5. Un exemple : la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
• Étape 1 : Description clinique d'une myopathie
1966. Emery et Dreifuss décrivent une maladie musculaire à transmission liée à l'X dans une grande famille aux États-Unis. Cette myopathie est caractérisée par une triade clinique : 1) des rétractions précoces dans la petite enfance des coudes, des chevilles et des muscles post-cervicaux, 2) une faiblesse musculaire lentement progressive des muscles du bras et des jambes et 3) une atteinte cardiaque qui se développe à l'âge adulte.
1989. Emery, se référant aux différentes descriptions, définit un « syndrome d'Emery-Dreifuss » qui inclut les formes liées à l'X et les formes autosomiques dominantes.
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