STEINERT MYOTONIE DYSTROPHIQUE DE

Ce sujet est traité dans les articles suivants :

1.  HÉRÉDITÉ

Écrit par : Charles BABINET, Luisa DANDOLO, Jean GAYON, Simone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Les mutations dynamiques"  : … du nombre des triplets se produisant au cours de la gamétogenèse paternelle en est responsable. *En revanche, dans la dystrophie myotonique de Steinert (trouble du tonus musculaire), une amplification, d'origine exclusivement maternelle cette fois, fait apparaître une forme dite néo-natale dont la sévérité rend le diagnostic évident dès la… Lire la suite

2.  MUSCLES

Écrit par : Jean RAIMBAULT, Bernard SWYNGHEDAUW

Dans le chapitre "Les myotonies"  : … qui se manifestent en décroissant pendant plusieurs secondes. La myotonie dystrophique de *Steinert se rapproche des maladies précédentes et le phénomène myotonique peut demeurer au second plan de la symptomatologie. C'est en effet une dystrophie musculaire héréditaire relativement fréquente, qui survient généralement après vingt ans… Lire la suite