LIPIDIQUE SURCHARGE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  FABRY MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

…  maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due au déficit de l'enzyme alpha-galactosidase A. *L'absence de l'enzyme provoque l'apparition de dépôts anormaux de glycosphingolipides (céramide trihexoside) dans les vaisseaux sanguins. Ces dépôts lipidiques sont responsables de lésions cardiaques et rénales caractéristiques de la maladie, qui… Lire la suite

2.  GAUCHER MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

…  pigmentation jaunâtre de la peau et des lésions osseuses responsables de fractures pathologiques. *La maladie de Gaucher est liée à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, qui entraîne l'accumulation de lipides, les glucocérébrosides, dans les cellules de stockage de l'organisme. Les cellules de Gaucher, grosses cellules à l'aspect ridé,… Lire la suite

3.  LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE

Écrit par :  Universalis

…  d'une détérioration mentale, de troubles psychologiques et de déficits sensitifs et moteurs. *En l'absence de cette enzyme, l'arylsulfatase A, qui métabolise les cérébrosides sulfatides, certains lipides, les shingolipides, s'accumulent dans le tissu nerveux au lieu d'être dégradés. Il existe au moins deux formes cliniques de la maladie, la… Lire la suite

4.  NIEMAN-PICK MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… la sphingomyélinase, qui dégrade normalement des phospholipides, la lécithine et la sphingomyéline. *Ces derniers s'accumulent alors dans différents tissus de l'organisme. Les symptômes associent une hépatomégalie (« gros foie ») et une splénomégalie (« grosse rate ») très importantes, un retard mental et une coloration brun-jaune de la peau. Des… Lire la suite

5.  TAY-SACHS MALADIE DE

Écrit par :  Universalis

… d'une détérioration mentale et neurologique progressive entraînant le décès dans la petite enfance. *On enregistre chez les nourrissons atteints une activité très basse d'hexosaminidase A, entraînant l'accumulation d'un sphingolipide anormal, le ganglioside GM2, dans le cerveau, où il joue un rôle dévastateur sur les fonctions neurologiques. Chez… Lire la suite