3. Anomalies de la sexualisation
Les hypogonadismes féminins, mais aussi masculins, se distinguent par le niveau de FSH (folliculo stimulating hormone). Si les FSH sont basses, la cause de l'hypogonadisme est hypophysaire ou hypothalamique (on peut discriminer ces deux origines possibles par l'épreuve au LHRF [luteinizing hormone realeasing factor]).
Dans le cas où le taux des FSH est élevé, c'est l'étude du caryotype, et chez un sujet féminin la cœlioscopie, qui confirmera la notion de dysgénésie gonadique.
• Dysgénésies gonadiques
On groupe sous cette appellation les troubles du développement des gonades liés à des anomalies des chromosomes sexuels.
Syndrome de Turner
Ce syndrome, auquel convient mieux le nom de syndrome d'indifférenciation gonadique (J. Decourt), se caractérise par le fait que les gonades ne se différencient pas et restent à l'état rudimentaire. L'embryon subit une différenciation sexuelle primaire de type féminin. À l'âge de la puberté les organes génitaux gardent un aspect infantile et les caractères sexuels secondaires n'apparaissent pas. Il n'y a ni développement mammaire, ni pilosité sexuelle, ni menstruation. À ces anomalies sexuelles se joignent une insuffisance du développement statural, et des malformations variées, dont les plus fréquentes sont le cou palmé, le thorax en bouclier, le cubitus valgus, le défaut de développement du plateau tibial interne, le rétrécissement de l'isthme aortique. L'intelligence est peu touchée.
Les examens biologiques confirment l'absence complète d'activité ovarienne et la présence, dans l'urine, de taux élevés de gonadotrophines, prouvant le caractère primaire de l'insuffisance gonadique. Dans 80 p. 100 des cas, l'examen des noyaux cellulaires montre l'absence des corpuscules chromatiniens de Barr caractéristiques du sexe féminin ; cette anomalie est due à l'absence d'un des deux gonosomes X normaux de la femme. Les cas où l'on trouve des corpuscule […]
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