PHÉNYLCÉTONURIE ou OLIGOPHRÉNIE PHÉNYLPYRUVIQUE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  MALADIES INFANTILES

Écrit par : Constantin MISSIRLIU,  Universalis

Dans le chapitre "Besoins en facteurs de croissance"  : … anormal qui présente un tableau analogue à une carence. Parmi ces anomalies, on ne citera que la *phénylcétonurie, qui fait actuellement l'objet d'un dépistage systématique, car, méconnue, elle entraîne une déficience mentale irréversible si elle n'est pas combattue par un régime pauvre en alanine. D'une manière générale, une carence – qu'elle… Lire la suite

2.  MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par : Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Principales anomalies congénitales"  : … les maladies métaboliques d'origine génétique s'accompagnent souvent d'une arriération mentale. La *phénylcétonurie, la galactosémie sont la cause d'une encéphalopathie grave. Mais on sait maintenant les dépister à la naissance et corriger « l'erreur innée du métabolisme » par une modification appropriée du régime de l'enfant. On peut donner ainsi… Lire la suite

3.  SÉROTONINE

Écrit par : Michel HAMON

Dans le chapitre "Les maladies du système nerveux central"  : … L'*oligophrénie phénylpyruvique est un défaut métabolique congénital marqué par l'absence quasi totale d'activité de la phénylalanine hydroxylase au niveau du foie. Pour expliquer les profondes aberrations mentales caractéristiques de cette maladie, on met en lumière les perturbations importantes du métabolisme central de la 5-HT : diminution de sa… Lire la suite