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PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES (repères chronologiques)

1949  L. Pauling : isolement par électrophorèse de l'hémoglobine S de la drépanocytose.

1956  V. Ingram : notion de maladie moléculaire (différence de structure entre hémoglobines A et S).

1959  V. Ingram : phylogénie des hémoglobines et démembrement des thalassémies.

1960  M. Perutz : structure tridimensionnelle de l'hémoglobine (cristallographie de rayons X).

1968  M. Perutz et H. Lehmann : première évaluation de la « pathologie moléculaire » d'une série de variants.

1977-1978  A. Deisseroth : localisation chromosomique des gènes de globine.

1979  Y. W. Kan et A. Dozy : le diagnostic prénatal de la drépanocytose est rendu possible par l'existence d'un polymorphisme de l'ADN.

1980  T. Maniatis : structure séquentielle complète des gènes de globine.

1981  Premières mutations thalassémiques et compréhension de leurs mécanismes.

1982  S. Orkin : les gènes de l'hémoglobine et leurs mutations s'expriment en fonction d'un contexte génomique variable.

2001  P. Leboulch : un modèle animal d'hémoglobinopathie, la souris transgénique drépanocytaire.

Dominique LABIE

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