NÉO-MUTATIONS, génétique

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  HÉMOPHILIE

Écrit par : Édith FRESSINAUD, Dominique MEYER

Dans le chapitre "Les mécanismes héréditaires de la transmission de la maladie"  : … sporadique, soit parce que l'ignorance des antécédents familiaux ne permet pas de la déceler, parfois du fait du petit nombre de descendants mâles dans une famille, *soit parce qu'il y a une néomutation au niveau des gamètes des grands-parents maternels ou de la mère de l'enfant hémophile. Les néomutations sont évaluées à 30 p. 100 des cas environ… Lire la suite

2.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Hérédité dominante autosomique"  : … réduite. Parfois, certaines maladies dominantes surviennent chez des enfants de parents indemnes. *Elles sont, en l'occurrence, la conséquence d'une néo-mutation survenue dans un des gamètes. C'est le cas d'environ 90 p. 100 des achondroplases, atteints de nanisme avec macrocéphalie causé par une mutation, toujours la même (monoallélisme… Lire la suite