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MYOPATHIES

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5.  Un exemple : la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

  Étape 1 : Description clinique d'une myopathie

1966. Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse musculaire lentement progressive des muscles du bras et des jambes et 3) une atteinte cardiaque qui se développe à l'âge adulte. 

1989. Emery, se référant aux différentes descriptions, définit un « syndrome d'Emery-Dreifuss » qui inclut les formes liées à l'X et les formes autosomiques dominantes.

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ÉLECTROPHYSIOLOGIE

Écrit par :  Max DONDEYJean DUMOULINAlfred FESSARDPaul LAGETJean LENÈGRE

…  mais il y a une atteinte irrégulièrement répartie des fibres musculaires. L'exemple type est la *myopathie de Duchenne de Boulogne. Les tracés recueillis ont un caractère commun : ils sont interférentiels d'emblée, ils ont une amplitude et une durée diminuées, on voit une augmentation du pourcentage des potentiels polyphasiques et une diminution… Lire la suite
HÉRÉDITÉ

Écrit par :  Charles BABINETLuisa DANDOLOJean GAYONSimone GILGENKRANTZ

Dans le chapitre "Maladies liées à l'X"  : …  ont 1 risque sur 2 d'être hétérozygotes et par conséquent d'avoir à leur tour des garçons atteints. *Parmi les nombreuses maladies récessives liées à l'X, la dystrophie musculaire de Duchenne (D.M.D.), individualisée vers 1860 par le neurologue Guillaume B. Duchenne de Boulogne, est l'une des mieux connues et des plus sévères (cf. myopathiesLire la suite
MALADIES MOLÉCULAIRES

Écrit par :  Jean-Claude DREYFUSFanny SCHAPIRA

Dans le chapitre "Maladies moléculaires héréditaires"  : …  les plus précoces et les plus impressionnants de la méthode dite de génétique inverse a été la *myopathie appelée dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne. C'est la plus fréquente des maladies liées au sexe, atteignant un garçon sur 3 500 environ. Dans sa forme la plus typique, elle entraîne un arrêt de la marche entre cinq et dix ans et… Lire la suite
MALFORMATIONS CONGÉNITALES

Écrit par :  Jean de GROUCHY

Dans le chapitre "Atteintes du système musculaire"  : …  Les maladies des muscles peuvent être particulièrement sévères. *Les myopathies sont les plus fréquentes. Elles sont dues à une atrophie qui frappe les muscles de façon progressive et entraîne une impotence clouant le malade au lit. La maladie, récessive, liée au sexe, frappe les garçons… Lire la suite
MUSCLES

Écrit par :  Jean RAIMBAULTBernard SWYNGHEDAUW

Dans le chapitre "Les myopathies"  : …  À vrai dire, le terme de *myopathie prête quelque peu à équivoque. Pour les auteurs anglo-saxons, il est généralement pris dans son sens étymologique, c'est-à-dire qu'il recouvre toute la pathologie des muscles quelle qu'en soit l'étiologie. Les auteurs français, au contraire, lui donnent habituellement une signification trop restrictive, réservée… Lire la suite

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Téléthon 2007 Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires

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