1956 par Prader-Willi et Labhart associent un retard mental, une obésité, un hypogénitalisme et un aspect caractéristique du visage. La découverte, chez de très rares… Lire la suite

2.  ÉPIGÉNÉTIQUE

Écrit par : Pierre-Antoine DEFOSSEZ, Michael JOULIE

Dans le chapitre "Épigénétique et maladies héréditaires"  : … mentales. Si c'est la mère qui transmet son chromosome anormal, les enfants développeront un *syndrome d'Angelman. Ce dernier est caractérisé par un retard mental, des mouvements saccadés ainsi qu'un comportement extrêmement joyeux. En revanche, si c'est le père qui possède cette même délétion, les enfants qui en hériteront développeront le… Lire la suite

3.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "L'empreinte parentale"  : … humaine, de bien étranges anomalies de transmission étaient observées dans certaines maladies. *Dans le syndrome d'Angelman (une arriération mentale sévère), la maladie apparaissait quand le gène muté avait été reçu de la mère. En revanche, dans le syndrome de Prader-Willi (hypotonie, puis obésité et retard mental), il fallait que le gène muté… Lire la suite