6. Polymorphisme génétique humain
La probabilité d'être atteint par les maladies à étiologie complexe dépend en partie de la population ethnique à laquelle on appartient et des processus adaptatifs auxquels celle-ci a été soumise au cours de son histoire évolutive. Il paraît donc essentiel, pour combattre les maladies communes à composante génétique, d'identifier les polymorphismes et les gènes impliqués dans des susceptibilités ; de savoir dans quelle mesure l'origine ethnique d'un individu peut prédire ses chances de développer la maladie ; et enfin de déterminer si ces facteurs génétiques de susceptibilité ont été influencés par la sélection naturelle. Ce raisonnement a poussé la recherche en génétique médicale à analyser la variabilité et la structure génétique de l'espèce humaine.
• Polymorphisme et génétique
Deux humains pris au hasard, quelle que soit leur origine géographique ou ethnique, sont identiques génétiquement à 99,9 p. 100. Cela signifie que 0,1 p. 100 de différences génétiques suffisent à expliquer l'incroyable variabilité biologique innée de l'homme. Et encore, ce chiffre est une nette surestimation. En effet, seuls 5 p. 100 des 2,85 milliards de nucléotides A, C, G et T qui composent notre génome sont « exprimés en protéines », ce qui signifie que la plupart des différences génétiques entre deux individus n'ont aucune conséquence biologique.
Ces polymorphismes peuvent être de plusieurs types. Ils peuvent correspondre soit à un changement de séquence nucléotidique (par exemple, A devient G, C ou T), auquel cas on parle de SNP (single nucleotide polymorphism) ; soit à une variation en nombre de répétitions d'une séquence répétée de taille variable (entre 2 et 500 000 paires de bases ; par exemple, la séquence AC est répétée 3 fois au lieu de 4 fois) ; soit enfin à l'insertion ou la perte d'une séquence de taille variable (entre 1 et 10 000 paires de bases). En fait, les SNPs constituent de loin la classe de polymorphismes la plus nombreuse et la plus utilisée en génétique […]
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